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孟德爾隨機化分析和共定位分析：這一抗癲癇藥物靶點…

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顱內動脈瘤（IA）和抗癲癇藥物靶點之間顯示出多效性，了解這種多效性有助于進一步了解IA的致病機制，并可能有助于確定使用抗癲癇藥或相關藥物預防IA的方法。2023年1月，發表在《Stroke》的一項研究顯示，CNNM2是IA和抗癲癇藥物靶點之間多效性的驅動因素。 背景：在IA...

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12種基因組合檢測能將藥物不良藥物反應減少幾何？一…

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對患者進行基因檢測來指導藥物治療，在臨床中的實際獲益有多大？2023年2月，發表在《Lancet》的一項研究顯示，使用12種基因藥物基因芯片進行基因型指導治療，可顯著降低臨床相關不良藥物反應發生率。 背景：對于多種單基因藥物組合，已經很好地被證明開始藥物治療前...

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GLP-1受體激動劑的藥物基因組學：攜帶這一變異的個…

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2023年1月，發表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一項對觀察性數據和大型隨機對照研究的全基因組分析，進行了GLP-1受體激動劑的藥物基因組學研究。 背景：在治療2型糖尿病方面，GLP-1受體激動劑能降低血糖濃度、體重，并對心血管有獲益。GLP-1受體激動劑的療效和...

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帕金森�。何⑸�物tyrDC基因豐度 可作為左旋多巴反應…

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左旋多巴療效的個體間差異是帕金森�。≒D）個性化治療的挑戰。腸道微生物群可能代表了個性化醫療的一種新方法。最近，發現了一種新的微生物左旋多巴代謝途徑，該途徑由糞腸球菌中主要由酪氨酸脫羧酶基因（tyrDC）編碼的酪氨酸脫羧酶類介導。2022年11月，發表在《Neur...

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服用ACEI后咳咳咳 與這7個基因座相關

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服用同樣藥物，不良藥物反應的情況千差萬別，很大一部份原因是遺傳所決定。2022年12月，發表在《Eur Heart J》的一項研究發現，服用ACEI后咳嗽導致停藥，與7個遺傳基因座相關。 目的：旨在尋找與ACEI停用相關的序列變異體，考察其與ACEI相關不良藥物反應（ADR）的相...

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重磅！中國完成全球首例遺傳性耳聾基因治療給藥手術

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耳聾，是當今醫界面臨的重大挑戰之一。我國每年新出生的3萬名聾兒中，60%的先天性耳聾由遺傳因素引起，其中OTOF是常見的一個致聾基因，是導致聽神經病的主要原因之一。 對于明確病因的遺傳性耳聾，基因治療被視為理想的治療方式，即以正常的基因彌補缺陷的基因，一次...

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全球首例！堿基基因編輯CAR T治愈1例耐藥白血病

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近日，英國一名身患白血病的13歲女孩，去年接受了骨髓移植，誰知又復發了，治療陷入僵局。醫生建議嘗試一種全新的治療，堿基編輯CAR T細胞治療，之后再進行骨髓移植。這位小女孩重獲了新生，消息登上熱搜。據了解，該患者是全球第一位接受堿基編輯CAR T細胞療法的病...

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阿司匹林用于脂蛋白（a）基因型相關的心血管事件一…

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對抗血小板藥物（包括阿司匹林）反應的個體間差異，可能導致血小板抑制不足以及隨后的心腦血管事件。2022年10月，澳大利亞和美國學者發表在《J Am Coll Cardiol》的一項研究，考察了阿司匹林用于與脂蛋白（a）基因型相關的心血管事件的一級預防的作用。 背景：一級預...

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重度抑郁障礙：藥物基因組學檢測對藥物選擇和癥狀緩…

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重度抑郁障礙（MDD）的有效治療藥物選擇方法并不明確，初始治療時緩解率僅約30%。2022年7月，發表在《JAMA.》的一項研究，調查了藥物-基因相互作用的藥物基因組學檢測對MDD藥物選擇和癥狀緩解的影響。 目的：確定藥物基因組學檢測是否會影響抗抑郁藥物的選擇，以及此...

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CYP2C9*5變異等位基因患者的華法林給藥劑量

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體外研究表明CYP2C9*5與華法林清除降低相關。這種單核苷酸變異（SNV）的臨床相關性尚不確。2022年4月，發表在《Clin Pharmacol Ther》的一項研究顯示，CYP2C9*5基因分型糾正了雜合子中潛在的過量，并將總體劑量誤差減半。攜帶CYP2C9*5的患者需要臨床相關的華法林劑量...

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饒毅三連擊基因科技公司CEO 科普的邊界在哪？

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水學歷、偽科學、故意嘩眾取寵、多看多聽就是降低智力…… 近日，首都醫科大學校長饒毅炮轟某基因科技公司CEO尹燁，火力很猛，引來了不少吃瓜群眾圍觀，也有不少人踴躍參戰，到底發生了什么？ 饒毅三連擊尹燁 7月23日7：30，饒毅在其個人公眾號發表了《...

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感染鏈球菌后風濕熱發病與否 兩個HLA-DRB1等位基因…

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某些鏈球菌結構成分與人體心肌的分子結構相同或極相似，在感染身體的同時可導致自身免疫性疾病——風濕熱（RF）。風濕熱反復發作，可引發風濕性心臟�。≧HD）。但鏈球菌呼吸道感染人群只有一小部分發生風濕熱，或與遺傳易感性有關。 2022年2月，印度學者發...

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重癥監護新生兒：一種即時檢驗能快速檢測出基因分型…

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氨基糖苷類是治療新生兒敗血癥的常用抗菌藥。MT-RNR1 m.1555A>G變異體易發生氨基糖苷類藥物引起的耳毒性（AIO）。目前的基因分型方法需要數天時間，在急癥情況中是不可行的。2022年5月，發表在《JAMA Pediatr》的一項實用性前瞻性實施研究顯示，一種快速即時檢驗能夠...

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幼兒感染諾如病毒 無癥狀也可能影響生長發育 尤其是…

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諾如病毒是腹瀉最常見的腸病原體之一，是5歲以下兒童腹瀉和隨后死亡的第二大原因。但是，部分兒童可能會長期感染諾如病毒且無癥狀。 2022年3月，發表在《Viruses》的一項研究發現，幼兒感染諾如病毒，無癥狀不等于無害，且諾如病毒基因群II（GII）基因群I（GI）的感...

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大樣本前瞻性中國隊列研究：多基因風險評分能否改善…

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心血管疾病由遺傳易感性和環境風險因素共同驅動，是中國和世界范圍內死亡和疾病負擔的主要原因。2022年5月，中國、美國、日本等國學者發表在《Eur Heart J》的一項大樣本、前瞻性、中國隊列研究表明，多基因風險評分（PRS）可改善冠狀動脈疾�。–AD）風險分層。 目的...

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PCI后雙抗治療 CYP2C19基因型指導或有必要

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經皮冠狀動脈介入治療（PCI）后建議使用氯吡格雷、普拉格雷或替格瑞洛聯合阿司匹林進行雙重抗血小板治療，以降低主要心血管不良事件（MACE）的風險。2022年2月，美國學者發表在《J Am Heart Assoc》的一項研究，考察了不同臨床情況下PCI后CYP2C19基因型指導的抗血小...

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基因突變或預測化療引起的心臟毒性效應

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SLC28A3位點的心臟保護機制，SLC28A3和其他溶質轉運蛋白（SLC）在心臟毒性的低發生率（AIC）的作用，以及SLC是否適合作為心臟保護藥物的靶點，目前尚未被研究。2022年1月，發表在《Circulation》的一項研究對此進行了考察。 背景：多項藥物基因組學研究已經鑒別出SLC...

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泰國人群卡馬西平誘發SJS/TEN：HLA-B*15:02等位基因…

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卡馬西平（CBZ）是引起皮膚嚴重不良藥物反應（SCARs）的最常見藥物之一，包括Stevens–Johnson綜合征（SJS）、中毒性表皮壞死松解癥（TEN）以及伴有嗜酸性粒細胞增多和全身癥狀的藥物反應。盡管人類白細胞抗原（HLA）的遺傳多態性是CBZ誘發的SCARs易感性的公認...

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淋巴結陽性乳腺癌患者化療獲益與否 21基因分析能否…

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激素受體陽性人表皮生長因子受體2（HER2）陰性腋窩淋巴結陰性乳腺癌患者，基于21基因乳腺癌分析的復發評分可預測化療獲益與否。2021年12月，發表在《N Engl J Med》的一項研究顯示，在淋巴結陽性乳腺癌女性中，該復發評分的預測作用因是否絕經而異。 背景：基于21基...

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最新研究提示：大部分大動脈轉位并非因單基因罕見變…

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有必要對大動脈轉位（TGA）進行全基因組測序并研究其與臨床相關心臟、大腦和偏側基因的相關性。2021年10月，發表在《Am Heart J》的一項研究，發現大部分TGA不是由單基因罕見變異引起的，而最有可能是由寡基因和/或多基因引起的。 背景：新生兒中需要管理的最常見紫...

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感染性休克患者：基因表達變異或會改變對糖皮質激素…

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感染性休克患者對輔助糖皮質激素的應答可能不同，原因尚不清楚。2021年9月，發表在《Intensive Care Med》的一項研究，調查了感染性休克患者腎上腺皮質候選基因表達與對氫化可的松臨床應答的相關性。 目的：確定腎上腺皮質基因表達與感染性休克的臨床結局或糖皮質激...

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武大人民醫院發現心源性猝死新致病基因 可助力醫生…

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心源性猝死是最常見的意外死亡原因。日前，武漢大學人民醫院胡丹教授課題組發現心源性猝死新的重要致病基因，具有重大臨床意義。 10月19日，國際心血管領域頂級期刊《美國心臟病學會雜志》（JACC，IF=24.1），發表了胡丹教授課題組心律失常最新研究進展：編碼心臟鈉...

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妊娠期使用TKI治療致癌基因驅動的晚期NSCLC結局如何？

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妊娠期的肺癌罕見且惡性程度高。2021年9月，法國學者發表在《Lung Cancer》的一項研究，探究了妊娠期使用酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療致癌基因驅動的晚期非小細胞肺癌（NSCLC）的結局。 介紹：與妊娠相關的肺癌罕見但呈上升趨勢。使用TKI治療致癌基因驅動的晚期NSCLC...

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最新Meta分析揭示與DAA耐藥相關的HCV基因組替代的全…

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耐藥相關替代（RAS）在直接作用抗病毒藥物（DAA）治療失敗中有著重要作用。2021年9月，發表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一Meta分析，進一步確定了與DAA耐藥相關的丙型肝炎病毒（HCV）基因組替代的全球流行程度。 背景和目的：DAA對HCV感染的有效性可因治療前...

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注意！這一基因變異或與服用ACEI患者血管性水腫相關

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血管性水腫是一種潛在危及生命的副作用，可見于服用血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）的患者。2021年8月，丹麥學者發表在《J Am Coll Cardiol》的一項研究，探究了緩激肽受體B2基因附近的變異與服用ACEI患者血管性水腫的相關性。 背景：血管性水腫是與ACEI相關的罕見但...

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索磷布韋治療中國基因3型和6型丙肝患者 治愈率有多…

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在我國，丙肝的基因型主要是1b和2a。然而，中國南方人群3和6型感染率明顯升高，這兩個基因型與肝癌關系更為密切。索磷布韋用于治療這兩個人群的安全性和有效性，尚缺中國數據。2021年6月，中國學者發表在《Infect Drug Resist》的真實世界研究數據表明，基于索磷布韋...

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ICU中MRSA傳播：患者、環境和醫務人員的基因組分析

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耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRSA）日益猖獗。2021年6月，美國學者在《Clin Infect Dis》發表了一項關于重癥監護病房（ICU）中MRSA傳播的基因組分析研究。 背景：MRSA現在為USA300MRSA，是ICU中顯著的病原體，醫務人員（HCW）污染可造成患者交叉傳播。 方法：2015年9...

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院外風靡院內艱難 基因檢測何以淪落至此？

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2020年，基因檢測行業繁榮了不少，全年發生62起融資事件，累計超200億元。精準醫療的概念逐漸深入人心，基因檢測技術落地成本也在斷崖式下降。不過，一患者兩次被要求支付15000元做基因檢測卻延誤了手術時機一事，讓人們對基因檢測心生質疑。 多發性骨髓瘤患者：交15...

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CYP2C19基因型對口服P2Y12抑制劑治療效果的影響有多…

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口服P2Y12抑制劑治療期間CYP2C19基因型對缺血結局的影響如何呢？2021年4月，發表在《JACC Cardiovasc Interv》的一項Meta分析，針對該問題展開分析。 目的：本研究旨在探討CYP2C19基因型對主要接受經皮冠狀動脈介入治療（PCI）的冠心�。–AD）患者臨床結局的影響，比...

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CYP2C19和CYP2D6基因相關代謝個體患者 幾種抗精神病…

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當前，精神類藥物療效不佳，急需評估個體患者暴露該類藥物的代謝能力。2021年3月，發表在《JAMA Psychiatry》的一項系統評價和薈萃分析，為基于CYP2D6/CYP2C19基因型的給藥建議提供了科學依據，或可改善臨床預后。 重要性：準確估計個體患者的藥物代謝能力對于適當的...

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CYP2C19*17等位基因指導PCI術后抗血小板治療不會改…

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2021年3月，發表在《Clin Pharmacol Ther》的一項研究，發現在基因型指導抗血小板治療的真實環境中，CYP2C19*17等位基因對經皮冠狀動脈介入治療（PCI）后的處方決定或臨床結果沒有顯著影響。 背景：CYP2C19無功能等位基因分型指導PCI后抗血小板治療可改善臨床療效。...

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美國發起人類體細胞基因組編輯計劃 有望加速開發疾…

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2021年4月，發表在《Nature》上的一篇文章介紹，美國國立衛生研究院（NIH）體細胞基因組編輯（SCGE）聯合會發起人類體細胞基因組編輯計劃，旨在開發在體細胞中更安全、更有效的基因組編輯方法。 遺傳因素是導致人類大多數疾病的“罪魁禍首”，其中包括遺傳...

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乙肝患者停藥后 基因B型vs C型更容易復發？

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乙型肝炎病毒（HBV）目前至少發現有9個基因型，我國流行的以B型和C型為主。流行病學研究顯示，B型的預后好于C型。2020年12月，中國學者發表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一項研究則顯示，對于停藥后HBe抗原（HBeAg）陰性的患者，B型的復發率及再治療比例高于C...

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基于UGT1A1基因分型的轉移性結直腸癌 伊立替康劑量…

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基于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶1A1（UGT1A1）基因分型可增加伊立替康的劑量以實現最佳治療結果。2020年10月，發表在《Eur J Cancer》的一項研究則發現，無論KRAS基因狀態如何，轉移性結直腸癌（mCRC）患者基于UGT1A1基因分型均能耐受不斷增加的伊立替康劑量。 目的...

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中年白血病男：異基因造血干細胞移植后開始大喊大叫…

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正文 41歲白血病男性，進行異基因造血干細胞移植后，出現嚴重譫妄。抽絲剝繭，縝密思索，最終發現病因，使得患者能夠順利度過移植早期階段，保證了移植的成功。 （一）病例介紹 患者男性，41歲，診斷急性粒細胞白血�。ˋML-M2）5月余，4個療程化療后達到完全緩解（C...

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@臨床醫生：警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形…

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癌癥與血栓形成之間的關系已得到公認。2020年11月，發表在《Eur J Cancer》的一項回顧性分析再次提醒臨床醫生們，需警惕ROS1基因重排晚期肺癌患者的血栓形成風險。 簡介：基于ALK易位肺腺癌患者中血栓栓塞事件（TEs）的高發生率，并考慮到ROS1和ALK在生物學上的相似...

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PCI后ACS或CAD患者 基因型指導口服P2Y12抑制劑選擇…

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CYP2C19基因多態性與氯吡格雷抵抗的發生密切相關。然而，2020年8月，發表在《JAMA》的一項研究顯示，在5302名接受經皮冠狀動脈介入治療（PCI）的急性冠脈綜合征（ACS）或穩定型冠心�。–AD）患者中，基因型指導口服P2Y12抑制劑治療選擇，未能減少缺血性事件的發生。 ...

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巰嘌呤治療炎癥性腸病患者前 或有必要進行基因檢測

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巰嘌呤相關的骨髓抑制（最常見的白細胞減少癥）會干擾巰嘌呤對炎癥性腸�。↖BD）患者的治療。然而，接受這類藥物治療的患者易出現藥物不良反應，其中骨髓抑制最為嚴重且存在潛在的致命風險。2020年8月，發表于《Clin Gastroenterol Hepatol》的一項研究，則考察了基...

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結腸癌患者完成第二輪化療后腹痛和腹瀉加重 根源是…

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72歲女性，因結腸癌已完成第二輪化療，腹痛和腹瀉加重，無發熱、口腔黏膜炎�；�療用藥為5氟尿嘧啶（5‐FU）和甲酰四氫葉酸。WBC減低、明顯核左移（中性桿狀核粒細胞24%）；DPD基因點突變雜合陽性。如何解釋這些明顯異常的檢驗結果？此患者最可能的診斷是什么？ 1﹒...

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異基因HSCT患兒 低劑量兩性霉素B脂質體進行抗真菌預…

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2020年4月，西班牙學者發表在《J Antimicrob Chemother》的一項研究，考察了異基因造血干細胞移植（HSCT）患兒低劑量兩性霉素B脂質體（L-AMB）進行抗真菌預防的有效性和安全性。 背景：異基因HSCT兒童受者進行原發性抗真菌預防主要基于唑類藥物，但可能有相關毒性和...

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美媒：基因分析顯示 新冠病毒去年底已開始在全球傳播

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日前，美國有線電視新聞網（CNN）報道，英國研究人員對全球7600余名患者身上提取的新冠病毒進行基因分析表明，該病毒從去年底就已開始在世界范圍內傳播，并且是在首例感染后迅速擴散。此項研究發表于權威期刊《Infection, Genetics and Evolution》。 英國研究人員觀...

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超重/肥胖的CYP2C19功能缺失等位基因非攜帶TIA患者 …

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輕微卒中和短暫性腦缺血發作（TIA）患者，氯吡格雷+阿司匹林的雙重抗血小板治療可大幅降低卒中復發風險。2010年1月，發表在《Stroke》的一項研究顯示，超重/肥胖的CYP2C19 LoFA非攜帶者，這一治療無效。 背景和目的：已經證實，氯吡格雷+阿司匹林的雙重抗血小板治療...

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新冠肺炎：基因測序是發現其為何方人士 病理解剖是…

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2月16日晚，武漢金銀潭醫院完成全國第1、2例新冠肺炎逝者遺體解剖并已送檢的消息，被大家刷屏。有人不免心生疑問：不是已經完成新冠病毒的基因測試，知道了其乃SARS的同胞兄弟，還在電鏡下看見了其外貌形容，病理解剖又有何用？ 基因測序發現病毒是為何方人士 病理解...

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對所有乳腺癌患者進行多基因檢測是否值得？

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為全部乳腺癌（BC）患者做多基因檢測，是否值得？2019年1月，發表在《JAMA Oncol》的一項研究顯示，對于英國和美國醫療系統而言，與基于家族史（FH）或臨床標準的檢測相比，對所有BC患者進行未經選擇的高風險多基因檢測極具成本效果。 重要性：對所有BC女性進行多基...

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激素受體陽性晚期乳腺癌：CYP2D6基因型指導他莫昔芬…

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2019年12月，日本和美國學者發表在《J Clin Oncol》的一項隨機、開放性、2期研究，考察了CYP2D6基因型指導的激素受體陽性轉移性乳腺癌的他莫昔芬給藥是否影響激素受體陽性轉移性乳腺癌患者的臨床結局（TARGET-1）。 目的：服用他莫昔芬的患者中，CYP2D6基因型可使活...

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“基因編輯嬰兒”賀建奎非法行醫被判三年 潘多拉魔…

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2018年11月26日，賀建奎團隊對外宣布，一對基因編輯嬰兒誕生。這一瘋狂行為震驚了全世界，并遭到全世界人民的批判。如今，賀建奎的瘋狂惡行終于受到法律的制裁。 2019年12月30日，賀建奎“基因編輯嬰兒”案在深圳市南山區人民法院一審公開宣判。賀建奎等3...

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英國2歲女孩發生前所未有的基因突變 看起來像80多歲…

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人類的基因雖然整體相對恒定，但也無時無刻不在發生著變化。這種變化，可能讓人類更加完美，也可能走向另外一個方向，變得更差。 近日，有媒體報道，一位來自英國的2歲女孩伊斯拉，患上了一種罕見病，使得她看起來更像一位80多歲的老奶奶。此外，自2017年出生后，伊...

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COPD患者吸入糖皮質激素我之蜜糖彼之砒霜 是這些基…

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吸入性糖皮質激素（ICS）廣泛用于慢性阻塞性肺�。–OPD）患者，但其療效和不良反應各不相同，可能是基因在背后操縱這一切。近期發表在《European Respiratory Journal》的一項研究，確定了與ICS治療相關的1s用力呼氣容積（FEV1）的變化，以及哪些遺傳因素在其中發揮...

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基因CYP2C19功能缺失的PCI后患者 氯吡格雷可更好趨…

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心肌梗死，須臾之間就可奪人性命，ST段抬高型心肌梗死（STEMI）則尤為兇險。直接經皮冠狀動脈介入治療（PCI）技術的出現，挽救了無數人的性命。PCI后接受雙抗治療，能很好地預防復發性血栓事件，但也帶來新的煩惱，那就是大出血。什么樣的雙抗策略能更好平衡血栓和出...

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腎移植患者他克莫司的給藥劑量 有無必要根據CYP3A5…

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他克莫司是預防腎臟移植患者同種異體排斥反應的主要免疫抑制劑。但其給藥劑量是否應該根據CYP3A5基因型進行調整，尚且沒有達成共識。2019年9月，發表在《Br J Clin Pharmacol》雜志上的一項研究，比較了他克莫司常規劑量和CYP3A5基因型指導劑量的治療濃度達標率和移...

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阿法替尼治療晚期NSCLC患者：藥動學相關基因多態性…

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肺癌（LC）是世界上最常見的癌癥。與一線化療相比，阿法替尼可為表皮生長因子受體（EGFR）突變陽性非小細胞肺癌（NSCLC）患者提供可觀的臨床獲益。但阿法替尼使用的副作用與藥代動力學相關基因多態性之間的相關性，還有待進一步研究。2019年8月，發表在《Lung Cancer...

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中國給力！實現全球首例基因編輯干細胞治療艾滋病和…

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世界首例基于基因編輯干細胞治療艾滋病和白血病的案例，被中國科學家完成了！ 9月11日，北京大學-清華大學生命科學聯合中心鄧宏魁研究組、首都醫科大學附屬北京佑安醫院吳昊研究組以及解放軍總醫院第五醫學中心陳虎課題組在《新英格蘭醫學》雜志發表了題為《利用CRIS...

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指導乳腺癌輔助治療 臨床和基因組信息結合效果好

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2019年6月，美國、加拿大和愛爾蘭學者發表在《N Engl J Med》的一項研究，調查了指導乳腺癌輔助治療使用的臨床和基因組風險。 背景：乳腺癌患者使用輔助化療可由臨床病理學因素和旨在確定復發風險的基于21基因分析的評分所指導。乳腺癌復發的臨床風險水平是否可為復...

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供者淋巴細胞分離前 G-CSF為異基因HCT患者帶來福音

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2019年7月，德國學者發表在《Br J Haematol》的一項研究表明，供者淋巴細胞分離前，細胞集落刺激因子（G-CSF）給藥可促進異基因造血細胞移植（異基因HCT）患者的抗白血病作用。 背景：供者淋巴細胞輸注（DLI）是一種建立完全供者嵌合體或預防及治療異基因HCT后復發的...

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哮喘患者ICS應答“不著調” 都是基因惹的禍？

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哮喘患者對吸入性糖皮質激素（ICS）的應答差異甚大。雖然應答差異部分是由依從性和環境決定的，但更多是遺傳因素在作祟，基因標志物可能有助于指導治療。2019年1月，發表在《Clin Transl Allergy》的一項系統評價，調查了哮喘患者對ICS應答的情況與遺傳的相關性。 IC...

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厲害！分析基因表達生物標志物即可知甲氨蝶呤無反應…

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2019年5月，英國和美國學者發表在《Arthritis Rheumatol》的一項研究，調查了基因表達生物標志物的分析能否為類風濕關節炎（RA）患者甲氨蝶呤（MTX）是否反應提供早期分類。 目的：約30%~40%初始低劑量MTX的RA患者不能從治療中獲益。至今，還沒有鑒別出RA患者MTX無效...

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兒童急性淋巴細胞白血�。壕垡叶�醇門冬酰胺酶過敏與…

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2019年2月，發表于《Br J Haematol》上的一項研究，考察了兒童聚乙二醇天冬酰胺酶（PEG天冬酰胺酶）過敏的遺傳易感性。 背景：天冬酰胺酶對于兒童急性淋巴細胞白血�。ˋLL）治療是必不可少的，但是PEG天冬酰胺酶的過敏反應阻礙了抗腫瘤的有效性。 方法和結果：PEG天...

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早期乳腺癌：檢查他莫昔芬代謝產物和CYP2D6基因的時…

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2019年3月，發表在《J Clin Oncol》一項研究，調查了他莫昔芬的活性代謝物安多昔芬濃度和CYP2D6基因型，誰與早期乳腺癌患者的臨床結局相關性更好。 他莫昔芬的活性代謝物or CYP2D6基因型 更能預測有效性？ 他莫昔芬自1967年起已經開始廣泛用于治療雌激素受體陽性乳腺...

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基因編輯+克隆猴 中科院研究登上Nature頭版頭條

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中國基因編輯案例登上《Nature》官網頭版頭條！中國科學院神經科學研究所的孫強研究員與劉真研究員、張洪鈞研究員合作，三個研究團隊經過三年努力，利用基因編輯技術（CRISPR/Cas9），成功構建了世界首例核心節律基因BMAL1敲除食蟹猴模型。該項成果1月24日在線發表在...

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賀建奎基因編輯嬰兒違規違法坐實 系利欲熏心

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2018年11月26日，賀建奎團隊對外宣布，一對基因編輯嬰兒誕生。這一瘋狂行為拋出倫理炸彈，引發世界關注。廣東省隨即對“基因編輯嬰兒事件”展開調查。調查組獲悉現已初步查明，該事件系南方科技大學副教授賀建奎為追逐個人名利，自籌資金，蓄意逃避監管，...

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MYC基因重排侵襲性B細胞淋巴瘤 可考慮劑量調整的EPO…

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約10%的侵襲性B細胞淋巴瘤患者會有MYC基因重排，一半也會攜帶BCL2基因重排。2018年12月，發表在《Lancet Haematol.》的一項前瞻性、多中心、單組、2期研究調查了，劑量調整的EPOCH-R（依托泊苷、潑尼松、長春新堿、環磷酰胺、多柔比星、利妥昔單抗）對于既往未治療的...

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賀建奎事件影響仍在 教育部要求高校自查基因編輯研究

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在世界頂尖學術期刊《自然》近日發布的2018年度影響世界的十大科學人物中，賀建奎赫然在列，不過他是唯一的“反派”人物，因主持首例基因編輯嬰兒而飽受批評�；蛟S他在世界舞臺上登場得匆匆，消失得也匆匆，但這位“流行”科學家或將改變歷史的...

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蹊蹺！病理診斷為血色病 基因檢測卻不支持

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28歲男性，7年前體檢時發現脾大，病毒陰性，因此未進行治療。1年多前發現目黃，未找到黃疸的原因。發病期間，患者偶感乏力、肝區不適，血清總膽紅素一般多波動在30～60μmol/L之間。10個月前，前往北京某三甲醫院就診，并進行肝活檢，仍未找到病因。更為蹊蹺的是，...

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基因編輯嬰兒惡果：國際生物遺傳領域拒接中國留學生

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現如今，距中國曝出“基因編輯嬰兒”的事件已過幾日，給中國醫療學術界帶來什么樣的影響呢？此消息一出，舉世震驚。據了解，一些正向國外生物、遺傳領域申請做訪問學者的人陸續收到通知，說這些實驗室不再接收中國學者、學生了。 事件出來后，賀建奎的母校...

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日本解禁基因編輯受精卵基礎研究 難道是想趕超中國？

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近日，日本文部科學省與厚生勞動省決定允許使用“基因編輯”技術進行受精卵研究，但僅限于基礎研究，禁止把經過編輯的受精卵送回女性子宮的臨床應用。此研究最早將于2019年4月解禁。有關人士認為，這有助于查明不孕癥等疾病原因。 日本規定，研究中使用的...

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基因編輯嬰兒的行為 必將釘在歷史的恥辱柱上

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這兩天，科學界最大的新聞非“世界首例免疫艾滋病的基因編輯嬰兒在中國誕生”莫屬。南方科技大學生物系副教授賀建奎，在第二屆國際人類基因組編輯峰會即將召開之際，宣布一對基因編輯嬰兒露露和娜娜于11月在中國誕生，猶如在研究者中間扔下了一枚深水炸彈...

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21基因乳腺癌復發評分居中的患者：內分泌vs化學-內…

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2018年7月，發表在《N Engl J Med》的一項由加拿大和美國學者進行的前瞻性試驗，比較了輔助內分泌療法vs化學-內分泌療法對于21基因乳腺癌復發評分居中的激素受體陽性、HER2陰性、腋窩淋巴結陰性乳腺癌女性的獲益。 背景：基于21基因乳腺癌檢測的復發評分，如果較高可...

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欲知卵巢癌/乳腺癌風險 檢測哪些基因突變更具成本效…

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2018年7月，發表在《J Natl Cancer Inst》的一項由英國、澳大利亞和美國學者進行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突變檢測的成本效果。 背景：卵巢癌（OC）/乳腺癌（BC）基于人群的高度和中度外顯基因突變檢測的成本效果...

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網絡大V段濤談基因檢測：醫生一知半解 患者糊里糊涂

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近日，一位湖南孕婦經無創DNA檢測提示低風險后卻生下缺陷胎兒一事引發廣泛關注。該事件讓大眾重新審視無創DNA檢測這項陌生但又高大上的技術。在產檢過程中，凡是唐篩沒有通過的孕婦，一般都會被醫生推薦做無創DNA檢測，但對于這項技術，孕婦真的了解嗎？醫生又真的了...

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降低卡馬西平誘導的cADR 可以篩查這個基因

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2018年4月，發表在《JAMA Neurol》的一項由日本科學家進行的研究，考察了HLA-A*31:01篩查與日本人群中卡馬西平誘導的皮膚不良反應發生率的相關性。 重要性：卡馬西平是一種常用的抗癲癇藥，是全球皮膚不良反應（cADRs）最常見的原因之一。據報告，在日本和歐洲人群中...

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亞洲慢性基因型1丙型肝炎患者適合跟干擾素說再見嗎？

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二十多年來，IFN一直是慢性丙型肝炎（HCV）抗病毒療法的基礎藥物。然而，含IFN療法與一系列不良事件相關，探索無IFN療法非常有必要。目前無干擾素（IFN）的DAA治療HCV GT1感染的亞洲患者的可靠真實世界證據仍然有限。2018年3月，發表在《Aliment Pharmacol Ther》的...

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2018全球十大突破性技術——基因占卜和人造胚胎

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近日，美國權威科學雜志《麻省理工科技評論》正式揭曉了2018 年“全球十大突破性技術”。在這十項突破性技術當中，有兩項耀眼的“明珠”是和人類生命息息相關的，那就是人造胚胎和基因占卜。然而，它們也正因為改變生命和改造人類的“基因&...

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CRISPR基因編輯技術“遇見”人類現實之后…

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不得不承認，自2013年科學家們首次成功使用CRISPR-Cas9技術編輯人體細胞以來，CRISPR基因編輯技術可謂是近年來基因領域乃至醫學領域的“紅人”。并且很多科學家預言這一技術將會為罕見病的治療帶來希望的曙光，更有專家預言其未來的前景將無限廣闊，必將成...

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2017年：基因編輯的一小步 戰勝疾病的一大步

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自1953 年沃森和克里克發現DNA雙螺旋結構以來，在探索DNA的道路上人類從未停腳步。得益于科學家們前赴后繼、樂此不疲地研究，基因編輯成為治愈人類頑疾的最有希望的方式之一。如何基因編輯更安全、更有效成為未來科學家們努力鉆研的方向。2017 年是基因編輯療法集中...

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基因療法也能用于失明？首例已獲FDA批準

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美國食品和藥物管理局（FDA）近日批準了一種新的基因療法用于治療遺傳性視力喪失的兒童和成人患者，這些患者最終可能失明。該療法是美國批準進行的第一個靶向特定基因突變引起的疾病的基因治療。 該療法被批準用于治療具有確診的雙等位基因RPE65突變相關性視網膜營養...

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治愈血友病的開創性基因療法

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據發表在《New England Journal of Medcine》的英國國家醫療服務體系（NHS）牽頭的開創性基因治療試驗的研究結果，血友病“治愈”更進一步！ 巴茲保健NHS信托和倫敦大學瑪麗女王學院的臨床研究者發現，經過超過1年的基因治療藥物的單一治療，血友病A（最常...

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兄弟二人相繼患上這種病 基因檢測能盡早發現？

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33歲男性患者因“心前區不適、頭痛6個月”入院。已知患者哥哥有家族傾向的“雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤”，再結合患者腹部B超“雙側腎上腺低回聲占位病變”診斷為多發性內分泌腫瘤，手術后進一步確診為MEN-Ⅱa型。此病的臨床表現有哪些？依...

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CYP2C9/VKORC1基因突變影響患者使用VK拮抗劑的結局？

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2017年11月，發表在《J Thromb Haemost》的一項由荷蘭科學家進行的前瞻性隊列研究，考察了伴有細胞色素P450酶基因多態性（CYP2C9）及維生素K環氧化物還原酶（VKORC1）突變的老年患者應用VK拮抗劑的長期結局。 背景：VKORC1和CYP2C9對臨床結局的長期作用仍不清楚。 目...

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高膽固醇患者：不同基因型對辛伐他汀反應的影響

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2017年12月，發表在《Cardiovasc Ther》的一項由泰國科學家進行的研究，考察了載脂蛋白E（APOE）、膽固醇酯轉移蛋白（CETP）和前蛋白轉化酶枯草溶菌素9（PCSK9）多態性對泰國高膽固醇患者辛伐他汀反應的影響。 目的：在泰國高膽固醇患者中，考察APOE、CETP、PCSK9多...

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碳酸鋰對肌萎縮側索硬化癥的療效取決于基因型？

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盡管科學家從未停下研發的腳步，但是利魯唑仍然是目前唯一能增加肌萎縮側索硬化（ALS）患者生存期的藥物。ALS的發病機制尚不完全清楚，但是很明顯遺傳變異在家族性和散發性ALS中起著重要的作用。2017年10月，發表在《Neurology》的一項由英國、意大利和荷蘭科學家進...

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期待ing！首個人體基因改造療法正式啟動

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無論是通過哪種方式，我們都在進行著不同意義上的自我改造嘗試。從維多利亞時期充滿邪惡氣息的金屬義肢，到連接機械臂和大腦皮層的BCI電極；從數千年人分三等的優生學說，到如今的利用基因技術修改胚胎細胞。近日，在基因改造上又傳來了一個令人又激動又緊張的消息。...

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哪些基因分型能識別出華法林出血風險增加的VTE患者？

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2017年11月，發表在《Heart》上的一項隨機、多國家、雙盲、非劣效性試驗，旨在調查是否遺傳多態性可識別靜脈血栓栓塞患者使用華法林后出血風險的增加。研究結果表明：CYP2C9和VKORC1基因分型能識別出華法林出血風險增加的患者。 目的：本研究旨在調查遺傳多態性是否...

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基因療法讓遺傳性視網膜疾病患者重見光明

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據美國眼科學會（AAO）2017暨第121屆年會上發布的一項研究，因遺傳性視網膜疾病失去視力的患者經新的基因療法治療后，能看得很清楚，可以導航迷宮。 研究中的患者患有萊伯氏先天性黑蒙（LCA）。此病始于幼年，進展緩慢，最終導致全盲。這一新的、首個基因療法目前正...

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想要長壽貌似只需一個基因突變 還能長高！

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千百年來，長生不老是人類永恒不變的追求。近日，來自美國、法國和以色列的研究團隊發表在《Science》雜志上的文章發現了一個增加男性壽命的方式：生長激素受體的基因突變可以增加男性壽命高達10年，并且平均高出1英寸。但遺憾的是對女性貌似沒有這種作用。10年啊，...

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認知下降不用怕 基因治療顯神通

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有史以來第一次，一項新研究顯示通過使用基因治療以增加克洛索蛋白的大腦水平，可能預防小鼠年齡相關記憶和認知下降。巴塞羅那自治大學和Vall d'Hebron研究所的研究者在《Molecular Psychiatry》報告了他們的發現。 研究結果意義重大，因為這是首個顯示注射1劑量克洛...

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這么猛？！新基因編輯技術有望治愈15000種疾病

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基因編輯是近年來發展起來的可以對基因組完成精確修飾的一種技術。并且在很多領域得到廣泛的應用。當然醫療領域也不外乎其中，其不僅可以更加準確、深入地了解疾病發病機理和探究基因功能，而且可以改造人的基因，達到基因治療的目的等。令人興奮地是，繼CRISPR 基因...

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小心！這種基因突變或引發早期癌癥

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兩項新研究表明，某些被認為與罕見的骨髓疾病相關的遺傳突變可能會使個體易患早期癌癥。相關報告發表在《Genetics in Medicine》。 研究表明，FANCM基因突變與當前的認知相反，其并非與Fanconi貧血（一種遺傳性骨髓疾�。┯嘘P。然而，研究人員發現FANCM基因突變與早...

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好消息！基因免疫治療有望逆轉多發性硬化癥

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美國佛羅里達大學的研究人員發現，使用新型基因治療技術抑制誘發疾病的免疫應答，能抑制或逆轉小鼠模型中的多發性硬化癥。相關報告9月21日發表在《Molecular Therapy》。 通過結合腦蛋白基因的轉移與器官移植受體中使用的藥物，研究人員基本上治愈了多發性硬化癥小鼠...

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阿爾茨海默�。喊邢駻poE基因帶來治愈希望

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日前，發表在《Nature》上的一項新研究發現了一種已知在阿爾茨海默病進展中發揮關鍵作用的基因的新作用：ApoE。這種新獲得的理解為研究人員提供了一個新的治療靶點，研究人員希望不久能夠治愈此病。 主要作者、美國華盛頓大學醫學院神經病學系主任David Holtzman領導...

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心律失常真要命 “電基因”幫助心臟自行修復

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作為人體最重要的器官，心臟也是最脆弱的。有些人在運動期間或者只是坐著看電視時發生心臟驟停，即使這些人看起來年輕健康。在歐洲和美國每年有數十萬人心臟猝死，這其中有15~20%是由遺傳性心臟病導致的。近日，荷蘭科學家開發出一種新的電基因治療，可作為心臟病的...

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全基因測序對健康成人初級診療和結局有何影響？

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2017年6月發表在《Ann Intern Med》的一項由美國科學家進行的先導隨機試驗，考察了全基因測序（WGS）對健康成人初級診療和結局的影響。 背景：無癥狀的成人進行WGS或能預防疾病，但增加無臨床意義的健康治療使用。 目的：描述初級治療中，標準家族史評估中加入WGS對...

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基因療法治療EB獲FDA突破性療法認定

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大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa，EB）是一類可能危及生命的遺傳性皮膚病。日前，治療該病的基因療法EB-101獲得美國食品和藥物管理局（FDA）授予的突破性療法認定。 據悉，EB-101是一種自體同源、通過將COL7A1基因導入自體同源角質細胞的ex-vivo（ex-vivo指...

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開創歷史！FDA批準首個基因療法治療ALL

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日前，美國食品和藥物管理局（FDA）進行了一項歷史性的行動，使美國首個基因治療方法獲批，從而開拓了新的治療癌癥及其他嚴重和危及生命疾病的方法。 FDA批準tisagenlecleucel用于急性淋巴細胞白血�。ˋLL）兒童和年輕成年患者。 FDA專員Scott Gottlieb表示，基因和...

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基因治療有望攻克家族性高膽固醇血癥

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來自UCLA和霍華德休斯醫學研究院的科學家成功地使用一種抑制膽固醇水平的基因作為家族性高膽固醇血癥小鼠斑塊治療的一部分。在這項臨床前研究中，研究人員發現，基因LeXis可降低膽固醇和動脈阻塞，該治療似乎還可減少肝細胞脂肪的積累。這項研究在線發表在雜志《Circ...

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基因學領軍人物竟說基因篩查毫無意義

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基因可謂神秘又神奇。近幾年基因檢測紅得發紫，大家對它的看法就是這個東西“怎么這么神奇”�，F任美國國立衛生研究院院長（NIH）Francis Collins是著名基因學家，也是人類基因組學項目（Human Genome Project）的首席科學家。Collins博士在醫學和科學方面...

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研究失眠別再緊盯大腦了 看看骨骼肌中的基因

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加州大學洛杉磯分校（UCLA）的科學家報告了大腦外基因控制抵抗睡眠剝奪的能力的首個證據。這一意外發現或最終帶來不涉及藥物進入大腦的失眠癥和其他睡眠障礙的治療的大力改善�？茖W家報告，骨骼肌中Bmal1（控制睡眠類型的關鍵的主基因）水平增加讓小鼠抵抗睡眠剝奪。...

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韓國“基因剪刀”剪出倫理“紛爭”

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英國《自然》雜志于8月2日發表了一篇論文，其主要概述美國科學家用CRISPR基因編輯技術，修正了未被植入子宮前的人類胚胎中的、與遺傳性心臟疾病“肥厚型心肌�。℉CM）”有關的基因變異。這篇論文宣布的內容對所有人來說無疑是個好消息，但是卻在韓國引起軒...

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新大陸！基因測試可早期診斷結腸癌病變

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結腸癌是我國比較常見的癌癥之一，準確的判斷結腸癌的病變情況，并采取最佳的治療方案對于結腸癌的治療有著相對關鍵性的作用。近日德國研究人員在基因測試早期診斷結腸癌病變方面有了新發現。 結腸癌是常見的發生于結腸部位的消化道惡性腫瘤，好發于直腸與乙狀結腸交...

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國際機構呼吁：基因剪刀謹慎對胚胎基因動刀

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身陷學術爭論一年多的韓春雨團隊撤回了論文，卻沒能平息關于基因編輯技術的爭議。而就在同一天傳出了美國國內首次進行人類胚胎基因編輯并取得成功的消息�；�因編輯技術用于人類胚胎基因的修改來設計完美嬰兒一直在挑戰固有倫理和管理界限。 緊接著第二天，即8月3日，...

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基因組時代的開拓者：傳奇科學家李?胡德

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他曾獲得有“美國諾貝爾”之稱的拉斯克基礎醫學研究獎，卻遺憾與諾貝爾獎失之交臂，不過在另一個領域充當了開拓者的角色。他發明的全世界首臺全自動DNA測序儀的原型，被認為“加速了整個生物技術領域的發展”，為他贏得了“基因組時代的開...

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我國自主研制基因測序儀 或大幅降低成本

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“基因測序”是指只需一滴血或一點唾液就能預測罹患多種疾病，是一種實驗室研究技術手段，而且其產業前景無限。但此前，在第三代基因測序儀市場上，僅有美國、英國掌握有第三代基因測序技術。不過，我國自主研制的第三代基因測序儀即將實現全國量產，價格...

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想長壽嗎？16種基因變異揭開秘密

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最近，來自瑞士洛桑社會與預防醫學研究所和瑞士生物信息學研究所的Zoltán Kutalik教授領導的一項新研究確定了與預期壽命相關的16種基因變異，其中14種是新發現的。有關專家還揭示了腦中三種基因的低表達與長壽相關。相關研究發表在《Nature Communications》...

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美國完成首次人類胚胎基因組編輯

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日前，美國俄勒岡健康與科學大學（OHSU）表示，美國完成首次人類胚胎基因組編輯實驗。 麻省理工學院技術評論（MIT Technology Review）表示，OHSU胚胎細胞和基因治療中心主任Shoukhrat Mitalipov博士及其同事使用CRISPR-Cas9技術（該技術允許科學家以前所未有的精確...

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世界首個膝骨關節炎基因療法獲批

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骨性關節炎是一種慢性關節疾病，目前主要有非藥物治療、藥物治療、手術治療。這些療法大多只能暫時減輕疼痛，而關節置換術價格不菲，并且伴隨著手術帶來的風險。日前，世界首個針對退行性關節炎的細胞和基因療法Invossa-K Inj已經從韓國食品醫藥品安全部（MFDS）獲得...

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檢測基因易感性：激素療法可降低絕經后女性的骨折風險

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2017年3月，發表在《J Am Heart Assoc.》的一項由美國科學家進行的研究發現，基因激素療法（HT）可降低絕經后女性的骨折風險。 背景：證據支持絕經期后HT對骨骼的保護作用。然而，基因易感性是否改變了HT和骨折風險的相關性并沒有得到充分的探討。 目的：旨在檢測基...

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英國欲推進廣泛的基因檢測 遭美國專家怒懟

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目前，市面上充斥著各種號稱基因檢測的項目，其效果被傳得神乎其神。然而，當前的研究和臨床試驗沒有足夠的證據表明基因檢測適合所有人、根據檢測結果而制定的治療方案對所有患者都比傳統方式效果好。 就在一切都尚未清晰的時候，英國首席醫療官（CMO）Dame Sally Cl...

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血漿ctDNA RAS基因突變分析用于mCRC患者診斷和治療…

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2017年6月，發表在《Ann Oncol》的一項由西班牙和美國科學家進行的研究，評估了血漿ctDNA RAS基因突變分析用于轉移性結腸直腸癌（mCRC）患者的診斷和治療監測的效果。 背景：轉移性結腸直腸癌（mCRC）患者的RAS評估是治療決定的必要條件。該測定基于腫瘤組織，然而，...

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循證基因組醫學的漫長道路上沒有捷徑可走！

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2017年6月，發表在《JAMA》的一篇由美國科學家撰寫的文章，論述了基因檢測的當前狀態、臨床診療中基因檢測使用的決策框架和基因組學的未來發展。 基因組學的快速發展實現了精準醫學新時代，造成研究和臨床實踐中的基因檢測數量的大幅增加。2017年4月27日，美國國立衛...

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基因治療與倫理齟齬不斷 未來發展何去何從？

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隨著科技的進步，人類征服各種疑難雜癥的欲望越來越強烈。自生命科學的研究進入到分子水平以來，人們嘗試用基因治療來對抗癌癥這些醫學難題。在技術逐漸成熟之時，基因治療卻面臨著越來越多的倫理質疑。當醫學進步遭遇倫理問題時，醫學研究應該何去何從？ 世紀沉浮 1...

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口服聯合抗病毒治療HCV基因4型感染是否安全有效？

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2017年6月，發表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一項由西班牙科學家進行的研究考察了口服聯合抗病毒治療丙型肝炎病毒（HCV）基因4型感染在真實世界中的有效性和安全性。 HCV基因4型感染患者在二代直接作用的抗病毒藥物（DAA）的臨床試驗中研究不多。需要更多的數...

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基因療法有望攻克肌管性肌病 已在犬中成功

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研究人員已經發現，一種基因療法能夠挽救患有一種稱為“肌管性肌病”（一種影響骨骼肌的肌肉營養不良的疾�。┑闹旅�性疾病的犬的生命，并且這一治療的效果是長久性的。該結果支持在人中進行臨床研究。 大約每50000出生的男性中有一個會受到肌管性肌病的影...

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“魔剪”也脫靶 CRISPR可引發數百種基因意外突變

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基因編輯技術CRISPR儼然已成為生命科學領域最耀眼的“明星”之一，自問世以來可謂是紅得發紫，在治療癌癥、艾滋病、失明、免疫缺陷病癥等疾病方面被寄予厚望。然而，5月30日發表在《Nature Methods》上題為《Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editi...

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異基因造血干細胞移植受者：卡泊芬凈是否影響異他克…

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有研究顯示，卡泊芬凈（CPFG）和鈣調神經磷酸酶抑制劑間存在著藥物相互作用。但2017年4月，發表在《Br J Clin Pharmacol》的一項研究顯示，在異基因造血干細胞移植患者中，CPFG不會影響他克莫司的藥物代謝動力學。 目的：小型臨床研究曾報道，在健康受試者中卡泊芬凈...

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基于高通量基因篩查的他克莫司劑量需求的預測模型

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2017年4月，發表在《Am J Transplant》的一項由法國科學家進行的研究驗證了基于高通量基因篩查的他克莫司劑量需求的預測模型。 隱藏在藥物代謝后面的任何生化反應都取決于個體化的基因藥物相互作用和一起相互作用的基因組�；�于高通量基因方法，研究人員旨在鑒別出可...

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基因QT評分：藥物誘導扭轉性心律失常的預測因素？

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2017年4月，發表在《Circulation》的一項由美國科學家進行的初步研究表明，常見基因變異的風險評分與藥物誘導QT間期延長和間斷扭轉性心律失常風險相關。 背景：藥物誘導QT間期延長是威脅生命的室性心律失常的一個風險因素，是許多市售和撤市藥物的潛在副作用。先前與...

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孕期SSRIs暴露與后代先心病風險的相關性是否受母嬰…

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在美國，生育年齡女性的抑郁發病率高。臨床產前抑郁的發病率為10~15%，8~13%的妊娠女性被開具抗抑郁藥物處方。2017年3月，發表在《BMJ》的一項由美國科學家進行的基于人群的研究，考察了母嬰基因變異、孕期使用選擇性血清素再吸收抑制劑（SSRIs）與后代發生先天性心...

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血糖控制影響氯吡格雷基因檢測準確性嗎？

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2017年4月，發表在《Stroke.》的一項研究調查了血糖控制對攜帶CYP2C19變異基因的短暫性腦缺血發作或小卒中患者氯吡格雷療效的影響。 背景和目的：血糖代謝障礙可能影響CYP2C19 功能缺失等位基因預測抗血小板藥物臨床療效的價值，但糖化白蛋白（GA）對使用抗血小板藥...

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門冬酰胺酶相關胰腺炎：疾病基因型及表型研究

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門冬酰胺酶是兒童急性淋巴細胞白血病和非霍奇金淋巴瘤聯合化療方案中的關鍵藥物之一。門冬酰胺酶相關急性胰腺炎是其主要嚴重不良反應。2017年2月，發表在《Leukemia.》的NOPHO All2008 協議中一項關于疾病基因型及表型研究調查了基因與門冬酰胺酶相關胰腺炎的相關性...

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中國漢族人群中基因型指導華法林給藥是否有益？

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華法林是香豆素類抗凝劑的一種，在體內有抗維生素K的作用，主要用于防治血栓栓塞性疾病。2017年2月，發表在《Pharmacogenomics》的一項研究對中國漢族人群中基因型指導華法林給藥的臨床效果進行研究。 目的：本研究旨在確定中國漢族人群中基因型指導華法林給藥的臨床...

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血管緊張素轉換酶抑制劑誘導的咳嗽：全基因組關聯研究

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全基因組關聯分析是應用基因組中數以百萬計的單核苷酸多態性為分子遺傳標記，進行全基因組水平上的對照分析或相關性分析，通過比較發現影響復雜性狀的基因變異的一種新策略。2017年2月，發表在《Pharmacogenomics》的研究對血管緊張素轉換酶抑制劑誘導咳嗽的全基因組...

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多學科討論：氯吡格雷預防卒中的效果受基因影響嗎？

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缺血性卒中或短暫性缺血發作（TIA）患者中，遺傳多態性和氯吡格雷有效性之間的關系仍有爭議。2017年1月，發表在《Circulation.》的一項系統評價和Meta分析評估了遺傳多態性與氯吡格雷治療缺血性卒中或TIA的有效性之間的相關性，尤其是CYP2C19基因型。請看本期多學科...

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藥物基因組學檢測診斷他汀引發的肌�。航洕鷮W評價

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他汀類調脂藥的其中一種副作用就是肌病，即出現肌肉疼痛癥狀。2016年10月，發表在《Mol Diagn Ther》的一項研究進行了初始使用他汀的心血管高風險患者他汀引發肌病的基因檢測經濟學評價。 背景：他汀是治療高膽固醇血癥的主要藥物，并能降低心血管事件的風險。然而，...

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藥物基因組學指導的華法林劑量臨床決策支持系統：開…

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基因檢測不僅能提前告訴我們有多高的患病風險，而且還可能明確地指導我們正確地用藥，避免藥物對患者的傷害。2016年11月，發表在《Appl Clin Inform.》的一項研究開發并評價了為醫師和藥師設計的一個藥物基因組學指導的華法林劑量臨床決策支持系統。 目的：藥物基因...

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依折麥布增加胰島素抵抗的血脂異常男性LDL受體基因…

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2016年12月，發表在《Diabetes Obes Metab》的一項研究旨在通過檢測依折麥布治療對涉及膽固醇合成和LDL受體（R）介導的脂蛋白攝取的關鍵基因表達的影響，進一步深入了解胰島素抵抗（IR）的血脂異常男性中，腸道膽固醇的動態平衡狀況。 總共25名血脂異常的IR男性參與...

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李為民教授：脂代謝相關基因突變與冠心病

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冠心病是一種由遺傳和環境因素共同作用的多基因遺傳性疾病。脂代謝紊亂是冠心病重要危險因素，相關基因突變可導致各類脂質合成、代謝障礙，對動脈粥樣硬化發生發展有很大影響。脂代謝相關基因的多態性與冠心病的遺傳易感性研究已成為心血管領域的熱點問題。 一、低密...

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APOE基因型如何影響華法林劑量需求？

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華法林是最廣泛使用的香豆素類抗凝劑。已經表明，華法林的抗凝效果與基因變異相關。載脂蛋白E（APOE）是影響華法林維持劑量的可能因素。APOE通過調節維生素K吸收入肝而影響維生素K循環。維生素K循環是華法林的藥物靶點。然而，APOE基因的基因變異和華法林劑量需求之...

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華法林劑量調整：擴大的基于藥物基因組學的CPMC-WD…

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美國食品和藥物管理局（FDA）香豆素藥物標簽廣泛用于華法林劑量調整。2016年8月，發表在《Thromb Haemost》的一項研究表明，一個擴大的基于藥學基因組學CPMC-WD表比FDA表預測治療劑量更為精確。 采用一個綜合性給藥公式，藥物基因組學（PGx）指導華法林給藥可能會優...

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CYP2D6基因型或能預測AD患者多奈哌齊的治療應答

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臨床實踐中，已經觀察到阿爾茲海默�。ˋD）患者中，對多奈哌齊治療的差別應答。然而，負責藥物代謝的基因（CYP2D6）或與AD發病機制（APOE）相關的基因的個體差異是否會調節多奈哌齊治療的應答，及調節到何種程度，仍然是矛盾的。2016年10月，發表在《CNS Drugs.》的...

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ALDH2基因突變是否增加臺灣人缺血性卒中風險？

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針對卒中風險因素的有效處理，如降壓、降脂、抗動脈粥樣硬化以及相關的基因、蛋白調控，可有效地防治卒中。2016年9月，發表在《Stroke》的一項在臺灣開展的病例對照研究表明，ALDH2*2/*2是臺灣男性而非女性缺血性卒中的獨立風險因素。 背景和目的：乙醛脫氫酶2基因（...

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基因指導他克莫司給藥的長期臨床效果

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他克莫司是肝、腎移植的一線用藥。2016年9月，發表在《Am J Transplant》的一項在法國開展的研究考察了基因指導他克莫司給藥的長期臨床效果。 CYP3A5基因型指導的移植前他克莫司每日劑量調整與靶向谷濃度（C0）的改善相關，但改善是否影響臨床結局尚不清楚。 在本研...

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基因療法rAAV2/5-PBGD用于急性間歇性卟啉病沒有安全…

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急性間歇性血卟啉�。ˋIP）為一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因療法代表了一個有前途的治療選擇。但潛在的、長期的副作用讓基因治療跌入谷底。2016年10月，發表在《J Hepatol》上的一項研究對給予表達PBGD的重組腺病毒載體（rAAV2/5-PBGD）治療AIP的安全性進行了調查...

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早期ART能持久降低性伴侶基因相關HIV-1感染風險

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抗逆轉錄病毒療法（ART）預防HIV-1傳染的持久性如何？早期或延期ART對HIV-1感染有差別嗎？2016年9月，發表在《N Engl J Med》的一項研究對這些問題進行分析。 背景：HIV預防試驗網絡（HPTN）052試驗數據的中期分析表明，抗逆轉錄病毒療法（ART）可預防超過96%的血清...

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糖尿病和／或CYP2C19基因型患者的氯吡格雷劑量該如…

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糖尿�。―M）和攜帶CYP2C19*2等位基因均與氯吡格雷應答降低相關。這些因素的相關影響機制以及高劑量氯吡格雷是否會壓制這兩個因素尚不明確。2016年7月，發表在《Thromb Haemost》的一項研究檢測了氯吡格雷每日劑量達到300 mg降低DM患者和/或CYP2C19 *2基因型患者血小...

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哪些藥物治療前基因檢測具有經濟學優勢？

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藥物基因檢測有可能過識別對某些藥物具有較大風險的個體從而改善健康結局。哪些藥物的基因具有成本效果呢？2016年8月，發表在《Pharmacoeconomics》的一項研究對已發表的用于預防或減少不良反應發生率藥物基因檢測的經濟學評估進行了系統評價。 背景：藥物基因檢測有...

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髓系惡性腫瘤綜合性基因診斷工具的開發和驗證

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癌癥基因組學的進展已經確定了具有明確預后的眾多復發性突變和/或不同癌癥的治療意義。2016年7月，發表在《Blood》的一項研究描述了髓系惡性腫瘤綜合性基因診斷工具Karyogene并對此進行驗證。結果顯示，Karyogene是一種可靠的基因診斷平臺，用于髓系惡性腫瘤的轉化研...

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社會經濟狀態對MDS疾病表型、基因組景觀和結局的影響

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2016年7月，發表在《Br J Haematol》的一項研究分析了社會經濟狀態對骨髓增生異常綜合征（MDS）疾病表型、基因組景觀和結局的影響。 基因突變和表觀遺傳學變化歸因于骨髓增生異常綜合征（MDS）的生物學及臨床特點，但社會經濟學因素的地位不明確。在本文中，研究人員...

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沃諾拉贊vs埃索美拉唑與CYP2C19基因型相關的酸抑制…

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CYP2C19亞型對藥物代謝起著關鍵性的作用。2016年5月發表在《Aliment Pharmacol Ther》的一項在日本開展的研究比較了沃諾拉贊和埃索美拉唑與CYP2C19基因型相關的酸抑制作用。 背景：質子泵抑制劑（PPIs）的酸抑制作用受CYP2C19基因型的影響。然而，沃諾拉贊這個有效的...

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分子生物學基因檢測應強制性用于肉瘤的精確診斷和臨…

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肉瘤的分子遺傳學的發展讓我們能夠識別特定類型的畸變。2016年3月，發表在《Lancet Oncol》的一項研究擬評估肉瘤分子生物學診斷的臨床有效性，以期改善肉瘤誤診現象。結果表明，即使病理專家已進行相應的組織學診斷，分子生物學基因檢測手段仍應強制用于肉瘤的精確診...

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骨肉瘤患者使用順鉑導致聽力喪失與ACYP2基因突變顯…

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2016年5月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一項研究考察了骨肉瘤患者使用順鉑導致聽力喪失與ACYP2基因突變的相關性。結果顯示，兩者之間存在顯著相關性。 目的：聽力喪失是化療藥物順鉑一個常見的不可逆的副作用，且表現出較大的個體間差異。ACYP2基因rs1872328...

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精神分裂癥首次發作患者抗精神病藥物治療結局與基因…

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精神分裂癥具有很高的遺傳性，患者的直系親屬罹患這一疾病的風險要高近10倍。2016年5月發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項研究考察了首次發作精神分裂癥患者抗精神病藥物治療結局與基因突變的相關性。 背景：盡管抗精神病藥物是精神分裂癥治療必須的，但藥物有...

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HLA I類和CYP2C9基因多態性與苯妥英相關嚴重皮膚不…

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苯妥英為一種抗癲癇藥，FDA發布了其可能導致嚴重皮膚不良反應的信息。2016年5月發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項在泰國開展的研究考察了泰國人群中HLA I類和CYP2C9基因多態性與苯妥英相關嚴重皮膚不良反應的相關性。 背景：苯妥英是嚴重皮膚不良反應（SCAR）...

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DTC PGT消費者愿意將基因測試結果分享給家庭醫生嗎？

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2016年4月，發表于《Ann Intern Med》的一項研究考察了直接面向消費者的個人基因檢測后消費者與家庭醫生的交互認知。 背景：直接面向消費者（DTC）個體基因測試（PGT）允許個人不通過醫生而了解其基因組成，但許多消費者與其家庭醫生（PCP）分享了他們的結果。 目的...

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與藥物誘導速發超敏反應相關的基因變異

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藥物超敏反應綜合征為常見的重型藥物不良反應。2016年4月發表在《Allergy》的一項由法國、西班牙、英國等國科學家進行的系統評價考察了與藥物誘導速發超敏反應相關的基因變異。 藥物超敏反應包括遺傳素質影響的過敏（AR）和非過敏性反應（NARs）。我們對1966年1月~20...

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年輕HER2+乳腺癌患者攜帶易感基因的可能性有多大？

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年輕時確診乳腺癌攜帶易感基因的可能性有多大呢？2016年3月，發表在《Ann Oncol》的一項研究顯示，年齡＜41歲時確診為HER2+乳腺癌且無乳腺癌家族史可以放心，成為高風險基因攜帶者的機率比較低。 背景：年輕時診斷為乳腺癌提出是否有易感基因的疑問。研究者在≤40...

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普拉格雷或氯吡格雷治療ACS患者進行CYP2C19基因檢測…

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2016年3月，發表在《J Am Coll Cardiol》的一項研究表明，CYP2C19代謝狀態與接受氯吡格雷或普拉格雷的ACS患者的心血管死亡、MI或卒中的符合結局不相關，不支持在該類人群中進行常規CYP2C19基因檢測。 背景：CYP2C19基因的某些等位基因能增強氯吡格雷治療患者的血小板...

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基因多態性對使用紫杉醇和卡鉑化療的NSCLC患者臨床…

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2016年3月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一項研究考察了基因多態性對使用紫杉醇和卡鉑化療的NSCLC患者臨床結局的影響。 背景：基因多態性造就了藥物應答的個體差異。研究人員考察了基因多態性對于一線使用紫杉醇和卡鉑化療的晚期非小細胞肺癌（NSCLC）患者...

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細胞色素P-450基因多態性與藥物相互作用的相關性

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人細胞色素P450（CYP450）參與大部分藥物的代謝過程。2016年1月，發表在《Am J Health Syst Pharm》上的一項對美國20000名以上混合種族人群的研究顯示，CYP基因多態性與DDI和其他藥物相互作用所致威脅之間普遍存在相關性，大多數個體沒有被分類為5種CYP同工酶正常代...

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索非布韋聯合利巴韋林用于HCV基因1或6型初治患者均…

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2016年1月，發表在《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》上的一項研究調查了3種療程的索非布韋聯合利巴韋林方案用于于香港1型或6型HCV感染初治患者的有效性和安全性。結果顯示，所有口服索非布韋聯合利巴韋林方案對香港1型或6型HCV感染患者均有效。 背景：...

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ABCB1基因型可影響地高辛心臟毒性的風險

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P-糖蛋白是一種轉運蛋白，在地高辛的生物利用度中起重要作用。ATP結合盒B1（ABCB1）基因編碼P-糖蛋白。2015年12月，發表在《Heart》的一項基于人群的隊列研究表明，ABCB1基因型可以影響地高辛心臟毒性的風險。 目的：ATP結合盒B1（ABCB1）基因編碼P-糖蛋白。P-糖蛋白...

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21-基因復發評分檢測如何影響乳腺癌患者的化療使用…

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21-基因復發評分檢測（RS）目前已經可以作為評估乳腺癌患者預后或是否進行化療的手段之一。2015年12月，發表在《J Clin Oncol》上的一項研究顯示，21-基因檢測對化療使用和醫療花費的影響在不同人群中表現不同。在55歲以下的早期女性乳腺癌患者中，RS評分與后續輔助...

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抗癌免疫療法可滿足基因組時代的個性化治療需求

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腫瘤細胞免疫治療，通過激活患者體內殘存腫瘤特異性T細胞的治療方式，已被證實具有良好的臨床療效。近期，發表在《Ann Oncol》的一篇文章對T細胞識別新型腫瘤細胞特異性抗原相關的基本免疫學理論和相關的臨床研究進行了回顧。 由于基因組技術的最新進展，個體化腫...

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藥物不良反應的藥物基因組學研究進展

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近年來，藥物基因組學迅猛發展。2015年12月，發表在《Drug Saf》上的一篇綜述探討了藥品不良反應的藥物基因組學研究的進展。 近年來藥物基因組學的快速發展令人矚目，該領域的很多知識已經改善了人們對藥品不良反應的理解。這種知識的進步在很大程度上得益于在這一...

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CYP2B6基因型可優化依非韋倫的劑量并降低HIV治療成本

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2015年12月，發表于《Pharmacogenomics》的一項研究考察了對CYP2B6進行基因分析是否可以優化HIV治療中依非韋倫劑量的經濟學效益。結果顯示，CYP2B6基因型可以預示依非韋倫的劑量并降低HIV治療成本。 目的：評估CYP2B6基因型指導美國HIV初始治療中依非韋倫劑量的成...

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基因型指導的華法林初始劑量vs標準治療

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2015年12月，發表于《Pharmacogenomics J》的對11項隨機對照試驗的薈萃分析和試驗序列分析，比較了基因型指導的華法林初始劑量算法與標準治療的療效和結局。 鑒于所有相關隨機對照試驗（RCTs）以及現有薈萃分析的結論不一致，研究人員使用薈萃分析和試驗序貫分析（...

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UDP-UGT基因多態性對心臟機械瓣膜患者個體化華法林…

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基因多態性是影響華法林用藥劑量個體差異的主要因素。2015年7月，發表在《Cardiovasc Ther》上的一項研究顯示，對于心臟機械瓣膜患者，UGT1A1可能是穩定華法林劑量的決定因素。 目的：本研究旨在評估尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸轉移酶（UDP-UGT）多態性對于心臟機械瓣膜...

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基因多態性對辛伐他汀和辛伐他汀酸藥代動力學的影響

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2015年12月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一項研究評價了韓國男性中，細胞色素P450（CYP）酶和轉運基因的多種多態性對辛伐他汀藥代動力學（PK）的影響。結果顯示，CYP2D6*5、CYP2D6*14、CYP2D6*41、CYP3A5*3、SLCO1B1 rs4149056和rs4149015以及ABCG2 rs223114...

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改造人類基因 多少國家投“贊成”票？

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無論人們興奮、遲疑還是恐慌，基因組編輯技術已然形成一股巨浪，來勢洶涌。技術越走越遠，人們不得不面對一個重大的問題：人類是否應該修飾自己的基因。近日，中美英三國科學家齊聚華盛頓，討論如何應對基因編輯新技術帶來的風險和問題。 12月1日～3日，由美國國家...

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轉移性黑色素瘤治療：針對BRAF基因或聯合BRAF與MEK…

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2015年11月，發表于《Cancer》的一項研究考察了轉移性黑色素瘤患者針對BRAF基因（腫瘤易感性基因）或聯合BRAF與MEK抑制劑治療，并分析了與治療有效性和長期存活率相關的臨床病理特征。 背景：使用正絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）抑制劑治療的轉移性黑色素瘤患者在應...

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中國SLE患者：藥物代謝酶基因標記的預測功能

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2015年10月，發表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了中國系統性紅斑狼瘡（SLE）患者中，關鍵藥代動力學基因中遺傳多態性對環磷酰胺血漿水平和臨床結局的共同影響。 目的：本研究的目的是研究中國系統性紅斑狼瘡（SLE）患者中，關鍵藥代動力學基因中遺傳多...

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全基因組測序預測結核分枝桿菌的藥物敏感性和耐藥性

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2015年10月，發表于《Lancet Infect Dis》的一項回顧性隊列研究使用全基因組測序預測描述了結核分枝桿菌的藥物敏感性和耐藥性。 背景：藥物的耐藥性的鑒別仍然是消滅肺結核的一大障礙。藥物敏感性表型檢測緩慢且昂貴，而商業基因檢測僅能篩查常見的耐藥決定性突變...

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轉基因人或在兩年后出現 你能接受嗎？

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轉基因無疑是當前最具爭議的話題之一。每隔一段時間，媒體上都會掀起關于轉基因的口水戰。美國一家醫療公司近日表示，到2017年，通過修改基因的方法，可以幫助治療人類的眼部疾病。如果該預想實現，意味著兩年內將出現人類歷史上首位轉基因人。如此勁爆的新聞再次讓...

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PM2.5通過干擾基因表達損害健康

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自從美國于1997年率先制定大氣細顆粒物（PM2.5）的空氣質量標準以來，有關PM2.5對人體健康影響的研究便層出不窮。近日，復旦大學公共衛生學院闞海東教授課題組的一項研究表明，PM2.5可通過表觀遺傳通路影響人體健康。相關論文已發表在國際環境科學領域權威期刊《環境...

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基因療法治愈血癌女嬰 系全球首例

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日前，據外媒報道，英國醫學界在對抗血癌方面取得重大進展，全球首次為一名一歲女嬰注入經基因改造免疫細胞，成功消滅她體內的癌細胞，目前女嬰已病愈回家。治療過程如何？有無復發可能？ 去年6月份，蕾拉•理查德茲誕生于倫敦北部。這個活潑可愛的女兒給其父母...

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獲贊“基因剪刀手” 楊璐菡再上“美媒頭條”

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近日，哈佛和生物技術公司eGenesis的研究人員成功研究出“基因剪刀”技術，為豬器官移植給人體帶來希望，引發關注。研究帶頭人，29歲博士后楊璐菡，這個在美留學的中國女孩也進入公眾視野。無論從哪個層面來說，楊璐菡都是一個標準的“學霸”。...

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需長期抗凝治療的患者：基因型指導華法林治療vs標準…

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華法林是目前廣泛應用的香豆素類口服抗凝藥，主要用于預防和治療血栓栓塞性疾病。2015年9月發表在《Chest》的一項研究考察了基因型指導華法林治療vs標準劑量。 背景：華法林是被廣泛開具的抗凝藥物，其療效受到包括患者基因型在內的一些因素的影響。比較華法林基因...

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基因療法造福人類？聯合國呼吁“悠著點”

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從開發基因突變所致遺傳疾病的新療法，到改變未來農業研究的步伐和過程乃至修改遺傳特性的“定制嬰兒”，在基因編輯技術的幫助下，人們可以按照自己的意愿改寫DNA這本由脫氧核苷酸譜寫的生命之書。不過，面對來勢迅猛的基因編輯技術，人類是否已經做好接受...

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基因檢測CYP2C9和VKORC1突變對華法林治療的臨床實踐…

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2015年8月，發表在《Ther Drug Monit.》的一項系統評價研究遺傳變異在華法林治療中對結果影響的證據并根據問題提出實踐建議。本文為華法林治療提供了最新的基因標志物，并為那些有華法林治療指征的患者使用基因型指導劑量調整提供臨床實踐建議。 目的：系統地回顧遺...

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我國PGD技術擴展至癌癥基因篩檢

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生物進化是通過基因突變和優勝劣汰來完成的。胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術可以在胚胎移植前篩選甄別遺傳性疾病，給試管嬰兒技術帶來革命性的突破。近日，我國生殖工程創始人之一、中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳�？漆t院院長盧光琇宣布，其研究團隊運用PGD技...

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基因健康管理師或將成為新興職業

環球醫學資訊 1小時條評論

精準醫療被視為未來醫學發展的一個方向。在美國積極推進精準醫療計劃的同時，中國也開始有所行動。近日，由國家人力資源和社會保障部中國就業培訓技術指導中心主辦的基因健康管理師職業培訓項目已經在多地啟動。這意味著未來醫生的工作中將會加入基因咨詢項目�；�因...

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產前基因檢測失誤引發5000萬美金賠款

環球醫學資訊 1小時條評論

生育健康的寶寶是許多家庭的夢想。目前，基因技術不但可篩查遺傳疾病的風險，甚至可以通過修改有缺陷的基因，“設計”出更優秀的嬰兒。在國外，產前基因檢測技術已經得到應用，不過其準確度到底有多高呢？近日，美國就審理了一起產前基因檢測失誤引發的醫...

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ABCB1基因對抗抑郁藥治療結局的影響

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年8月，發表于《Am J Psychiatry》的一篇文章考察了ABCB1基因對抗抑郁藥治療結局的影響。結果顯示，rs10245483功能多態性對緩解和不良反應結局的影響因抗抑郁藥的不同而不同。SNP對于應答或的預測不良反應能力沒有因認知障礙的存在而削弱。 目的：ABCB1基因對P...

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中外學者：洗個澡就能控制基因表達？

環球醫學資訊 生物通1小時條評論

最近，來自瑞士蘇黎世聯邦理工學院、華東師范大學等處的研究人員，在國際著名學術期刊《Nucleic Acids Research》發表的一項研究中，通過化學物質苯甲酸酯（parabens，是常見的皮膚護理產品成分）來打開和關閉轉基因。那么，這是否可以作為一種非侵入性的方法，用于...

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減少肥胖 阻斷基因試一試

環球醫學資訊 生物谷1小時條評論

發表在英國《New England Journal of Medicine》一項研究發現，通過抑制一個基因的表達，可以顯著減少血液中的甘油三酯含量，而不管被試者是否患有高血脂癥，或者有怎樣的血液甘油三酯基礎水平，亦或者接受過怎樣的治療，都具有很好的減脂效果。這個基因可以編碼表達...

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一夜不睡便可改變基因

環球醫學資訊 煎蛋網1小時條評論

沒有人喜歡整晚缺睡，但這卻是絕大多數人時不時必須做的。對于輪班工作的人，隨著工作時間而更改睡眠模式是意料之中的事;對于考前抱佛腳或考后慶祝放假的學生而言，通宵也是很普遍的;而睡眠紊亂的病人更是經常夜晚失眠。 然而一項最新研究發現，通宵不眠對身...

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對于廣泛型侵襲性牙周炎患者微陣列可檢測基因表達改變

環球醫學資訊 中國醫學論壇報今日口腔1小時條評論

土耳其的一項研究顯示，對于廣泛型侵襲性牙周炎，研究者通過微陣列分析發現了參與體液免疫應答和機體損傷/異常的新型基因網絡，未來尚需要利用蛋白質組學分析來識別基因表達模式等。該論文2015年7月2日在線發表于《牙周病學雜志》(J Periodontol)。 本研究的...

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癲癇患者和神經科醫生對卡馬西平藥物基因檢測服務的…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年7月，發表于《Br J Clin Pharmacol》的一篇文章考察了癲癇患者和神經科醫生對卡馬西平藥物基因檢測服務的偏好。結果顯示，患者對于為了降低嚴重ADR發生概率而降低治療獲益的接受情況是常規臨床實踐中是否可以實施HLA-A*31:01藥物基因檢測的重要因素。 目的：...

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常用心血管藥物的藥物基因組學證據全面評估

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

藥物基因組學可以說是基因功能學與分子藥理學的有機結合，這種結合在很多方面是非常必要和有臨床意義的。2015年6月發表在《Mayo Clinic Proceedings》的一項美國研究，全面評估了常用心血管藥物的藥物基因組學證據。 目的：全面評估常規用藥臨床效用的藥物基因組學...

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rs738409基因多態性與肥胖青少年和各年齡代謝綜合征…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

2015年7月，發表于《Aliment PharmacolTher》的一篇文章考察了patatin樣磷脂酶域3（rs738409）基因多態性對有或無代謝綜合征（MetS）的體重過重或肥胖的青少年和成人的影響。結果顯示，PNPLA3 rs738409基因多態性與年輕人的ALT增加相關，且在各年齡段的肥胖者中更易...

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哮喘的藥物基因組學檢測或可節省成本

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

在臨床和經濟條件下，評價藥物基因組學檢測對吸入性糖皮質激素應答的預測可能是哮喘患者一項成本效果選擇。2015年4月發表在《Pharmacogenomics》的一項研究表明，哮喘的藥物基因組學檢測可節省成本，在改善健康上無差異。 目的：在臨床和經濟條件下，評價藥物基因...

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基因標志物預測卡培他濱治療轉移性結直腸癌的有效性…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

結直腸癌患者中，大約40%到70%最終會出現轉移，多數是肝轉移。對于出現轉移的結直腸癌患者，如果不積極治療，長期的預后非常差，平均生存期只有數個月。2015年6月發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項荷蘭研究，探究了基因標志物預測卡培他濱治療轉移性結直腸癌的...

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基因可幫助識別冠心病初發及復發風險升高個體

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

早有研究證實冠心病具有遺傳性。2015年6月，發表在《Lancet》上的一項研究顯示，遺傳風險評分可識別冠心病初發及復發風險升高的個體，而遺傳風險評分最高的患者在他汀治療中相對和絕對臨床獲益最大。 背景：已證實基因變異與冠心病風險相關。因此通過本研究，研究...

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CYP2C9和VKORC1基因型有助于識別華法林出血風險增加…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年6月，發表于《Lancet》的一篇文章考察了基因遺傳變異對于華法林出血風險的識別作用。結果顯示，CYP2C9和VKORC1基因型可以識別更可能出現早期華法林造成出血的患者，且與使用華法林相比，這些患者可從依度沙班獲得更大的早期安全受益。 背景：華法林是全世界...

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哮喘患者：TAAR6基因多態性與氣道對吸入性糖皮質激…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

遺傳多態性可能與哮喘患者吸入糖皮質激素反應性變異較大有關。2015年7月，發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項研究旨在驗證TAAR6上的15個單核苷酸多態性（SNPs）與哮喘患者氣道對吸入性糖皮質激素反應的相關性。結果表明，TAAR6 rs7772821多態性可能是預測哮喘患...

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肥胖相關基因的多態性與II/III期結腸癌患者腫瘤復發…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

肥胖是結直腸癌（CRC）發生的高危因素，也與CRC復發和生存相關。那么，肥胖相關基因的單核苷酸多態性是否能預測結腸癌患者的腫瘤復發呢？2015年1月，發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項研究表明，肥胖相關基因的多態性可能潛在影響結腸癌的復發。 目的：肥胖...

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EGFR基因突變和臨床特征對使用EGFR TKIs治療的肺癌…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年6月，發表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了特定表皮生長因子受體（EGFR）基因突變和臨床特征對使用EGFR酪氨酸激酶抑制劑vs化療的EGFR-突變肺癌患者治療結果的影響。結果顯示，EGFR TKIs能顯著延長整體人群和所有亞組的PFS，但外顯子19缺失的患者，從不吸煙...

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乳腺癌患者PIK3CA基因突變與新輔助HER2靶向療法的療…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年4月，發表于《J Clin Oncol》的一篇文章介紹了一項考察磷脂酰肌醇-3激酶催化亞組（PI3K）基因編碼突變對乳腺癌患者新型輔助人類表皮生長因子受體2（HER2）靶向療法效果的影響。結果顯示，PIK3CA激活突變可預測以HER2為靶向的新型輔助療法的HER2-陽性乳腺癌患者...

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超7成人愿意參加基因組計劃

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

精準醫療是2015年以來醫療行業特別流行的一個詞，事實上它是基因組計劃的一個衍生品，或者說延續。而人類基因組計劃已經從很早以前就開始執行了。目前而言在美國和英國推行的較為成功，尤其是英國，從2012年開始就已經對10萬民眾進行“全基因組測序”了。 ...

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需長期服用華法林的患者依據基因型指導用藥具有成本…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

華法林是一種消旋混合物，由兩種具有光學活性的同分異構體R型和S型等比例構成，通過消化道迅速吸收，具有很高的生物利用度。2015年3月發表在《Chest》的一項研究表明，對于需要長期服用華法林的患者，依據基因型指導患者用藥是一種有成本效果的策略。 介紹：華法林是...

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HENE通路中的基因變異會影響氫氯噻嗪治療高血壓時的…

環球醫學資訊 1小時條評論

氫氯噻嗪是一種常見的抗高血壓藥物，而然有研究表明這種藥物會誘導腎臟鉀損害。2015年4月，發表于《Pharmacogenomics J.》的一篇文章介紹了全基因組關研究和跨種族的薈萃分析，該研究考察了影響噻嗪類利尿劑誘發的低鉀血癥的基因效應機制。結果顯示，HENE通路中的基...

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HIV合并基因型1 4 HCV：索非布韋聯合利巴韋林的有效…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

基于干擾素的方案是同時感染HIV和基因型1或4型HCV感染患者的選擇之一，但因毒性反應和藥物相互作用而受限。2015年3月，發表在《Lancet》上的一項研究顯示，在未經治療和已經治療的這些患者中，索非布韋聯合利巴韋林治療12周后可提供高的持續病毒學應答率。 背景：雖...

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基因多態性對使用培美曲塞治療的肺腺癌的療效有影響

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2015年3月的《Pharmacogenomics》雜志中，研究人員探究肺腺癌患者中基因多態性對培美曲塞治療效果的影響。其結果為基因多態性的使用對培美曲塞治療的肺腺癌患者有影響。 目的：培美曲塞是肺腺癌化療常用藥物。該研究目的在于探究肺腺癌患者中基因多態性對培美曲塞...

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CYP2D6和CYP2C19基因型對文拉法辛代謝率和立體選擇…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年4月，發表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章介紹了一項考察法醫尸檢病例中，CYP2D6和CYP2C19基因型對文拉法辛代謝率和立體選擇性代謝影響的研究。結果顯示，CYP2D6基因型會影響VEN及其代謝產物的O—去甲基化，而CYP2C19基因型會影響VEN及其代謝產物的N&...

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結直腸癌風險與MTHFR基因多態性相關？

環球醫學資訊 1小時條評論

有研究認為，結直腸癌風險與MTHFR基因多態性相關。2015年3月，發表于《Pharmacogenomics》的一篇文章通過對結直腸癌患者MTHFR基因多態性進行薈萃分析并對和相關研究進行評估，來評價這一假設。結果顯示在某些種族中， MTHFR的基因位點可能會影響結直腸癌患者的疾病進...

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癲癇患者的SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多態性與奧卡西…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年3月，發表于《Pharmacogenomics》的一篇文章評價在中國漢族癲癇病患者中，SCN1A、SCN2A 、ABCC2和UGT2B7基因多態性與奧卡西平（OXC）維持劑量之間的相關性。結果顯示，癲癇患者SCN1A、ABCC2和UGT2B7基因多態性與奧卡西平個體化治療相關。 目的：評價在中國漢族...

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CYP2C19基因型指導PCI患者P2Y12抑制劑的選擇是可行的

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年3月，發表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介紹了在冠狀動脈疾病高風險的患者中，開展和評價CYP2C19基因型指導的抗血小板治療算法的可行性研究。結果顯示，在這一患者群體中使用CYP2C19基因型來指導P2Y12抑制劑選擇是可行的。 目的：在研究者所在的醫療中心，...

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藥學學生中藥物基因組學課程共享的評估

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2015年3月，發表于《Pharmacogenomics》的一篇文章對藥學學生藥物基因組學課程共享進行了評估。結果顯示學生可以從中獲益。對于大課程傳播而言，課程共享是一種有效的方法。 目的：這一全國傳播研究評估藥學學生自我報告的總體能力、自我效能和應用藥物基因組學的態...

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慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因對氯胺酮血漿清除率…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

氯胺酮為非巴比妥類靜脈麻醉劑，可先阻斷大腦聯絡徑路和丘腦向新皮層的投射，故意識還部分存在，痛覺消失則明顯而完全；隨血藥濃度升高而抑制整個中樞神經系統。2015年2月發表在《Br J Clin Pharmacol.》的一項澳大利亞研究表明，慢性疼痛患者中CYP2B6*6等位基因與氯...

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他莫昔芬個體化治療乳腺癌的藥物基因組學

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

他莫昔芬用于治療晚期乳腺癌和卵巢癌。臨床治療乳腺癌，有效率一般在30%作用，雌激素受體陽性患者療效較好（49%），陰性患者療效差（7%）。絕經前和絕經后患者均可使用，而絕經后和60歲以上的人較絕經前和年輕患者的效果為好。2015年3月發表在《Pharmacogenomics.》...

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VEGF基因多態性在老年癌癥患者中的作用：臨床結局和…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

血管內皮生長因子（VEGF）在血管相關的疾病的進展和預后起重要作用，檢測VEGF基因的變異有助于預測治療的反應和結局。發表在《Pharmacogenomics》上的一篇綜述總結VEGF相關的遺傳藥理學特點，有助于個體化給藥方案的設計。. 血管內皮生長因子（VEGF）是血管生成的關...

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排除非裔美國人重要基因的遺傳藥理學算法預測華法林…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

最近的臨床試驗數據質疑基因指導的華法林劑量的使用，特別是在非裔美國人中顯示的遺傳藥理學與臨床劑量算法相比，有較差的劑量。然而，未納入非裔美國人中許多重要的基因型。2015年2月，發表在《Pharmacogenet Genomics.》的一項研究旨在確定CYP2C9 * 5、CYP2C9 * 6...

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HIV治療：HLA-B*5701基因分型指導阿巴卡韋處方是否…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

阿巴卡韋是一種用于防治艾滋病的更實惠的抗逆轉錄病毒藥物。雖然與目前一線藥物的療效相似，由于其可能存在超敏反應等方面的不良影響，其使用有限。阿巴卡韋處方前，HLA-B*5701基因分型可降低超敏反應，但是否有成本效果呢？2015年2月，發表在《Pharmacogenet Genomi...

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藥物基因組學指導華法林治療房顫合并卒中是否具有成…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年1月，發表于《Pharmacogenomics》的一篇文章介紹了一項在克羅地亞老年房顫合并缺血性卒中患者中，評估基于藥物基因組學華法林治療的成本效果。結果顯示，藥物基因組學指導的華法林治療對于克羅地亞老年房顫合并缺血性卒中患者來說是一種具有成本效果的治療選擇...

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RAS基因全野生型患者從西妥昔單抗治療中獲益最大

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2015年三月的《J Clin Oncol》雜志中，一篇文章介紹了一項III期臨床試驗CRYSTAL，并將研究中KRAS外顯子2野生型患者的組織樣本重新進行其它RAS基因檢測。其結果為在mCRC的一線治療中，全RAS野生型患者在使用FOLFIRI聯合西妥昔單抗治療方案時能顯著獲益，而RAS基因存...

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β2受體激動劑療效與基因多態性是否相關？

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2015年3月的《Am J Respir Crit Care Med..》雜志中，一篇文章介紹了一項回顧性研究，旨在于探究全基因組關聯研究（GWAS）是否能確定哮喘治療中的藥物遺傳學微店。其結果為，平滑肌細胞增殖相關基因可能會影響哮喘病發過程中一部分平滑肌細胞的放松，進而影響&beta...

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兒童ALL患者中基因變異與長春新堿相關周圍神經病變…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

急性淋巴母細胞白血病發病率高峰在3歲至7歲之間。ALL也可發生于成年人，占所有成年人白血病的20%。ALL是一種進行性惡性疾病，其特征為大量的類似于淋巴母細胞的未成熟白細胞。這些細胞可在血液、骨髓、淋巴結、脾臟和其它器官中發現。2015年2月發表在《JAMA》的一項...

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低劑量甲氨蝶呤治療的最新藥物基因組學研究

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年的《Pharmacogenomics》雜志中，一篇文章介紹了低劑量甲氨蝶呤治療的最新藥物基因組學研究。 低劑量甲氨蝶呤（MTX）可用于治療多種疾病。盡管其治療作用的機理尚不清楚，但MTX膜轉運蛋白（轉入和/或轉出）也許是其藥代動力學、藥物不良反應和臨床反應特性的...

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通路基因多態性可預測鉑類和紫杉醇治療晚期非小細胞…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年的《Pharmacogenomics》雜志中，一篇文章評價鉑類制劑和紫杉醇通路關鍵候選基因SNP與晚期NSCLC患者預后和毒性的相關性，研究結果顯示關鍵候選基因的SNP與預后和毒性具有相關性。 目的：目前肺癌是全球最常見的導致死亡的惡性腫瘤。盡管臨床因素，包括年齡、...

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絕經后乳腺癌患者基因多態性對阿那曲唑療效和不良反…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年12月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章介紹了一項回顧性研究，該研究考察了絕經后的乳腺癌患者基因多態性對阿那曲唑療效和不良反應的影響。 乳腺癌是女性癌癥死亡的一個常見原因。在疾病發展中涉及一些遺傳因素。當前的雌激素受體陽性乳腺癌的治療...

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5-羥色胺相關基因多態性及對抗精神病藥物的影響

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年的《Pharmacogenomics》雜志中，一篇文章介紹了5-羥色胺多態性及其對抗精神病藥物的影響。這項綜述告訴我們抗精神藥物的作用機理，并提供了開展個性化藥物基因檢測的機會。 很多抗精神藥物的藥理學受體包括了作用于不同血管收縮素（5-羥色胺，5-HT）受體。5-...

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AMI患者同時使用PPI和氯吡格雷的安全性受CYP2C19基…

環球醫學資訊 1小時條評論

2015年2月，發表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章考察使用氯吡格雷治療急性心肌梗死（AMI）患者，CYP2C19基因型組間PPI治療相關的臨床結局。結果顯示，使用氯吡格雷的AMI患者使用PPI治療的風險受到CYP2C19基因型的影響。遺傳藥理學知識有利于患者AMI后PPI的個性化...

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CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22基因型對腎移植受者他…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年12月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了在新腎移植的受者中，CYP3A5*1、POR*28和CYP3A4*22單核苷酸多態性對早期他克莫司濃度暴露的影響。結果顯示，聯合基因型作為早期他克莫司劑量需求的最大決定因素，可解釋24%～40%的差異，然而受體的年齡...

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新生兒糖尿病與單基因突變

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時條評論

新生兒糖尿病的概念和臨床特征 新生兒糖尿病的確是個非常罕見的疾病，但并不是一個新的疾病，而是一個非常古老的疾病。目前，我們所指的新生兒糖尿病一般是在出生后6個月內出現的糖尿病。過去，我們對這類疾病的認識并不是很充分，對它的致病基因及病因也不是非常清...

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先天脊柱側凸重要致病基因鎖定

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時條評論

近日，世界頂級醫學刊物《新英格蘭醫學雜志》以原創性論著(Original Article)形式，發表了中國醫學科學院北京協和醫院為第一完成單位，與復旦大學、首都兒科研究所、美國Baylor醫學院等國內外多家單位合作完成的研究成果——“TBX6基因無效變異聯合常...

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抗艾滋病基因可捕捉體內隱藏病毒？

環球醫學資訊 參考消息網1小時條評論

外媒稱，西班牙哈恩大學研究人員發現了兩個可以保護機體免受人類免疫缺陷病毒（HIV）感染的基因變體。 據西班牙《阿貝賽報》網站1月30日報道，專家發現，某些人雖然暴露在病毒環境中，但是天生對艾滋病具有抵抗力，他們之所以不會染病是因為一組基因將HIV滅活。識別...

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北大學者確定魚鱗病-少毛-白甲綜合征致病基因

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時條評論

北京大學第一醫院皮膚性病科楊勇教授課題組論文 “Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome”(外顯子組測序揭示間隙連接蛋白A1(GJA1基因)突變為魚鱗病-少毛-白甲綜合征的致病原...

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基因缺陷誤診為感染 患兒服用抗生素8年

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

抗生素濫用一直是中國醫療圈一個無法回避的問題。在很多情況下迫于患者的要求，醫生便會對患者使用抗生素，這種做法是不對的。此外，有的醫生找不到病因就使用抗生素治療也是導致抗生素濫用的一個原因。 近日，深圳港大醫院在深圳就發現兩例罕見兒童基因缺陷疾病&mda...

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意大利肺炎克雷伯氏菌的基因組流行病學特點

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

肺炎克雷伯氏菌對第三代頭孢菌素和碳青霉烯類抗生素耐藥屢見報道。2015年1月，發表在《Antimicrob Agents Chemother》上的一項研究對肺炎克雷伯氏菌菌株的基因組進行序列測定。 肺炎克雷伯氏菌處于對革蘭氏陰性致病菌抗菌藥物耐藥的最前列，其菌株對第三代頭孢菌素和...

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藥物基因組學檢測：CYP2C19質子泵抑制劑基因藥物對…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

質子泵抑制劑（PPI）被越來越多用于胃食管返流和相關疾病的治療，尤其在兒科中。2014年8月發表在《Pharmacogenomics》的一項美國研究，一案例進行CYP2C19-PPI基因藥物對的藥物基因組學檢測，來為最小化PPI相關的感染確定相應的藥物劑量。 質子泵抑制劑（PPI）被越來...

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藥品標簽中的藥物基因組學標記物的臨床證據支持情況

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年12月的《JAMA Intern Med.》雜志中，一篇文章介紹了基因生物學標記物在個性化藥物治療中起到的作用。并介紹了一項研究以評估藥物標簽上支持藥物基因生物標記物試驗的證據，以及有多少試驗是可取的。其結果為不到六分之一的藥物標簽包含或提到了有關生物標記...

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惡性血液病患者：甲氨蝶呤通路基因的SNP對其毒性和…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

甲氨蝶呤（MTX）的遺傳藥理學造成個體間毒性的差異。2014年8月，發表在《Pharmacogenomics.》的一項研究旨在評估在亞洲急性淋巴細胞白血病或非霍奇金淋巴瘤成年患者中，MTX通路基因中SNP對MTX誘導的毒性和治療后48小時內MTX血漿水平的影響。 目的：甲氨蝶呤（MTX）的...

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中國漢族人群：HLA-B*13:01等位基因與柳氮磺胺吡啶…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

柳氮磺胺吡啶（SASP）經常造成一些不良反應，如藥疹合并嗜酸粒細胞增多和全身癥狀（DRESS）。2014年8月，發表在《Pharmacogenomics》的一項研究評估在中國漢族人群中，SASP誘導的DRESS和HLA-A、-B、-C等位基因之間是否存在相關性。結果表明，在中國漢族人群中，HLA-B...

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CYP2B6基因型和利福平對依法韋侖抗結核治療的影響

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年8月，發表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究利福平為基礎的抗結核治療對血漿依法韋侖暴露的影響，和CYP2B6基因型的影響。結果顯示，血漿依法韋侖暴露主要受到CYP2B6基因型的影響，但是不受利福平聯合治療的影響。 目的：我們調查了利福平為基礎的抗結核治...

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從藥物基因組學到藥物代謝組學：SAM調整TPMT的活性

環球醫學資訊 1小時條評論

TPMT活性與與臨床上使用的巰基嘌呤類藥物的代謝有重要關系。2014年8月，發表在《Pharmacogenomics》上的一項研究顯示，對于TPMT雜合體受試者，SAM是一個潛在的藥物代謝組學標記物和治療因素。 目的：研究SAM對人類受試者體內TPMT活性的影響。 對象和方法：對塔爾圖大...

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香港HLA-B*15:02基因檢測政策對抗癲癇藥物使用的影響

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香港2008年實施了抗癲癇藥物（AED）藥物遺傳學篩查的規定。2014年11月，發表在《Neurology》上的一項研究評估了該政策對日常臨床實踐和臨床療效的影響。結果顯示，篩查規定與卡馬西平誘發SJS/TEN預防相關，但沒有降低AED誘發SJS/TEN的整體發病率。 目的：評估積極藥...

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ABCC3和COT1基因型影響兒童患者嗎啡的藥代動力學

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個體間嗎啡藥代動力學差異能夠造成嗎啡鎮痛和不良事件上的差異。2014年7月，發表在《Pharmacogenomics》的一項研究旨在研究220名經門診增殖腺扁桃體切除術的兒童中，體重、基因多態性、種族和性別對嗎啡清除率及其代謝產物的影響。結果表明，除了體重，OCT1和ABCC3基...

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印度人群中基因相關華法林劑量的遺傳流行病學研究

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2014年7月，發表在《Pharmacogenomics》的一篇文章印對度人群中CYP2C19、CYP4F2和VKORC1基因相關華法林劑量的遺傳流行病學進行評估�；�于基因型分布，多數的印度亞群可能需要高劑量華法林以達到穩定抗凝治療，對于藏緬語族的人應仔細評估來預計中等劑量。 目的：華法...

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肝移植受體/供體基因型對藥物遺傳藥理學的影響

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2014年11月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章對1例肝移植患者受體/供體CDA基因型功能缺陷導致藥物毒性的病例進行了報告。 1個接受肝移植5歲大的女孩將被給予高劑量阿糖胞苷治療伯基特淋巴瘤。由于移植受損，因此要在起始治療前進行一項胞嘧啶核苷脫氨酶...

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遺傳因素和rs13064411基因型可引起高加索人PCSK9的…

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2014年10月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究遺傳因素和其他因素對血清PCSK9的辛伐他汀應答的影響。結果表明，遺傳因素和rs13064411基因型對高加索人PCSK9的他汀應答的個體變異有貢獻。 目的：他汀類藥物能夠刺激人類枯草溶菌素轉化酶9（PCSK9，一種...

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美開發肺癌基因突變的唾液檢測法

環球醫學資訊 dental-tribune1小時條評論

來自美國洛杉磯的牙科研究人員近日開發出了一種用以在唾液中檢測肺癌基因突變的新型方法。他們發現，使用這種唾液檢測法檢測肺癌的成功率與血液檢測法一致。這種全新的唾液檢測法由于其無創性、低成本以及速度快的特點有望成為檢測肺癌的另一種可行方法。 這項名為電...

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單身 失眠，難道都是基因的“錯”？

環球醫學資訊 科技日報1小時條評論

日前，一項來自北京大學的基因研究成果引發媒體關注——研究人員稱已經檢測到了一種“單身基因”，并發現帶有這種基因的人，單身的可能性比常人高20%。有網友不禁吐槽：“原來沒人愛是因為基因在作怪！” 在科學家的不懈努力中，人類...

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基于70個基因標記的淋巴結陰性乳腺癌輔助化療決策方…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年11月，發表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了淋巴結陰性乳腺癌患者中分子表達譜對輔助性決策制定的成本效益情況。通過分析，在淋巴結陰性的乳腺癌患者中，通過基因檢測指導輔助性治療方案的決策策略不具有成本效益。 目的：在淋巴結陰性乳腺癌（NNBC）和雌激...

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實體器官移植：應進行供體器官的全基因組測定預防供…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

世界范圍的臟器極度短缺已成為制約器官移植發展的主要問題，現如今，供體來源感染也同樣引發器官移植安全性擔憂。2014年11月，發表在《Am J Transplant》一篇文章描述了兩個接受來自于一名死于急性耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRSA）心內膜炎普通供體器官移植后進展為...

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BDNF和GDNF區域基因變化是MDD患者帕羅西汀治療起效…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年10月的《Ther Drug Monit.》雜志中，一篇文章介紹了單核苷酸多態性（SNP）rs6265在腦衍生神經營養因子（BDNF）基因中的影響，以及膠質細胞源性神經營養因子（GDNF）的21SNP對重度抑郁癥（MDD）患者服用帕羅西汀效果的影響。其結果為BDNF 和 GDNF區域基因變化...

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中美院士回應質疑：轉基因威脅是想象出來的

環球醫學資訊 經濟參考報1小時條評論

“轉基因”再次被推到風口浪尖。中國兩張轉基因水稻和一張轉基因玉米的安全證書已經到期，是否會續期，未來轉基因產品的商業化何去何從？事實上，轉基因技術自誕生以來，爭論就從未間斷過�！督洕鷧⒖紙蟆酚浾呓�日就輿論關注的“食品安全”&ldqu...

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葉酸穩態基因變異與非裔美國人低華法林劑量相關

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

華法林主要用于防治血栓栓塞性疾病。其劑量反應關系變異很大，受許多因素影響。2014年10月，發表在《Blood》的一項美國研究發現葉酸穩態基因變異與華法林反應之間存在聯系。 美國每年開具的抗凝劑華法林處方＞3千萬份�；颊叩膭┝靠上嗖�20倍。劑量錯誤會導致嚴重的不...

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科學家發現無汗癥致病基因

環球醫學資訊 生物3601小時條評論

日本理化學研究所和瑞典烏普薩拉大學的研究小組在新一期美國《臨床檢查雜志》網絡版上報告說，他們發現了先天性無汗癥的一個致病基因。這一新發現將有助于開發治療無汗癥的新方法。 迄今，無汗癥被認為是汗腺發育不全和交感神經異常等導致的。但研究小組在巴基斯坦發...

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ABCB1和CYP3A5基因變異對肝移植后慢性腎病的進展沒…

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肝移植后出現的慢性腎�。–KD）是一種主要的臨床疾病，該疾病似乎與非基因和基因決定因素相關。2014年9月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了CNI代謝酶CYP3A5和轉運體ABCB1對LT后CKD發展的影響。結果顯示，ABCB1和CYP3A5基因變異對CKD的進展沒有影響...

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使用全基因組測序的個體化遺傳藥理學

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年6月，發表于《Pharmacogenomics》的使用全基因組測序，考察個體的藥物基因譜。與傳統的基因篩選方法不同，全基因測序以一個更全面的方式考察個體的藥物基因譜，隨著全基因測序費用的逐漸減少，將更快實現個性化用藥。 目的：遺傳藥理學可能有助于合理用藥，在...

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我國領銜研究:基因變異與青光眼發生相關

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時條評論

復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院孫興懷教授領銜的青光眼遺傳學研究小組與四川省人民醫院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心等單位合作，經近3年研究和多方面的論證，首次發現原發性開角型青光眼的發病與體內ABCA1基因變異存在顯著關聯。該成果為原發性開角型青光眼治療...

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參與甲氨蝶呤作用機制的基因多態性：它們是否與RA患…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

甲氨蝶呤（MTX）是新診斷為類風濕性關節炎（RA）患者的一線治療藥物。但仍有30%的患者會出現毒性反應。2014年6月，發表在《Pharmacogenomics》的一項研究鑒別MTX治療的RA患者結局的遺傳藥理學標志物。結果表明MTHFR、DHFR和ATIC基因變異體可以作為MTX單一療法治療的R...

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日本發現促使腫瘤產生新血管的基因

環球醫學資訊 新華網1小時條評論

腫瘤為了獲得營養，會不斷產生新血管，作為補充營養的通道。日本研究人員日前宣布，他們發現了一個能促使腫瘤產生新血管的基因。這一成果將有助今后開發出新的癌癥治療藥物。 研究人員曾發現血管內皮生長因子基因與腫瘤新生血管有關，且已開發出數種阻礙這種基因發揮...

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激素避孕藥和血栓基因型與靜脈血栓栓塞的相關性

環球醫學資訊 1小時條評論

已經有很多研究報道，激素避孕藥增加血栓栓塞的風險。2014年9月，發表在《Obstet Gynecol.》上的一項研究顯示，復方激素避孕與靜脈血栓栓塞風險的相關性，受孕激素類型的影響，不受BMI和吸煙影響。 目的：探討孕激素類型和遺傳止血變異攜帶者不同，對復方激素避孕藥...

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藥物基因組學算法在華法林劑量預測中的作用

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

多元多項式回歸（MPR）是否比多元線性回歸（MLR）在開發藥物基因組學算法上具有優勢？2014年6月，發表在《Pharmacogenomics》的一項研究表明，MPR方法比MLR方法在預測準確性和安全劑量上具有優點。 目的：確定多元多項式回歸（MPR）是否比多元線性回歸（MLR）在開發...

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長春新堿通路基因多態性與長春新堿相關神經毒性的關系

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

長春新堿（VCR）是兒童急性淋巴細胞白血�。ˋLL）標準治療的組成部分。2014年6月，發表在《Pharmacogenomics》的一項研究表明，ACTG1、CAPG和ABCB1基因多態性可以調節VCR有關神經毒性，而復發的風險似乎沒有受到VCR基因通路的影響。 背景：長春新堿（VCR）是兒童急性...

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CYP2C19*10等位基因對氯吡格雷活性和CYP2C19*2基因…

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氯吡格雷的臨床遺傳藥理學檢測越來越常見，但CYP2C19*10等位基因對其代謝的影響尚不明確。2014年9月，發表在《Pharmacogenet Genomics.》的一項研究，探究了CYP2C19*10等位基因對氯吡格雷和2-氧代氯吡格雷代謝的影響。 背景/目的：肝酶CYP2C19催化臨床重要藥物（如氯...

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基因型指導的藥物處方會帶來臨床獲益

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

藥物不良事件導致了死亡率、發病率和醫療成本的增加。指導藥物處方的藥物遺傳學檢查具有降低藥物不良事件和增加藥物療效的潛力。2014年7月，在線發表在《Br J Clin Pharmacol》的一項研究對基因型指導的藥物處方的臨床有效性進行了定量。結果表明，基因型指導的藥物...

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與臨床劑量算法相比基因型指導的華法林及其類似物劑…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年8月，發表于《JAMA Intern Med》的一篇文章比較了華法林及其類似物劑量的基因型指導與臨床劑量方案的臨床作用。結果顯示，與臨床劑量算法相比，基因型指導劑量調整并不會導致INR在治療范圍內的時間百分比有很大提高，INR大于4的患者更少，主要出血或血栓栓塞事...

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基因型指導個體化用藥及治療藥物監測能提高依法韋侖…

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抗逆轉錄病毒治療對衛生系統來說，其花費巨大。2014年5月，在線發表在《Pharmacogenomics》的一項研究表明，CYP2B6 516G＞T基因型指導EFV個體化劑量和治療藥物監測能夠增加抗逆轉錄病毒治療中EFV的療效。 目的：抗逆轉錄病毒治療對衛生系統來說，其花費巨大。本研究...

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谷胱苷肽S-轉移酶基因型或為結直腸癌患者奧沙利鉑治…

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2014年7月，在線發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項研究表明，谷胱苷肽S-轉移酶基因型是結直腸癌患者奧沙利鉑治療的預測因素（即GSTM1是奧沙利鉑治療的一個預測標志物）；但是需要進行獨立的大型研究來證實這些結果。 介紹：谷胱苷肽S-轉移酶（GST）參與了一系...

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基因型指導給藥劑量：CYP2C9 * 14基因患者的華法林…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

2014年5月，在線發表在《Pharmacogenomics》的一篇文章描述以基因型為指導進行華法林劑量給藥的印度患者病例。本病例報告為CYP2C9*14等位基因對華法林給藥劑量影響的有限數據增加了證據支持。 我們描述了一個64歲具有房顫病史的印度男性患者，該患者在出院后開始華法...

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VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因變異對抗凝治療早期結局…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

2014年5月，在線發表在《Pharmacogenomics》的一項回顧性研究對VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因多態性對早期抗凝治療主要結局的影響。結果表明，除VKORC1和CYP2C9外，CYP4F2基因在醋硝香豆素治療第1周達到INR＞2.5具有輕微但顯著作用。 目的：評價VKORC1、CYP2C9和CYP4F2...

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NEJM：乳腺癌3號致癌基因

環球醫學資訊 生物探索1小時條評論

很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因發生突變，可增加女性患乳腺癌的風險。這兩種基因分別于1991和1993年被發現，最近來自英國劍橋大學的研究者發現可致乳腺癌的第三種基因，該基因為PALB2，位于人體第16號常染色體上。 攜帶PALB2基因突變，通常會在年齡較大時會出現...

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移植肝CYP3A5*3基因型可能會影響他克莫司的靶濃度

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年7月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了移植肝的CYP3A5多態性對活體肝移植急性細胞排斥的影響。結果顯示，術后14天，他克莫司的靶濃度可能受到肝CYP3A5*3基因型的影響，而非小腸基因型的影響。 目的：我們評價日本活體肝移植患者中，細胞色素P...

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癌癥患者對基因檢測的接受度、理解度和支付意愿

環球醫學資訊 1小時條評論

藥物基因組學在癌癥的治療中日益重要。2014年7月，發表在《Pharmacogenet Genomics》上的一項研究也證實，在愿意接受化療的癌癥患者中，幾乎所有患者均希望進行藥物基因檢測，并愿意支付。 背景：藥物基因組學在癌癥的治療中日益重要；然而，對癌癥患者在臨床實踐中...

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PCI門診患者CYP2C19基因變異篩查并增加氯吡格雷劑量…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年5月，發表于《Pharmacogenomics》的一篇文章研究了對PCI門診患者CYP2C19基因變異檢測后氯吡格雷劑量調整的可行性。結果顯示，PCI門診患者CYP2C19基因變異篩查并增加氯吡格雷劑量是可行的。 該先導研究考察對于接受過經皮冠狀動脈介入治療，且至少有一個CYP2C19...

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英癌癥罕見病十萬基因組計劃

環球醫學資訊 中國科學報1小時條評論

英國首相戴維·卡梅倫日前宣布，該國大型測序研究——“10萬基因組計劃”為了迎接2017年的最后期限，目前已經從政府和私人渠道獲得了3億英鎊的資金注入。 這項計劃由英國政府于2012年發起，并由一個名為英國基因組的國有公司負責實施，旨...

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HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼誘導的肝損傷風險…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

2014年8月，發表于《J Clin Oncol》的一篇文章對HLA-DRB1*07:01等位基因作為拉帕替尼誘導的肝損傷的預測因子進行了驗證。結果顯示，在拉帕替尼治療的患者中，HLA-DRB1*07:01攜帶者和非攜帶者之間在ALT升高發生率上有顯著差異。HLA-DRB1*07:01等位基因攜帶者的風險增...

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根據癌癥患者的UGT1A1基因型進行伊立替康劑量優化

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

2014年8月，發表于《J Clin Oncol》的一篇文章考察了根據癌癥患者的UGT1A1基因型進行伊立替康劑量優化的藥代動力學研究。結果顯示，UGT1A1*28基因型可用于指導伊立替康的個性化給藥。 目的：由于伊立替康治療而引起的嚴重中性粒細胞減少的風險與UGT1A1*28部分相關，...

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英國推進基因測序治癌癥

環球醫學資訊 人民日報1小時條評論

英國政府近日推出了一個名叫“十萬基因組計劃”的醫學科研項目，擬通過對基因組進行測序，以有效確定引發癌癥和其他疑難疾病的基因。當地媒體評論稱，如果這一計劃順利實施并獲得成功，將是醫學領域的重大突破，今后對癌癥的治療將不必再通過化療來進行。 ...

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美發現KP1212誘導HIV基因突變的機制

環球醫學資訊 生物通1小時條評論

15年前，麻省理工學院的John Essigmann和來自華盛頓大學的同事們提出了有關抗艾滋病藥物的一個新想法。他們認為，如果能夠誘導病毒失控性地突變，就可以迫使病毒變弱并最終死亡。我們的免疫系統就是利用這種策略來對抗許多的病毒。 如預期的那樣，研究人員開發出了這...

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基因決定你的朋友圈

環球醫學資訊 生物通1小時條評論

朋友如手足，這句話說的一點兒也沒錯。加州大學圣迭戈分校和耶魯大學的一項最新研究顯示，盡管沒有親緣關系，但你和你的小伙伴們的確存在著顯著的遺傳學相似性。 這項研究發表在美國國家科學院院刊PNAS雜志上，文章的資深作者是James Fowler教授和Nicholas Christaki...

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SLC19A1 G80A基因型在胃腸道毒性中的作用

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年4月的《Pharmacogenomics.》雜志中，一篇文章描述了在葡萄牙風濕性關節炎患者中，SLC19A1 80G等位基因作為甲氨蝶呤相關胃腸道毒性的一個生物標記物。其結果為，SLC19A1 G80A基因型對于臨床醫生確診MTX治療相關的胃腸道毒性高�；颊叨�言，可能是一個有用的工...

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無TNF-α-308A變異體等位基因結節病患者對TNF抑制劑…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時條評論

腫瘤壞死因子-αG-308A多態性與結節病患者對TNF-α抑制劑反應之間的關聯如何？2014年6月，發表在《Eur Respir J》的一項研究表明，結節病患者中，不攜帶TNF-α-308A等位基因（GG基因型）的患者對TNF抑制劑（阿達木單抗或英夫利昔單抗）的反應高三倍。...

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ABCG2 421 C＞A基因型是舒尼替尼口服清除率的預測協…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年6月的《Ther Drug Monit.》雜志中，一篇文章介紹了腎細胞癌患者中ABCG2基因型對舒尼替尼的群體藥代動力學的影響。該實驗通過一個群體藥代動力學（PK）方法描述舒尼替尼的藥代動力學并定量評估潛在預測因素的作用。最終供了一個舒尼替尼的藥代動力學模型，并...

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伏立康唑的代謝、毒性及基因型作用

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年6月，發表于《J Infect Dis》的一篇文章對伏立康唑的代謝、毒性及基因型作用進行了評估，結果顯示，CYP2C19和2C9基因型不是伏立康唑代謝的主要決定因素，還不能確定伏立康唑及其代謝物造成毒性的血清濃度水平。 背景：需要對抗真菌藥物伏立康唑進行前瞻性評估...

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印度人和全球人群間的氯吡格雷應答相關等位基因頻率…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

2014年4月，在《Pharmacogenomics.》雜志中，一篇文章表述了在印度北部的氯吡格雷的藥物基因橫向研究顯示等位基因頻率在不同種族中存在差異。其結果為提出一個基因變異與氯吡格雷應答相關的高分辨圖，這可能有利于臨床醫生在資源缺乏的情況下基于人群水平等位基因頻...

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慢性髓樣白血病中MDR1基因多態性與依馬替尼反應的相…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年4月份的《Pharmacogenomics.》雜志中，有一篇文章研究采用薈萃分析的方法評價在慢性髓樣白血病中MDR1基因多態性和依馬替尼反應的相關性。結果顯示在亞洲慢性髓樣白血病患者中，同義的MDR1 C1236T多態性可能是依馬替尼臨床耐藥性風險增加的一個重要的危險因素...

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FCGR2A基因多態性與風濕性關節炎患者英夫利昔單抗治…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年5月的《Pharmacogenet Genomics》上的一篇文章評估FCGR2A的功能性基因H131R多態性與腫瘤壞死因子（TNF）抑制劑治療響應之間的相關性。結果顯示FCGR2A 131R等位基因與INX響應較差相關。該發現有利于了解治療失敗背后的機制，且有利于作為INX響應預測的生物標志...

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藥物與基因的相互作用普遍

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

2014年4月的《Pharmacogenomics.》的一篇文章研究了1143名CYP2C9、CYP2C19和CYP2D6基因型的發生率，探討了DDIs、DGIs、DDGIs的發生頻率。結果顯示識別DGIs和DDGIs可能作為一種綜合的方法來鑒別有藥物不良反應風險的個體。 目的：藥物相互作用（DDIs）被普遍認為是藥...

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基因沒有罪，肥胖，是因為吃太多

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時條評論

紐約大學醫學中心ArtCaplan視頻演講 為什么你的患者肥胖?為什么人們普遍肥胖?肥胖困擾著大部分人，最近我自己在體重控制方面做的比較好，但這也是個挑戰。我們都知道我們處在肥胖流行的時代(美國)。甚至，全球性肥胖正成為一個日益突出的問題。 如果你經常閱讀醫...

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KCNE1和ACN9的基因突變是藥物導致的長QT間期綜合征…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在2014年4月的《J Am Coll Cardiol》雜志中，一篇文章運用了全基因組測序的方法考察了外顯子測序牽涉到藥物導致的長QT間期綜合征風險中罕見鉀離子通道變異負擔的增加。其結果為多個罕見變異易患藥物導致的長QT間期綜合征，特別是先天性長QT間期綜合征基因。 目的：本...

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他克莫司清除率嚴重減弱的腎移植患者CYP3A4基因型缺…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年4月，發表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章對一例他克莫司清除率嚴重減弱的腎移植患者CYP3A4 基因型缺陷的識別及特征進行報告。據悉，這是對人類CYP3A4全衰竭的首例病例報告。 細胞色素P450 3A4（CYP3A4）是一種被廣泛研究的重要的藥物代謝酶。迄今為止，...

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心衰患者劑量調整期間CYP2D6基因型與美托洛爾CR/XL…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年3月，發表于《Clin Pharmacol Ther》的一篇文章對心衰患者劑量調整期間CYP2D6基因型與美托洛爾CR/XL型進行了調查。在早期的滴定試驗中，CYP2D6基因型調整了美托洛爾的藥物動力學/藥效動力學；然而，不考慮基因型，MERIT-HF-規定的滴定方案仍被推薦給患者。 為...

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CYP2D6和CYP2C19基因變異對強迫癥患者抗抑郁響應的…

環球醫學資訊 1小時條評論

強迫癥（OCD）對藥物響應者比例很低，但鮮有人知其響應預測因子。2014年4月，發表在《Pharmacogenomics J》上的一項研究顯示，CYP基因可能對強迫癥的抗抑郁應答發揮一定的作用。 許多研究已報道了抑郁癥的抗抑郁響應的遺傳藥理學。相反，對強迫癥（OCD）的響應預測因...

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吸煙者中CHRNA3基因型與肺功能減弱和COPD風險相關

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年4月，發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項比較了 CYP3A5*3（rs776746）和CHRNA3（rs1051730）基因的多態性對肺功能減弱和COPD風險的影響。結果顯示，在吸煙者中，CHRNA3基因型與肺功能減弱和COPD的風險相關，然而，CYP3A5*3并無相關性。 目的：除吸煙外，...

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結直腸癌患者：UGT1A1*28基因多態性與伊立替康誘導…

環球醫學資訊 1小時條評論

2014年4月，發表在《Pharmacogenomics J.》上的一項Meta分析顯示，在結直腸癌（CRC）患者中，與野生型和攜帶至少一個UGT1A1*1等位基因相比，UGT1A1*28/*28基因型會分別造成嗜中性白血球減少癥風險增加4倍以上和3倍。 我們在結直腸癌（CRC）的高加索患者中進行的一項M...

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基于第二代測序技術的HPV基因分型檢測方法的改進和…

環球醫學資訊 中國醫學論壇報1小時條評論

北大深圳醫院的研究者與美國克利夫蘭醫學中心合作研究改進了HPV基因分型檢測方法。該方法是基于多重聚合酶鏈反應和第二代測序技術(NGS)方法。并在基于人群的自采樣的標本上驗證這種新方法。他們在1170個自采樣標本中確定檢測方法的閾值線。在另外的4262例比較自采樣...

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POR * 28基因型與小兒腎移植受者的他克莫司處置相關

環球醫學資訊 1小時條評論

腎移植受者成人研究顯示，POR*28與CYP3A5表達的患者移植后早期他克莫司劑量增加有關。2014年4月發表在《Ther Drug Monit》的一項回顧性研究顯示，在兒童腎移植受者中，POR*28基因型似乎也可以部分解釋他克莫司處置的差異。 摘要 背景：年齡和CYP3A5基因型均為小兒腎...

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聚乙二醇+利巴韋林延長療法對晚期纖維化基因3型丙肝…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時條評論

在晚期纖維化基因3型丙肝患者的治療過程中延長聚乙二醇干擾素聯合利巴韋林療程治療效果遭到了質疑。2014年4月的《J Hepatol》雜志中有一篇文章描述了對兩種藥物聯合用藥效果的研究。結果顯示，聚乙二醇干擾素聯合利巴韋林延長療法對晚期纖維化基因3型丙肝患者沒有益...

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電子煙可與香煙類似的方式改變人類基因

環球醫學資訊 生物通1小時條評論

近年來，電子煙以“更健康、更便宜的傳統香煙替代品”形象出現在公眾面前，生產商稱這種產品不燃燒，讓旁人無需忍受難聞的氣味，電子煙沒有香煙中的焦油、懸浮微粒等有害成分，但功效與普通煙相似，能提神、滿足煙癮，同時有戒煙作用。國外反吸煙運動的盛...

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POT1基因突變與黑色素瘤相關

環球醫學資訊 生物通1小時條評論

在英國，每年有近1.2萬人被診斷罹患黑色素瘤。每20名黑色素瘤患者中就有1人具有明顯的疾病家族史。確切地找到這些患者中驅動疾病發展的遺傳突變，皮膚病學家們可以此鑒別出應加入到黑色素瘤監測計劃中的人群。 該研究小組發現，攜帶POT1基因特異突變的人們極有可能形...

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透明質酸合成酶3基因突變患者更有可能發生蒽環類相…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

蒽環類藥物與心肌病之間呈強烈的劑量相關性，而心肌病的高發病率迫切需要了解其潛在的發病機制，從而找到有針對性的干預措施。2014年3月發表在《J Clin Oncol》上的一項研究對用藥患者蒽環類相關心肌病的易感性進行了調查，結果顯示，位于透明質酸合成酶3基因上的SNP...

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基因療法首次降伏HIV？

環球醫學資訊 中國科學報1小時0條評論

一項臨床試驗日前表明，一種基因編碼技術對于人類而言是安全且有效的。這是研究人員第一次使用一種名為鋅指核酸酶（ZFN）的酶瞄準并破壞了12名艾滋病病毒（HIV）攜帶者免疫細胞中的一種基因，從而增強了他們抵抗病毒的能力。該項研究成果發表在3月6日出版的《新英格...

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各種CYP2D6基因型精神病患者利培酮和阿立哌唑的血清…

環球醫學資訊 1小時0條評論

細胞色素P450 2D6中間代謝表型（CYP2D6 IM）包括各種基因型亞組。2014年2月發表在《Ther Drug Monit》的一項研究顯示，在與IM表型相關的CYP2D6基因型的精神病患者中，利培酮和阿立哌唑的血清濃度上具有顯著的變異性。 背景：細胞色素P450 2D6中間代謝表型（CYP2D6 IM...

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成年腎移植患者中CYP3A5基因型對他克莫司起始劑量的…

環球醫學資訊 1小時0條評論

2014年2月發表在《Ther Drug Monit》的一項研究比較了對于成年腎移植受者基于細胞色素P4503A5（CYP3A5）基因型的他克莫司的起始劑量給藥方案與標準的每公斤體重的起始劑量方案。結果顯示，在攜帶CYP3A5*1等位基因的患者中，每千克體重0.075mg/kg每天兩次的劑量對于近...

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CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

環球醫學資訊 1小時0條評論

美國研究人員 5 日說，他們借助一種改造免疫 T 細胞的基因療法，成功讓一名暫停服用抗逆轉錄病毒藥物者體內的艾滋病病毒消失。他們表示，盡管這與該感染者先天具有一種有利的突變基因有關，但有關結果表明基因療法將來有望促進“功能性治愈”某些艾滋病病...

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基于基因型的個體化給藥方案可改善普拉格雷和替格瑞…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

急性冠脈綜合征（ACS）后抗血小板療法的選擇是復雜的。2014年2月發表在《Annals of Internal Medicine》上的一項研究對ACS皮冠脈介入后雙重抗血小板療法中最具成本效果的策略進行了考察，結果顯示，ACS在經皮冠脈介入后，基于基因型的個體化可改善普拉格雷和替格瑞洛...

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CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病

環球醫學資訊 生物3601小時0條評論

美國研究人員 5 日說，他們借助一種改造免疫 T 細胞的基因療法，成功讓一名暫停服用抗逆轉錄病毒藥物者體內的艾滋病病毒消失。他們表示，盡管這與該感染者先天具有一種有利的突變基因有關，但有關結果表明基因療法將來有望促進“功能性治愈”某些艾滋病病...

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基因療法首次降伏HIV

環球醫學資訊 中國科學報1小時0條評論

一項臨床試驗日前表明，一種基因編碼技術對于人類而言是安全且有效的。這是研究人員第一次使用一種名為鋅指核酸酶（ZFN）的酶瞄準并破壞了12名艾滋病病毒（HIV）攜帶者免疫細胞中的一種基因，從而增強了他們抵抗病毒的能力。該項研究成果發表在3月6日出版的《新英格...

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基因和肺癌之間的相關性可能是通過香煙吸入量來介導

環球醫學資訊 1小時0條評論

基因與肺癌相關是否通過吸煙行為介導仍存在相當大的爭議。2014年1月發表在《Pharmacogenomics J》的一項研究顯示，rs16969968和肺癌之間的相關性可能是通過香煙吸入量來介導。 煙堿型乙酰膽堿受體α5亞單位基因rs16969968的單核苷酸多態性（SNP），已多次證明與...

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“三親”改造基因技術引倫理憂患

環球醫學資訊 1小時0條評論

備受爭議的改造人類基因技術，一直在科技界和傳統倫理觀之間發生著沖撞。周二（2月25日）美國食品和藥物管理局（FDA）主持了關于制造“三親嬰兒”基因技術的專家組論辯會，討論為避免孩童產生先天性疾病的這項技術，能否應用于人類。 所謂“三親嬰兒&...

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HLA等位基因對不同卡馬西平誘導的皮膚不良反應有不…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

2014年2月發表在《Pharmacogenet Genomics》上的一項研究旨在通過薈萃分析來了解和總結在卡馬西平治療的患者中常見HLA等位基因對皮膚不良藥物反應敏感性的貢獻。結果顯示，HLA等位基因對不同卡馬西平誘導的皮膚不良藥物反應既有風險也有保護作用。 目的：報告的文獻...

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BRCA1基因突變的女性應在35歲前切除卵巢

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

眾所周知，有BRCA1基因突變增加女性乳腺癌和卵巢癌風險。據美國國家癌癥研究所（National Cancer Institute）數據顯示，大約有1.4%的女性會在生命中的某個時段患上這種病。然而，遺傳有BRCA1基因突變的女性，39%將會患上卵巢癌。 近來，一項大型國際研究顯示，有BRCA...

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ICGC公布逾1萬個癌癥基因組數據

環球醫學資訊 加拿大安大略省經貿與就業發展廳1小時0條評論

國際癌癥基因組聯盟(International Cancer Genome Consortium，簡稱"ICGC")近日向科研界公布了超過1萬個癌癥基因組的數據。這些數據能更好地幫助全世界的癌癥研究者從基因方面了解癌癥，加快對癌癥的研究并幫助更多癌癥靶向治療的發展。 安大略癌癥研究所所長兼科學...

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我國研究者發現肺鱗癌致癌基因突變特征

環球醫學資訊 cmt1小時0條評論

有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突變的非小細胞肺癌（NSCLC）患者對靶向治療較敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鱗狀細胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突變譜、發病率及臨床病理特征等目前仍不明確。 上海復旦大學腫瘤中心胸外科陳海泉博士等進行...

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加發現帕金森相關線粒體功能障礙基因

環球醫學資訊 科技日報1小時0條評論

加拿大科學家發現，與遺傳性帕金森氏癥相關的兩個基因參與了線粒體早期階段的質量控制。該保護機制可將氧化應激造成的受損蛋白從線粒體中移除。研究成果發表在近期出版的《歐洲分子生物學學會雜志》上。 蒙特利爾神經學研究所及附屬醫院麥吉爾帕金森項目的愛德華&mid...

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攜帶IGF1R_rs2016347 G等位基因的原發性浸潤性乳腺…

環球醫學資訊 1小時0條評論

2014年，2月發表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了胰島素樣生長因子受體（IGF1R）的基因多態性可預測雌激素受體陽性乳腺癌患者使用他莫昔芬治療的臨床結局。結果顯示，攜帶IGF1R_rs2016347 G等位基因的原發性浸潤性乳腺癌患者的早期腫瘤惡化風險顯著增加。 ...

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哮喘患者中藥物反應相關的新基因座

環球醫學資訊 1小時0條評論

2014年2月，發表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章開展了一項在哮喘患者中支氣管擴張藥反應的全基因組關聯研究。該研究證實了支氣管擴張反應的遺傳基礎并識別出哮喘患者中藥物反應相關的新基因座。 在哮喘患者中，氣道阻塞的可逆性變化對β2-激動藥反應存在很...

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NELL1基因影響氫氯噻嗪的不良代謝反應

環球醫學資訊 1小時0條評論

2014年2月，發表于《Pharmacogenomics J》的一項研究了降壓藥氫氯噻嗪的不良事件的機制。全基因組關聯分析表明，非裔美國人中NELL1影響氫氯噻嗪的不良代謝反應。 氫氯噻嗪（HCTZ）是最常用的降壓藥物之一。盡管大家熟知氫氯噻嗪與高血糖和高甘油三酯血癥相關，但這些...

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早期風濕性關節炎中基因變異與甲氨蝶呤有效性和毒性…

環球醫學資訊 1小時0條評論

2014年2月，發表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章研究了早期風濕性關節炎中基因變異與甲氨蝶呤有效性和毒性的相關性。結果發現，與有效性相關最強的基因是CHST11。與甲氨喋呤毒性相關最強的標記物是細胞色素p450基因CYP20A1和CYP39A1、溶質載體基因SLC22A2和SLC7A...

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中國培育靶向基因編輯猴

環球醫學資訊 細胞1小時0條評論

近日，《細胞》雜志網站報道，全球首對靶向基因編輯猴在中國出生，完成這一工作的科學家來自南京醫科大學生殖醫學國家重點實驗室、云南省靈長類生物醫藥研究重點實驗室和南京大學。猴子屬靈長類動物，猴基因編輯的成功將有助于建立猴疾病模型，更好地模擬人類疾病，...

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CYP2D6基因中rs1800716變異者服用他莫昔芬更有可能…

環球醫學資訊 1小時0條評論

多個CYP450酶的基因變異能夠降低他莫昔芬的代謝，導致其活性代謝物endoxifen的水平降低，攜帶這些基因的患者服用他莫昔芬是否也會導致宮內膜改變呢？2014年1月發表在《Ann Oncol》的一項研究顯示，rs1800716突變基因更有可能導致他莫昔芬治療的絕經后女性的雙子宮內...

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中國漢族人群中CYP2C9基因多態性的最準確數據

環球醫學資訊 1小時0條評論

CYP2C9的基因多態性能顯著影響許多藥物的藥動學和藥效學，這可能導致不良藥物反應和治療失敗。2014年2月發表在《Pharmacogenomics J》上的一項研究提供了中國漢族人群中CYP2C9基因多態性的最準確數據，并檢測到現有最多的新等位基因變異。 CYP2C9的基因多態性能顯著...

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肯德基豆漿或含轉基因成分

環球醫學資訊 第一財經日報1小時0條評論

近日，一家網站聯合國內第三方檢測機構——華測檢測對市面上永和大王、麥當勞、7-11、肯德基四家的豆漿進行檢測，發現肯德基的豆漿中含有轉基因成分。 昨日，中國農業大學食品科學與營養工程學院副教授朱毅表示，加工原料中如果采用了轉基因原料要明確標識...

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阻斷Brg1基因可阻止白血病干細胞分裂

環球醫學資訊 1小時0條評論

蒙特利爾大學免疫和癌癥研究所IRIC的科學家們發現，靶標一個推動腫瘤發展的基因可以成為治療白血病的新途徑。白血病干細胞是這種疾病發展、抵抗治療和復發的根源，而研究顯示Brg1基因是白血病干細胞的關鍵調控子。IRIC的Julie Lessard和同事花費四年時間，與斯坦福大...

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兩部委叫�；�因測序臨床應用 嚴把準入關

環球醫學資訊 1小時0條評論

日前，國家食藥監管總局、國家衛計委聯合發出通知，要求在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用；已經開展的，要立即停止。 基因測序，是一種實驗室研究技術手段，近年來，已在臨床上大放異彩，被應用于高端體檢、產前診斷等領域。...

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國際研究確認一智力相關基因

環球醫學資訊 新華網1小時0條評論

科學家早就發現人的智力差異與特定基因有關，但并不清楚具體是哪些基因。一個國際研究小組11日報告說，他們首次確認了一種基因會通過影響大腦皮層厚度而影響智力。 英、法、德等國研究人員在新一期《自然》子刊《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）雜志上發表了...

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科學家發現導致肥胖癥新基因

環球醫學資訊 新華網1小時0條評論

近日，中國科學院遺傳與發育生物學研究所李巍課題組發現，位于人類6號染色體長臂D6S1009位點旁側的SLC35D3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。相關研究日前發表于美國《科學公共圖書館·遺傳學》。 學界認為，肥胖癥的發生與遺傳和環境兩種因素有關，其...

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基因組序列設計新藥可精準打擊癌細胞

環球醫學資訊 科技日報1小時0條評論

來自美國弗羅里達大學斯克里普斯研究所(TSRI)的科學家稱，他們開發出一種很有潛力的通用方法，可通過基因組序列來設計新藥，并利用這種方法識別出一種高效化合物，其能讓癌細胞攻擊自身并最終死亡。相關論文在線發表于2月9日的《自然·化學生物學》。 &ldquo...

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一個基因變異會增加痛風風險

環球醫學資訊 新華網1小時0條評論

日本一項最新研究說，確認一個名為“abcg2”的基因與痛風有關，它如果變異會導致腎臟處理尿酸的功能異常，從而增加患上“高尿酸血癥”的風險，而高尿酸血癥經常是痛風的前奏。 痛風是一種因代謝異常使尿酸累積而引起的疾病。日本防衛醫科大學和...

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乳腺癌他莫昔芬耐藥或與TBK1基因上調相關

環球醫學資訊 1小時0條評論

軍事醫學科學院生物工程研究所、第三軍醫大學等處的研究人員2013年12月17日發表在《美國科學院院刊》(PNAS)上的一項研究表明，乳腺癌患者他莫昔芬(tamoxifen)耐藥或與TBK1(TANK-binding kinase 1)基因表達上調相關。 TBK1是細胞內極為重要的調控型激酶，它屬于IKK激...

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一個基因變異會增加痛風風險

環球醫學資訊 新華網1小時0條評論

日本一項最新研究說，確認一個名為“abcg2”的基因與痛風有關，它如果變異會導致腎臟處理尿酸的功能異常，從而增加患上“高尿酸血癥”的風險，而高尿酸血癥經常是痛風的前奏。 痛風是一種因代謝異常使尿酸累積而引起的疾病。日本防衛醫科大學和...

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4個基因與吉西他濱的藥代動力學相關

環球醫學資訊 1小時0條評論

2014年1月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一篇文章研究了與吉西他濱藥動學、處置和毒性相關的基因因素。信息論KWII分析表明，年齡和4個基因—DMD、HEXDC、CNTN4和ALOX5AP—與吉西他濱的藥代動力學相關。 目的：使用一種新的信息理論方法，利用基因組...

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心臟移植患中硫唑嘌甲基轉移酶基因變異會增加硫唑嘌…

環球醫學資訊 1小時0條評論

2013年12月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一項研究表明，心臟移植患者中，硫唑嘌甲基轉移酶（TPMT）基因變異會增加硫唑嘌呤引起排斥的風險。 目的：硫唑嘌呤（AZA）是心臟移植（HTX）中使用的一種重要免疫抑制藥物。由于活性代謝產物水平和不良事件的風險較高...

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NEJM：無干擾素方案可有效治療HCV基因1型患者

環球醫學資訊 丁香園1小時0條評論

目前，慢性HCV基因1型感染患者的標準治療方案是聚乙二醇干擾素+利巴韋林+蛋白酶抑制劑（波普瑞韋或特拉匹韋），而無干擾素的全口服治療方案是否可用于HCV基因1型感染患者尚不明確。 來自美國Virginia Mason 醫療中心消化病研究所的Kowdley博士等對此展開研究，結果認...

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Lancet：基因療法治療帕金森綜合癥顯示出希望

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

對于帕金森綜合癥（PD），使用傳統治療L-多巴（L-dopa）的效果并不理想。1月10日，來自法國的研究人員在線發表于《柳葉刀》（Lancet）的一項1/2期研究顯示，一種新的基因療法治療帕金森綜合癥顯示出希望，接受治療的15名患者運動癥狀有所改善，并且未出現重大的安全...

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醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指導劑量給藥更安全…

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

觀察性證據表明使用醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指導的劑量算法會改善治療的有效性和安全性。2013年12月，在線發表在《N Engl J Med》的單盲、隨機試驗表明，在初始治療后的12周中，與對照組相比較，醋硝香豆素和苯丙香豆素的基因型指導組并沒有提高INR治療范圍內...

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華法林劑量：基因型指導vs臨床指導

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

華法林抗凝的口服劑量在很大程度上受患者基因多樣性的影響，基因型指導華法林劑量的臨床應用僅在小規模臨床試驗或觀察性研究中進行了測試，其結果尚未確定。2013年12月，在線發表在《N Engl J Med》的一項研究比較了基于基因型指導華法林劑量與基于臨床指導劑量的效...

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基因型指導華法林給藥可更好地控制抗凝

環球醫學資訊 1小時0條評論

在起始治療期間，很難預測固定劑量華法林的抗凝作用水平。2013年12月發表在《N Engl J Med》的一項多中心隨機對照試驗顯示，在開始華法林治療時，基于藥物基因組學給藥可提高INR值在治療范圍內的時間百分比。 背景：在起始治療期間，很難預測固定劑量華法林的抗凝作...

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冥想或可改變個體基因的表達

環球醫學資訊 生物谷1小時0條評論

近日，來自威斯康星大學等處的研究者通過研究表明，冥想或許對個體具有有益的健康效應，文章中研究者通過深入研究分析揭示了冥想影響機體健康的分子機制，相關研究成果將于2014年刊登在國際雜志Psychoneuroendocrinology上。 文章中，研究者將一組冥想者同未進行冥想...

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阻斷HoxA1基因表達或可預防乳腺癌

環球醫學資訊 生物谷1小時0條評論

哈佛大學Wyss生物工程研究中心的科學家開發出一種新的治療乳腺癌的方法，該方法能夠抑制培養乳腺癌細胞的狀態和預防小鼠乳腺癌的發病�？茖W家希望有一天能夠基于該研究開發出新的治療方法，讓患者免受手術，放化療等痛苦。相關報道發表在近期的Science Translational...

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吸煙改變了我們的基因

環球醫學資訊 愛愛醫1小時0條評論

時下普遍接受的觀點是：吸煙是一個相當大的健康風險因素。近日，來自Uppsala和Uppsala臨床研究中心的新研究結果顯示，吸煙會導致些許基因的變化，導致吸煙者出現健康問題（如癌癥和糖尿�。�。 出生時，我們從我們的父母那里繼承基因。但以后的生活中，遺傳物質可通過...

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阻斷HoxA1基因表達或可預防乳腺癌

環球醫學資訊 1小時0條評論

哈佛大學Wyss生物工程研究中心的科學家開發出一種新的治療乳腺癌的方法，該方法能夠抑制培養乳腺癌細胞的狀態和預防小鼠乳腺癌的發病�？茖W家希望有一天能夠基于該研究開發出新的治療方法，讓患者免受手術，放化療等痛苦。相關報道發表在近期的Science Translational...

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青少年精神病與前額葉皮層基因表達相關

環球醫學資訊 中國科技網-科技日報1小時0條評論

許多成年精神疾病患者的家長確認，病患“不太對勁”的最初癥狀肇始于孩提時代。加拿大研究人員最近分離出一種DCC基因，該基因負責青春期內側前額葉皮層內的多巴胺連接。對小鼠模型開展的研究表明，該基因在青春期的功能障礙所造成的行為后果可延續到成年。...

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科學家發現新的唇腭裂綜合征致病基因

環球醫學資訊 生物通1小時0條評論

由瑞典卡羅林斯卡研究所的研究人員帶領的一個國際團隊，發現了一個與Van der Woude綜合征（VWS，是最常見的唇腭裂綜合征）有關的新基因。這項研究成果，發表在12月19日的國際著名期刊《American Journal of Human Genetics》雜志上，可以開辟一條改進唇腭裂家系和個...

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北大Cell發布突破性單細胞基因組檢測技術

環球醫學資訊 生物通1小時0條評論

全球有多達15%的夫婦受到不孕不育的影響，體外受精(IVF)是治療這種常見疾病的一種方法。在發表于12月19日的《cell》雜志上的一項新研究中，北京大學的研究人員報道了一項安全、準確且廉價的方法，可為IVF程序選擇出基因正常的胚胎，因此提高了一對夫婦生育健康孩子的...

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青少年精神病與前額葉皮層基因表達相關

環球醫學資訊 1小時0條評論

許多成年精神疾病患者的家長確認，病患“不太對勁”的最初癥狀肇始于孩提時代。加拿大研究人員最近分離出一種DCC基因，該基因負責青春期內側前額葉皮層內的多巴胺連接。對小鼠模型開展的研究表明，該基因在青春期的功能障礙所造成的行為后果可延續到成年。...

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吸煙或可改變我們的基因

環球醫學資訊 生物通1小時0條評論

生物通報道：吸煙能夠帶來相當大的健康風險，這個事實現在已經被人們所普遍接受。瑞典烏普薩拉大學和烏普薩拉臨床研究中心的最新研究表明，吸煙能夠改變幾個可能與吸煙者健康問題(例如癌癥和糖尿病的風險增加)有關的基因。 我們在出生時，從父母那里遺傳了我們的基因...

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吸煙改變了我們的基因

環球醫學資訊 1小時0條評論

時下普遍接受的觀點是：吸煙是一個相當大的健康風險因素。近日，來自Uppsala和Uppsala臨床研究中心的新研究結果顯示，吸煙會導致些許基因的變化，導致吸煙者出現健康問題（如癌癥和糖尿�。�。 出生時，我們從我們的父母那里繼承基因。但以后的生活中，遺傳物質可通過...

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CYP2C19基因多態性對4種質子泵抑制劑抑酸效應影響研究

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

2013年11月，發表于《Aliment Pharmacol Ther》的一項研究比較了CYP2C19基因多態性對4種質子泵抑制劑（奧美拉唑、蘭索拉唑、雷貝拉唑和埃索美拉唑，給藥劑量：2次∕日）抑酸效應的影響。研究人員建議，在日本人群中每日給藥兩次服用埃索美拉唑最有效。 背景：目前質...

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女性更年期癥狀或為基因“吵架”引發

環球醫學資訊 環球網綜合1小時0條評論

據日本NHK電視臺12月10日報道，日本神奈川縣綜合研究大學院大學近日指出，更年期女性體內會出現各種各樣的癥狀，主要由于父方基因和母方基因“吵架”，使得身體各項功能相互抵制。 研究小組對女性一生中父方基因和母方基因所起作用及其工作原理進行了理論...

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LGR4基因成為肥胖新靶標

環球醫學資訊 醫學界網站1小時0條評論

從瑞金醫院獲悉，該院寧光教授領銜的內分泌科團隊對肥胖的致病基因有了新發現，他們研究表明通過調節小鼠體內LGR4基因開關，可以影響肥胖的發生，這為臨床肥胖的干預治療提供了一個全新的思路。 隨著大眾對健康的關注度越來越高，肥胖也越來越為人們所重視，2013年美...

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新型基因療法能夠有效治愈白血病

環球醫學資訊 環球網綜合1小時0條評論

據新加坡《聯合早報》12月9日報道，美國科學家研發的新基因療法在治療白血病和多種血癌方面取得突破性的進展。這一療法是將患者自體的免疫細胞“改造”為對抗癌細胞的戰士，在識別出癌細胞后，將它們殲滅。 據報道，數年前，有多名患有一種類型白血病的病...

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單基因遺傳性聾病的分子機制研究啟動

環球醫學資訊 1小時0條評論

中國聾病患者2780萬人，其中超過1100萬人的聾病是由單基因遺傳帶來的。由浙江大學教授、國家“千人計劃”特聘專家管敏鑫擔任首席科學家的“單基因遺傳性聾病的分子機制研究”973計劃項目日前啟動。 據介紹，單個基因上攜帶的遺傳信息，導致患者...

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基因缺陷同時誘發肝癌糖尿病

環球醫學資訊 1小時0條評論

由南方醫科大學中西醫結合醫院院長兼腫瘤中心主任羅榮城教授與美國密西根州立大學肖華教授領導的研究團隊，在國際上首次發現基因缺陷能夠同時誘發肝癌和糖尿病。研究成果12月9日在線發表在國際著名期刊《Cancer Cell》(《癌細胞》)上。 羅榮城在今天南方醫科大召開的...

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加拿大科學家發現結腸癌復發基因

環球醫學資訊 1小時0條評論

加拿大科學家說12月1日發表在《自然醫學》(Nature Medicine)上的研究發現，已找到導致結腸癌復發的干細胞，通過抑制結腸癌復發干細胞的基因——BMI-1基因，來有效的阻止結腸癌復發。 多倫多大學醫療網絡(University Health Network)研究人員使用1種實驗藥...

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PANS:智障相關基因

環球醫學資訊 中國科學報1小時0條評論

中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇課題組在最新研究中，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。相關成果日前在線發表于美國《國家科學院院刊》。 在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一...

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健康兒童腸道菌攜帶抗生素耐藥基因

環球醫學資訊 生物通1小時0條評論

根據華盛頓大學醫學院的科學家發表在11月13日Plos One雜志上的一項研究顯示，健康兒童的腸道中的有益細菌，攜帶大量的抗生素耐藥基因。這些基因引發科學家擔憂，因為它們可能是有害細菌共有的基因，通過干擾抗生素的功效，它們能夠引起嚴重的疾病，在一些情況下甚至...

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把基因直接送至心臟可逆轉心臟衰竭

環球醫學資訊 新華社1小時0條評論

美國研究人員13日說，他們在豬身上測試了一種把基因直接輸送至心臟的新型基因療法，結果表明它可有效逆轉心臟衰竭的過程。 心臟衰竭是指心臟過于虛弱，無法輸出足夠血量滿足組織和器官代謝需求。幾乎所有類型的心臟、大血管疾病都可能引發心臟衰竭。 美國伊坎醫學院...

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VEGF基因多態性影響抗VEGF治療高度近視脈絡膜新生血…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

8月發表在《Ophthalmology》的一項研究對血管內皮生長因子（VEGF）基因多態性與抗VEGF治療高度近視脈絡膜新生血管（CNV）疾病響應間的相關性進行了探討。 為了探討血管內皮生長因子（VEGF）基因多態性與抗VEGF治療高度近視脈絡膜新生血管（CNV）疾病響應間的相關性，...

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基因學變量模型預測尿路上皮癌患者化療反應可能優于…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

尿路上皮癌對含鉑方案的治療應答個體差異大，既往研究多關注體細胞DNA，那么生殖系細胞DNA多態性是否會影響尿路上皮癌的化療敏感性？9月發表于《Ann Oncol》的一項研究證明，基因學變量的模型對于預測化療反應性可能優于僅使用臨床因子的模型。 背景：尿路上皮癌（UC...

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測定基因組合可預測昂丹司瓊治療酒精依賴的結局

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7月發表在《Am J Psychiatry》的一項研究提出的初步證據表明，5個標記的基因組組合可被用來預測昂丹司瓊治療酒精依賴的結局。此外，大型藥理遺傳學研究將有助于驗證這些結果。 目的：據該作者之前報道，在接受5-HT3拮抗劑昂丹司瓊治療后的酗酒者中，血清轉運體基因中...

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ApoE基因亞型影響他汀類藥物導致的腦出血風險

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

2013年9月，在線發表在《Stroke》中的一項研究表明，在攜帶ApoE4/E4和ApoE2/E4基因型的患者中，他汀使用具有較高的腦葉出血風險。 背景和目的：載脂蛋白E（ApoE）的基因型與腦葉出血（ICH）有關。雖然他汀類藥物與ICH風險的增高有關，但是Meta分析未一致表明他汀類藥...

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血小板抑制劑治療的基因為哪些？

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

應用阿司匹林和P2Y12受體拮抗劑的雙重抗血小板治療是行經皮冠狀動脈介入治療（PCI）患者和急性冠脈綜合征（ACS）患者的標準治療方法，因為該方法能充分地降低心血管事件的發生率。 由于高氯吡格雷血小板反應性與PCI患者的缺血性事件的增高風險一直有關，所以，和氯吡...

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CYP2D6基因可預測他莫昔芬治療絕經后婦女早期乳腺癌…

環球醫學資訊 1小時0條評論

2013年8月發表在《Br J Clin Pharmacol》的一項研究顯示，CYP2D6基因型可用來預測他莫昔芬治療絕經后婦女早期乳腺癌的結局。 CYP2D6基因的遺傳多態性是否影響絕經后雌激素受體陽性的早期乳腺癌患者的治療結局的問題在過去幾年間一直是一個爭論點。本文中，我們重新回...

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MX2基因可抑制艾滋病病毒復制

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

英國一項最新研究發現，有一種基因可幫助抑制艾滋病病毒在體內擴散。研究人員認為，未來有望據此研發出新的、副作用更小的艾滋病療法。 英國倫敦大學國王學院等機構的研究人員在新一期《自然》雜志上報告說，他們將可引發艾滋病的Ⅰ型人類免疫缺陷病毒（HIV-1）引入...

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基因對抗血管內皮生長因子治療濕性年齡相關黃斑變性…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：基因對抗血管內皮生長因子治療濕性年齡相關黃斑變性的影響（Genetic Influences on the Outcome of Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Treatment in Neovascular Age-related Macular Degeneration） 確定已知的年齡相關黃斑變性（AMD）風險相關基因中...

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白介素6基因單倍體與阿爾茨海默病的關聯

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

近日，2013年第四期《阿爾茨海默病雜志》刊出研究，稱白介素6（IL-6）基因啟動子區域可能通過基因連鎖和/或基因相互作用發揮效應。 阿爾茨海默�。ˋD）是一種進行性神經變性疾病，其形式包括細胞因子和其他炎性分子的局部過表達。 該研究在巴西的一項病例對照人群樣...

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10種癌癥基因數據將免費公開

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昨日，全球最大基因學研究機構華大基因的子公司——深圳華大基因科技服務有限公司與南德克薩斯START公司（South Texas Accelerated Research Therapeutics）正式宣布雙方將聯合開展及推進圣安東尼奧千人癌癥基因組項目。 該項目開創性地將遺傳變異與臨床表...

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中國首次鑒別出腸道1093個耐藥基因

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美國拉斯克基金會近日公布了2013年拉斯克獎（Albert Lasker Award）的獲獎者，今年共有5位科學家獲獎。 今年的拉斯克基礎醫學獎授予美國基因泰克（Genentech）公司的Richard H. Scheller和美國斯坦福大學醫學院的Thomas C. Südhof。獲獎理由是在“神經遞質...

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中國首次鑒別出腸道1093個耐藥基因

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9月的北京，終于迎來了秋高氣爽的好天氣。這幾天，中科院微生物所博士生楊犀的心情，正如這愜意的天氣一樣，變得明亮起來。 兩年多來，每天走進實驗室，他要面對計算機屏幕上成千上萬個腸道微生物不同基因的組合條碼，分辨其不同之處，并提取相同的點位。這一度讓他...

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日本發現輻射后白血病的致病基因

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日本研究人員一項最新研究發現，某個基因與遭受輻射很長時間后才會發病的“遲發性”白血病有關。這將有助于對遭受輻射者進行健康管理，并對白血病進行早期預防、發現和治療。 在遭受核輻射和在放射線治療中遭受大量輻射后，有些人經過很長時間才會出現白血...

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基因測序新生兒面臨考驗

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

父母也不知道他們為自己、孩子及其未來，以及彼此的關系，打開了一個怎樣的潘多拉盒子。 通過一項耗資2500萬美元的項目，數百個美國嬰兒將成為基因組醫學領域的“先鋒者”。在這些嬰兒出生后不久，科學家立刻會為他們測序基因。 基因組測序和新生兒疾病篩...

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兒童白血病的突變基因：PAX5

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

來自斯隆-凱德琳癌癥紀念研究中心，華盛頓大學等處的研究人員發表了題為“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次發現了與兒童白血病患病風險有關的一個重要遺傳關聯，這...

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霍亂正改變人類基因組

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生命演化到今天，人類似乎已經進入最完美的狀態。我們的基因組是否已經穩定？改變是否還在發生？科學家們一直在尋找答案。一項新研究表明，當代人類也在進化，而引發這種進化的，竟然是霍亂。研究人員發現的證據證明：在霍亂流行的孟加拉國，人們的基因已經找到了對...

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降鈣素基因相關肽水平升高有望用于慢性偏頭痛診斷

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西班牙一項研究表明，外周血降鈣素基因相關肽（CGRP）水平升高有望成為診斷慢性偏頭痛（CM）的標志物。論文8月23日在線發表于《神經病學》（Neurology）。 此項研究共納入103例CM女性患者、31例女性健康匹配對照者、43例發作性偏頭痛（EM）患者以及14例發作性叢集性...

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自閉癥可能與腫瘤基因相關

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

從表面上來看，自閉癥和腫瘤是兩種風馬牛不相及的疾病。然而，研究這兩種疾病的科學家們卻意外地得出了同一個驚人的發現：某些自閉癥患者攜帶有突變型的癌癥或腫瘤基因，很可能正是這些基因突變導致了他們的腦部功能紊亂。 PTEN基因的突變可引發乳腺、結腸、甲狀腺以...

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20多種基因變異模式會致癌

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

細胞的正�；�因出現突變并不斷積累會導致癌癥。一個國際研究小組通過調查與30種癌癥有關的基因突變，發現了會導致癌變的22種基因變異模式。在這22種變異模式中，有一部分據推斷是由于吸煙、衰老、紫外線等因素促發的，但多數都沒有確定原因。不過，研究人員認為，這...

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MAEL基因介導細胞通路誘發肝癌轉移

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

來自中山大學癌癥中心、香港大學的研究人員在染色體1q上鑒別出了一個新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并證實Maelstrom通過Akt/GSK-3β/snail信號通路誘導上皮間質轉化促進了肝癌轉移。相關研究論文已被在國際著名肝臟疾病雜志Hepatology（最新影響因子11.665）...

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不同類型的宮頸癌基因組存在差異

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

近期，在線發表在《癌癥》（Cancer）雜志的一項研究發現，宮頸癌最常見的兩種類型的基因組地形存在顯著差異，提示患者可能從面向各類型的分子特質療法中受益。 該研究由達納---法伯癌癥研究所和布里格姆婦女醫院（BWH）的研究人員共同完成，是第一個對兩類主要宮頸癌...

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母親基因影響衰老

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

隨著年齡的增長，我們的細胞會發生變化，遭受損傷�，F在來自Karolinska研究所和馬克思普朗克老化生物學研究所的研究人員，證實衰老不僅由我們一生中的變化累積所決定，還受到遺傳自我們母親的基因的影響。這些研究結果發表在《自然》（Nature）雜志上。 衰老的原因有...

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無創產前基因檢測不屬于臨床檢驗項目？

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

國家衛生和計劃生育委員會（以下簡稱“衛計委”）近期印發了《醫療機構臨床檢驗項目目錄（2013年版）》。根據《醫療機構臨床實驗室管理辦法》，各級各類醫療機構應當按照該目錄開展臨床檢驗服務。而備受孕婦青睞的“無創產前基因檢測”卻不在該...

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肺癌EGFR基因突變診斷試劑盒獲NICE推薦

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

肺癌患者表皮生長因子受體（EGFR）是否發生基因突變？有何性價比高的檢測手段呢？近日，英國國家衛生醫療質量標準署（NICE）推薦了幾款用來檢測EGFR基因突變的試劑盒。 了解患者是否發生基因突變非常重要，因為有些治療藥物對這部分人群更加有效。10～15%的非小細胞...

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PNAS：積極心理狀態對于人類基因表達的影響

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好的心態會對你的基因產生影響。在首個該類研究中，來自加州大學洛杉磯分校和北卡羅來納大學的研究人員調查了積極心理狀態對于人類基因表達的影響。他們發現，不同類型的快樂對人類基因組的影響有著很大的差異。研究報告在線發表在PNAS雜志上。 那些有著高水平實現幸...

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好心態可以影響人的基因

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好的心態會對你的基因產生影響。在首個該類研究中，來自加州大學洛杉磯分校和北卡羅來納大學的研究人員調查了積極心理狀態對于人類基因表達的影響。他們發現，不同類型的快樂對人類基因組的影響有著很大的差異。研究報告在線發表在《美國科學院院刊》（PNAS）雜志上...

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全球首例全基因組測序篩查試管嬰兒周歲

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再有一個月，全球首例接受全基因組測序技術篩查的試管寶寶就一周歲了，這個寶寶2012年8月24日在湖南健康出生，體重2.4公斤。如今，寶寶已11個月，各項發育指標正常。 深圳華大基因研究院和中信湘雅生殖與遺傳�？漆t院22日在此間聯合宣布，已成功將全基因組測序技術應...

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提早基因檢查有望推遲1型糖尿病進展

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近日，60多位1型糖尿病的“小糖友”們相聚南京，在江蘇省人民醫院內分泌科醫護人員的保駕護航下，共同度過了一次難忘的夏令營。他們中有的患者還不會讀書寫字，但已經會自己測血糖，自己打胰島素。國際自身免疫糖尿病學會專家組成員、江蘇省人民醫院內分泌...

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CYP3A5基因型對腎移植受者他克莫司清除率的患者差異…

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題目：CYP3A5基因型對腎移植受者他克莫司清除率的患者間差異沒有影響（CYP3A5 Genotype Had no Impact on Intrapatient Variability of Tacrolimus Clearance in Renal Transplant Recipients）背景：在他克莫司清除率患者間差異較高的患者中，腎移植后長期慢性移植...

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美國兒科學會發布首個兒童基因檢測指南

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

近日，美國兒科學會（AAP）和美國醫學遺傳學及基因組學協會（ACMGG）首次合作發布了兒童基因檢測指南，為醫生應該何時檢測兒童的DNA來發現遺傳性疾病提供指南。一項研究的首席作者稱，在過去的10多年里，這兩個組織都沒有發布針對兒童基因測試的指南。該指南同時發表...

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英無免疫系統嬰兒將接受基因療法

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據英國《每日郵報》7月15日報道，英國梅登黑德市17個月大的嬰兒妮娜(Nina Warnell)天生患有重癥聯合性免疫缺陷病(簡稱SCID，又稱“泡沫嬰兒綜合癥”)，目前正在接受首創性的基因治療。 小妮娜因為身體缺乏免疫系統，無法抵御細菌侵襲，因此輕微的感冒就能...

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實驗證明轉基因玉米誘發腫瘤

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

2012年9月，法國科學家塞拉利尼在 《食品與化學毒理學》發表文章稱，使用抗除草劑的NK603轉基因玉米喂養的試驗鼠出現高致癌率，試驗老鼠身上乒乓球大小的腫瘤很快傳遍世界，也登上了中國各大媒體網站的顯著位置。 7月13日，塞拉利尼剛現身研討會就引起媒體的關注。針...

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基質內基因表達可預測胃癌患者生存期

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

胃腺癌是導致全球癌癥死亡的主要原因。 發現與胃癌患者生存相關的分子機制有助于我們了解胃癌的發病機制，突出新的預后因素及揭示新的治療靶點。 來自新加波的Yonghui Wu醫生生成了在原發性胃癌中表達的綜合基因表達譜，并發現這些表達程序與患者的生存顯著相關。[Gu...

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首例接受全基因組篩查的試管嬰兒誕生

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據英國《獨立報》7月8日（北京時間）報道，英國科學家將名為新一代測序（NGS）技術的全基因組篩查技術應用于篩查由體外受精（IVF）獲得的胚胎是否存在染色體異�！，F在，已有一名接受該技術的男嬰呱呱墜地，健康且正常�？茖W家們表示，這一技術的成本比常規篩查技術...

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全基因組測序發現肝癌基因突變

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由亞洲癌癥研究組織、中國深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發表。該研究為肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發等奠定了重要的遺傳學基礎。 肝細胞癌是目前最常見的一種肝癌，約占原發性肝癌的90%，我...

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全基因組測序發現肝癌基因突變

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由亞洲癌癥研究組織、中國深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發表。該研究為肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發等奠定了重要的遺傳學基礎。 肝細胞癌是目前最常見的一種肝癌，約占原發性肝癌的90%，我...

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基因突變或影響阿司匹林對結直腸癌的作用

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據6月26日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究披露，在2項大型的研究中，服用阿司匹林與罹患結腸直腸癌的風險之間的關系受到了BRAF基因突變的影響，常規服用阿司匹林與野生型BRAF結腸直腸癌風險的降低有關，但與變異型BRAF結腸直腸癌風險的降低無關；這些結果提示...

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數種腎癌變異基因被發現

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

日本研究人員最新報告說，他們已經發現并徹底研究了與腎癌有關的數種基因變異，這有助于開發治療腎癌的新藥和療法。 京都大學和東京大學等機構的研究人員25日在《自然·遺傳學》期刊網絡版上報告說，他們對100多名透明細胞性腎癌患者進行研究，發現一種名為VHL...

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FDA批準HCV基因型檢測試劑盒上市

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2013年6月20日，美國食品與藥物管理局（FDA）批準了可檢測到患者攜帶的丙型肝炎病毒（HCV）基因型的試劑盒（Abbott RealTime HCV Genotype II）上市，該試劑盒可對感染者的血清或血漿標本鑒別出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。 該檢測方法獲準用于已知的HCV慢性感染者...

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轉基因大豆與腫瘤高度相關

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

在進口轉基因大豆的沖擊下，我國大豆業“奄奄一息”。15年來，轉基因大豆在安全性爭議聲中，進口數量不斷攀升。日前，農業部批準發放三個可進口用作加工原料的轉基因大豆安全證書，又掀起了一場無解的爭論。 黑龍江大豆協傳會：轉基因與腫瘤高度相關 央視...

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FDA批準HCV患者基因分型檢測

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

為了讓醫生更好地制定最合適的治療選擇，美國食品和藥物管理局（FDA）今日批準了丙型肝炎病毒（HCV）患者的基因分型檢測。 HCV基因型II檢測利用感染患者血液中的血漿或血清樣品，可以區分HCV基因型1、1a、1b、2、3、4和5。由于不同丙型肝炎病毒基因型對現有可用藥物...

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與亞洲人缺血性腦卒中相關的血管緊張素原基因多態性

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

缺血性卒中是一種復雜性疾病，與遺傳因素密切相關。研究表明M235T多態性與血管緊張素原的濃度相關，與高血壓等心血管疾病、缺血性卒中存在相關性，但結論尚有爭議。廣東省人民醫院(廣東省醫學科學院)的王晟博士所在團隊通過meta分析方法探討亞洲人群血管緊張素原基因...

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美最高法院法官駁回人類基因專利

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

美國最高法院大法官Clarence Thomas于6月13日裁決：“自然存在”的人類基因無法申請專利，因為這是“大自然的產物”，這意味著它們不能被稱作為人類的一種發明。但同時最高法院允許基于實驗室重建的人類DNA作為專利，這種DNA被稱為互補DNA，或者...

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腎移植的藥物基因組研究（Pharmacogenomics. 2013 M…

環球醫學資訊 1小時0條評論

題目：基因型和豆子：腎移植的藥物基因組研究（Genes and beans: pharmacogenomics of renal transplant） 醫療的進步能使患者實體器官移植后急性排斥反應率大幅下降，但長期移植情況和患者的生存率都沒有改善。移植后的個體化治療中可以使用足量的免疫抑制劑，同時...

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美國科學促進會:基因治療深入視網膜

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

研究人員研發出了一種新的基因治療載體，該載體能夠深入到眼睛的外層視網膜之中。該病毒載體技術可提高基因療法的安全性和有效性，且避免了用針頭刺入受損的視網膜來輸送病毒顆粒。腺相關病毒（AAV）是一種無害病毒，它經過演化而能感染各種宿主細胞。在大多數的基因...

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SLC6A4基因變體與創傷后抑郁發病有關

環球醫學資訊 1小時0條評論

導致創傷后抑郁（PTD）的因素包括，繼發性損傷的化學級聯及外傷性腦損傷（TBI）后的精神社會因素等。當前，對5-羥色胺在病理學中的作用及原發性抑郁癥的治療還存在一定的爭議，且5-羥色胺在TBI繼發PTD中可能發揮的作用尚不明確。 近期PubMed收錄的一項研究對羥色胺的...

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MCPH1基因功能分化或致大腦容量急劇擴增

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近日，中科院昆明動物所研究人員近期發現，導致人類大腦發育異常的MCPH1基因，在人類大腦進化和智力起源中起到關鍵作用，可能是人類大腦區別于其他非人靈長類大腦的重要遺傳因素之一。相關成果在線發表于《BMC生物學》雜志。 據該所研究員宿兵介紹，人類區別于非人靈...

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國內基因診斷試劑企業的機遇與挑戰

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

近日，“個人基因診斷”借安吉麗娜•朱莉之名紅遍網絡。在美股市場，相關股票大漲也是一路暴漲。 在中國，有資質進行基因診斷的機構往往與醫院合作，醫生會推薦病人到哪家診斷機構進行檢測，將從該患者身上采集的樣本寄給檢測機構，從而制定最符合病人...

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芬蘭發現致骨質疏松的基因突變

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

據芬蘭廣播公司日前報道，芬蘭研究人員識別出一種可導致骨質疏松癥的基因新突變。這一發現對進一步研發治療骨質疏松癥的藥物具有重要意義。 自2006年開始，芬蘭分子醫學研究所、赫爾辛基大學和赫爾辛基中心醫院等機構的研究人員，對遺傳基因與骨質疏松癥的關聯進行了...

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H7N9禽流感病毒基因片段的多樣性可能與家禽運輸有關

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日前，中國科學院、中國疾病預防控制中心及相關高校的科研人員對H7N9禽流感病毒溯源、H5N1禽流感跨種間傳播機制的研究獲得重要突破。兩項成果分別于5月1日和3日在國際著名學術期刊《柳葉刀》和《科學》上在線發表。 在H7N9禽流感病毒溯源方面，研究人員發現H7N9禽流...

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“H7N9病毒基因再移1位將致人傳人”說法遭否認

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H7N9病毒到底會不會“人傳人”？ 近日，媒體報道稱，中國工程院院士、國家衛計委傳染病重點研究室主任李蘭娟的團隊最新研究表明，人感染H7N9病毒感染源已經確認為雞等家禽，而讓人最為關注與擔憂的“人傳人”懸念也有了端倪：病毒的基因如一部旋...

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武漢科學家發現胸動脈瘤新致病基因

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近日，記者從武漢協和醫院獲悉，該院心外科教授夏家紅帶領科研團隊，經過3年多的研究，在中國人群中找到了胸動脈瘤新的致病基因——SMAD3。同時，該團隊在藥物干預治療方面也取得了初步成果。 動脈壁破裂，幾乎無法搶救成功 “動脈瘤手術是心血管外科...

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我國科學家發現胸主動脈瘤新致病基因

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新華網武漢４月１８日電（記者黎昌政）我國科學家在中國人群中找到了一個新的胸主動脈瘤致病基因ＳＭＡＤ３，這意味著對這些胸主動脈瘤患者而言，手術治療將不再是唯一途徑，藥物治療將成為可能。 胸主動脈是心臟最主要的“輸油管”，輸注由心臟泵出的血液...

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乙肝癌變關鍵基因被發現

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乙肝癌變的關鍵風險基因被復旦大學科研人員發現，為預測并提前干預乙肝的癌變提供了可能。 研究人員通過對國內肝癌高發的7個地區，搜集了10000多例患者的血細胞DNA樣本的比對分析，STAT4和HLA-DQ基因被確定為乙肝患者罹患肝癌的關鍵易感基因。其中，STAT4基因位于人...

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發現卵巢癌基因

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Mayo診所癌癥中心的研究人員發現了一個新基因，該基因會使女性更容易患上卵巢癌。他們對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規模分析，并由此找到了這個被稱為HNF1B的新基因。這項研究的結果發表在本期的Nature Communications雜志上。 這一成果得...

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國際基因庫確認一例稀有血型類型

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近日，國際基因庫確認并公布了一例序列號為KC202808的稀有血型類型，這個特殊的血型類型是江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春等人發現的。 據江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春介紹，一例62歲的胃癌男性病人因術前備血，與庫血中所有的ABO、Rh同型血相凝，最終確...

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治療年齡相關黃斑病變比較試驗中相關基因的藥物遺傳…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：年齡相關黃斑病變治療比較試驗（CATT）中與年齡相關黃斑病變的相關基因的藥物遺傳學（Pharmacogenetics for Genes Associated with Age-related Macular Degeneration in the Comparison of AMD Treatments Trials（CATT）） 目的：本文旨在評估單核苷酸多態性...

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基因組醫學時代的藥師教育（J Am Pharm Assoc (2003…

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題目：基因組醫學時代的藥師教育（Pharmacist education in the era of genomic medicine） 摘要 藥師在日常實踐中越來越期望將藥物基因組學的研究成果同日常的實踐結合起來，而得到共識的問題是許多藥師對于基因信息的理解和利用還未做好充分準備。2011年11月，美國...

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藥品說明書中藥物-藥物和基因-藥物相互作用信息的一…

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題目：美國FDA批準的藥品說明書中藥物-藥物和基因-藥物相互作用信息的一致性（Consistency of drug-drug and gene-drug interaction information in US FDA-approved drug labels.） 目的：描述美國FDA批準的藥物說明書中有臨床意義的，歸因于CYP2C19、CYP2D6和CYP2C...

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藥師對藥物基因組學時代的期望（Pharmacogenomics. …

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題目：關于藥師對藥物基因組學預期的評價（An evaluation of pharmacists' expectations towards pharmacogenomics.） 背景：藥師是藥物治療領域的專家，這一獨特的定位使得他們能在臨床實踐中推廣藥物基因組學成果發揮主導作用。然而，藥師對藥物基因組學的看法及他...

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異基因造血干細胞移植只改善年輕成人急淋患者第一次…

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題目：一項個體患者數據的薈萃分析：異基因，而非自體造血干細胞移植只改善年輕成人急淋患者第一次緩解后的生存率（Allogeneic, but not autologous, hematopoietic cell transplantation improves survival only among younger adults with acute lymphoblastic leu...

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潛在的藥物基因組學指導和個性化處方預防藥物引起的…

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題目：藥物引起的心律不齊：藥物基因組學處方？（Drug-induced arrhythmia: pharmacogenomic prescribing?） 藥物引起的扭轉性室速是一種罕見的、不可預測和威脅生命的嚴重不良事件。它可能由心臟和非心臟藥物引起，并且已成為新藥開發和監管人員的一個主要問題。本...

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異基因造血干細胞移植后成人T細胞白血病、淋巴瘤復…

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題目：異基因造血干細胞移植后成人T細胞白血病、淋巴瘤復發的治療（Treatment of relapsed adult T-cell leukemia/lymphoma after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: the Nagasaki Transplant Group experience） 成人T-細胞白血病、淋巴瘤（ATL...

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基因突變影響腎細胞癌預后

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直到新一代的測序技術出現，我們才了解到腎細胞癌在體細胞遺傳學上的改變。通過對遺傳性腎細胞癌進行連鎖分析后發現了VHL基因突變，后者許多年來一直是這類腫瘤的遺傳學研究焦點。VHL基因位于染色體3p，是一種抑癌基因，在遺傳性透明細胞性腎細胞癌中廣泛發生突變，...

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2013年EMBL癌癥基因組學研討會（海德堡 2013年11月3…

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會議名稱(中文)： 2013年 EMBL 癌癥基因組學研討會 會議名稱(英文)： EMBL Conference Cancer Genomics 所屬學科： 細胞生物學,遺傳與發育生物學,生物技術與生物工程,腫瘤學 開始日期： 2013-11-03 結束日期： 2013-11-05 所在國家： 德國 所在城市： ...

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CYP2C19*2 和*17 等位基因對普拉格雷治療的反應性和…

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題目：急性冠脈綜合征后使用普拉格雷的患者CYP2C19 * 2和* 17等位基因對血小板反應性和出血風險有顯著的影響（CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Corona...

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發現腸癌元癌基因

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我國研究人員發現，一種特殊的小分子核糖核酸（miRNA）對腸癌的發生、發展、演化與轉歸起著關鍵的調控作用。專家認為，該小分子核糖核酸可與特殊基因配對激活腸癌發生生物信號通道，有望為早期診斷提供依據。該研究論文日前在線發表在國際學術刊物《自然·通訊...

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2013年人類基因組學與個性化醫療Symposia會議 （瑞…

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會議名稱(中文)： 2013年人類基因組學與個性化醫療Symposia會議 會議名稱(英文)： Human Genomics and Personalized Medicine 所屬學科： 遺傳與發育生物學,生物醫學工程學,診斷學與治療學基礎 開始日期： 2013-06-17 結束日期： 2013-06-21 所在國家： 瑞典 所在城...

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以治愈為目的的治療可以挽救異基因移植后復發的急性…

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題目：異基因造血干細胞移植后復發的急性髓系白血病兒童的治療（Treatment of children with acute myeloid leukaemia who relapsed after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation） 盡管診斷和治療有所提高，但30%~40%的急性髓系白血�。ˋML）兒童出...

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兒茶酚-O-甲基轉移酶基因Val158Met的多態性與心臟術…

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題目：兒茶酚-O-甲基轉移酶基因Val158Met的多態性與心臟手術后疼痛的嗎啡治療患者的疼痛敏感度相關（The Val158Met polymorphism of the COMT gene is associated with increased pain sensitivity in morphine treated-patients undergoing a painful procedure aft...

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2013年 EMBL 癌癥基因組學研討會 （德國 2013年11月…

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會議名稱(中文)： 2013年 EMBL 癌癥基因組學研討會 會議名稱(英文)： EMBL Conference Cancer Genomics 所屬學科： 細胞生物學,遺傳與發育生物學,生物技術與生物工程,腫瘤學 開始日期： 2013-11-03 結束日期： 2013-11-05 所在國家： 德國 所在城市： 德國 具體地點...

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血友病的基因療法（Hematology Am Soc Hematol Educ…

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題目：血友病的基因療法：我們做到了嗎？（The gene therapy journey for hemophilia: are we there yet?） 自從30年前分離并鑒定凝血因子VIII和IX的基因，成功的血友病基因療法已成為該領域的長期目標。在2011年發表的里程碑性的研究中，Nathwani等證明6名成年男性...

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癲癇和偏頭痛或存在基因聯系

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研究人員說偏頭痛和癲癇之間存在密切基因聯系 在癲癇雜志期刊上的一項研究報告指出，具有嚴重偏頭痛家族病史的人可能會增加癲癇發作幾率。 紐約哥倫比亞大學科學家們分析了500個家庭中有兩個或兩個以上的近親是癲癇患者的基因遺傳因素。 他們發現癲癇和偏頭痛都存在...

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人體“活躍”基因或可使人長壽

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據國外媒體報道，美國科學家近日研究發現，人體內一個與活躍的個性特征有關的基因變體似乎能使人的壽命更長。 這種多巴胺受體基因的衍生物被稱為“DRD4 7R allele”，它似乎在90多歲高齡的人身上出現的幾率更高。研究人員通過對小鼠的研究發現，該基因能使...

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肝藥酶基因變異導致他莫西芬治療乳腺癌無效

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乳腺癌患者某些肝藥酶基因的變異使其不能很好地代謝內分泌治療藥物他莫昔芬，進而造成死亡或疾病復發的風險增高。該發現來自于一項梅奧診所癌癥中心和奧地利乳腺和結直腸癌研究組所做的研究，并發表于臨床腫瘤研究雜志。 研究發現，和CYP2D6活性正常的患者相比，那些...

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維生素D代謝常見基因突變與肝硬化相關（HepatologyV…

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標題：維生素D代謝常見基因突變與肝硬化相關（Common genetic variation in vitamin D metabolism is associated with liver stiffness） 摘要：最近，全基因組的研究發現遺傳變異影響健康人群血清25-羥維生素D的水平（CYP2R1上的rs12785878、近脫氫膽固醇還原酶、DH...

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維生素D結合蛋白基因多態性和基線維生素D水平可作為…

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標題：維生素D結合蛋白基因多態性和基線維生素D水平可作為慢性丙肝病毒學應答的預測因子（Vitamin D binding protein gene polymorphisms and baseline vitamin D levels as predictors of antiviral response in chronic hepatitis C） 背景：維生素D缺乏癥似乎可以...

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病毒因素和白介素-28B基因多態性在聚乙二醇干擾素聯…

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標題：病毒因素和白介素-28B基因多態性在聚乙二醇干擾素聯合利巴韋林治療1B丙型肝炎病毒感染中應答的綜合分析（Comprehensive analysis for viral elements and interleukin-28B polymorphisms in response to pegylated interferon plus ribavirin therapy in hepat...

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硫代嘌呤炎性腸病患者使用硫代嘌呤前測定硫代嘌呤甲…

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題目：硫代嘌呤炎性腸病患者需要在使用硫代嘌呤前測定硫代嘌呤甲基轉移酶基因型和表現型嗎？（Should Thiopurine Methyltransferase Genotypes and Phenotypes be Measured Before Thiopurine Therapy in Patients With Inflammatory Bowel Disease?） 背景和目的：...

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復旦發現乙肝癌變關鍵基因

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■ 今后開發基因預警試劑 ■ 篩查肝癌易感人群 復旦大學昨天傳出消息，《自然·遺傳學》（Nature Genetics）雜志在線發表了由復旦遺傳學研究所、遺傳工程國家重點實驗室等完成的一項研究成果，確定了乙肝患者罹患肝癌的關鍵易感基因。 這項成果對于控制乙肝癌...

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聯合OPRM1和COMT基因型或可作為機械通氣新生兒補救…

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OPRM1 118 A＞G（asn(40)asp）、COMT 472 G＞A（val（158）met）和ARRB2 8622 C＞T的單核苷酸多態性是否與機械通氣新生兒中補救嗎啡存在相關性仍不確定。2014年7月發表在《Pharmacogenomics》的一項荷蘭研究表明，聯合OPRM1 118A＞G和COMT 472G＞A基因型可能作為機械...

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酒精成癮相關基因位點變異影響兒童和青春期BMI的增加

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2014年7月發表在《Pharmacogenomics》的一項美國研究表明，酒精成癮密切相關的基因位點的變異能夠影響兒童和青春期BMI增加的決定性敏感性。 目的：在一項縱向研究中，評價酒精依賴（AD）的家族性風險和所報道的與AD或BMI有關的基因變異。 材料和方法：生長曲線分析每...

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中國漢族癲癇患者中SCN1A等基因多態性是否與抗癲癇…

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在中國漢族癲癇患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多態性對抗癲癇藥物應答的潛在影響仍不清楚。2014年7月發表在《Pharmacogenomics》上的一項研究表明，這些基因多態性可能與CBZ/OXC的應答相關。 目的：本研究的目的為調查中國漢族癲癇患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多態...

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mu-opioid受體基因（OPRM1）的自然變異預測胸廓切開…

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題目：mu-opioid受體基因（OPRM1）的自然變異預測胸廓切開術后3天疼痛增加（Natural Variation in the mu-opioid Gene OPRM1 Predicts Increased Pain on Third Day After Thoracotomy） 目的：急性術后疼痛能持續并轉化為慢性疼痛的機制不明。胸廓切開術是一種常見...

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ABCB1的C1236T、G2677T/A、C3435T基因多態現象影響…

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題目：癲癇患者拉莫三嗪濃度與ABCB1多態性的關聯（Association Between Lamotrigine Concentrations and ABCB1 Polymorphisms in Patients With Epilepsy） 背景：我們經常采用多種抗驚厥藥聯用方式治療癲癇。因此，治療藥物監測（TDM）通常很有必要�；�因的遺傳傾向...

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美發現1/3青少年攜帶老年癡呆基因

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據英國《每日郵報》11月6日報道，美國亞利桑那州班納老年癡呆癥研究所（The Banner Alzheimer’s Institute）、波士頓大學以及安蒂奧基亞大學的科學家研究發現，1/3青少年攜帶老年癡呆基因。 研究人員對志愿者進行大腦成像、血液檢驗以及腦脊髓液分析，發現其中...

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肝臟供體及受體的CYP3A5 6986A＞G基因多態性對他克…

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2013年10月，在線發表在《Pharmacogenet Genomics》的一項薈萃分析對肝臟供體及受體的CYP3A5 6986A＞G基因多態性對他克莫司藥代動力學的影響進行研究。 目的：目前，肝臟供體及受體的CYP3A5 6986A＞G基因多態性對他克莫司藥代動力學影響研究的文章已在相關期刊大量發...

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CYP2C9*3基因多態性與華法林和辛伐他汀的藥物相互作…

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題目：華法林與辛伐他汀具有臨床意義的藥物相互作用在CYP2C9*3等位基因攜帶者中最為明顯（A clinically significant interaction between warfarin and simvastatin is unique to carriers of the CYP2C9*3 allele） 背景：辛伐他汀與華法林會發生潛在的藥物相互作用...

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基因多態對新生血管性年齡相關性黃斑變性患者貝伐單…

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題目：中國人群基因多態性對新生血管性年齡相關性黃斑變性與貝伐單抗治療效的影響（Association of genetic polymorphisms with response to bevacizumab for neovascular age-related macular degeneration in the Chinese population） 目的：研究CFH，ARMS2，HTRA...

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研究發現金葡菌耐藥相關基因

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法國和日本研究人員不久前發現一個與金黃色葡萄球菌產生耐藥性有關的基因，并探明該基因的表達機制。日前在美國學術期刊《科學公共圖書館病原卷》上。 金黃色葡萄球菌是一種常見病菌，能引起皮膚損傷、心內膜炎、急性肺炎、骨髓炎和敗血癥等多種感染。針對抗生素產...

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歐洲利用DNA芯片技術確定自體免疫性肝病基因

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歐盟創新研究近期轉發《自然遺傳學》報道，一組英國科學家近期利用新技術發現與一種慢性進行性肝臟疾病原發性膽汁性肝硬化（PBC）相關的3個基因區域，使已發現的與該疾病相關的基因區域達到25個。此項研究的目的是通過深入研究影響其他自體免疫性疾病的基因區域，確...

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NOS1AP基因變異與藥物誘導的QT間期延長相關（J Am C…

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題目：NOS1AP 基因的常見變異與藥物誘導的QT間期延長及室性心律失常有關（Common Variation in the NOS1AP Gene Is Associated With Drug-Induced QT Prolongation and Ventricular Arrhythmia） 目的：本研究旨在確定NOS1AP的變異是否會影響藥物誘導的長QT間期綜合...

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老鼠經基因改造變身探雷“超級英雄”

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據《每日電訊報》10月16日（北京時間）報道，在新奧爾良召開的神經科學協會年度會議上，紐約城市大學對嚙齒類動物如老鼠進行基因改造后，可以使其鼻子對普通炸藥散發出的氣味增加500倍以上的敏感度，變身探雷“超級英雄”。 研究專家說，小鼠的重量如此之...

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第七屆國際基因組學大會 & 2012亞太區生物信息學峰…

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會議背景介紹： 國際基因組學大會是由華大基因研究院主辦的基因組學領域的國際盛會。2012年，第七屆國際基因組學大會（The 7th International Conference on Genomics）將與2012亞太區生物信息學峰會(Bio-IT APAC 2012)攜手，于11月28日至12月1日在中國香港九龍香格...

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瘋牛病調控基因研究取得新進展

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朊病毒疾病是一類致死性神經退行性疾病，已在包括人在內的十多種動物中發現，例如牛的瘋牛病、羊的搔癢癥、人的克雅氏癥等。其中，瘋牛病因具有高度傳染性和致死性，且可通過食物鏈傳染給人類而受到高度關注。25年來對朊病毒疾病的研究表明，朊病毒基因是致病的基質...

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2013年精密的基因工程的設計與合成生物學：基因組和…

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會議背景介紹： Now that we know the sequences of many genomes, from a wide variety of organisms and even from individuals with unique characteristics, many researchers have turned to making intentional modifications of those genomes. Purposes of t...

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2013年基因組不穩定和DNA修復Keystone Symposia會議…

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會議背景介紹： Because DNA is constantly being attacked by endogenous and environmental agents, life has evolved systems to detect DNA damage, signal its presence and mediate its repair. Defects in these systems cause many human pathologies, incl...

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CASP7 基因的多態性與晚期非小細胞肺癌患者的生存期…

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題目：以鉑為基礎的非小細胞肺癌化療中CASP7 基因的多態性與患者生存期的關系（Association of CASP7 Polymorphisms and Survival of Non-Small-Cell Lung Cancer Patients with Platinum-Based Chemotherapy Treatment.） 背景：CASP7在癌癥的發展和化療療效中起著...

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美研究人員發現“耳聾基因”

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美國辛辛那提大學的科研人員日前發現了一個導致耳聾的新致病基因。這一研究成果將幫助科研人員研制新的藥物，治療罹患這一綜合征的患者。相關研究論文已刊登在《自然遺傳學》雜志網絡版上。 論文主要作者、辛辛那提大學研究人員祖拜爾?艾哈邁德博士說，“研究...

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新的基因測試方法快速檢測肺癌

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10月9日環球醫學--Cytocell的新分子細胞遺傳學實驗將可鑒定基因重組（稱為ROS1），這種基因與特殊形式的非小細胞肺癌(NSCLC)相關。 新加坡研究稱，Cytocell 已開發了新的分子細胞遺傳學測試來鑒定現有的基因重組，這些基因與一種特殊形式的非小細胞肺癌相關(NSCLC)。...

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基因定位或可成為診斷癌癥的新方法

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12月10日消息 - 美國國家癌癥研究所的研究人員稱，根據腫瘤細胞中某些基因的位置，或可以開發出一種診斷癌癥的新方法。這項由Meaburn等人完成的研究發表在12月7日的《Journal of Cell Biology》(JCB)的雜志上。 在細胞核內，每個基因通常都有一個特定的存在...

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美研究人員發現“耳聾基因”

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新華網洛杉磯１０月１日電（記者郭爽）美國辛辛那提大學的科研人員日前發現了一個導致耳聾的新致病基因。這一研究成果將幫助科研人員研制新的藥物，治療罹患這一綜合征的患者。 論文主要作者、辛辛那提大學研究人員祖拜爾·艾哈邁德博士說，“研究人員通...

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乳腺癌將以基因類型分類

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一些醫學專家9月24日發表論文，在基因層面把乳腺癌分為4類，以求找到不同種類乳腺癌的發病原因，對癥下藥。 分四類 一些乳腺癌專家24日在《自然》雜志網絡版發表論文，在基因層面把乳腺癌分為4個基本類型。 一些研究人員說，與以往不同，這項研究注重的不是癌變腫瘤...

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復旦大學附屬腫瘤醫院肺癌患者基因檢測有“新招”陽…

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醫學論壇網訊 日前，世界權威腫瘤學雜志《Clinical Cancer Research》披露一則重大科研成果，復旦大學附屬腫瘤醫院陳海泉教授領銜的科研團隊，研發出一個具有中國自主知識產權，90分鐘內便可完成肺癌患者ALK基因檢測的新方法，其陽性檢出率高達100%。 ALK融合基因是...

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2012年基因診斷與個體化治療研討會 （濟南 2012年10…

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會議背景介紹： 交流研討基因診斷理論、技術及應用 會議名稱(中文)： 2012年基因診斷與個體化治療研討會 所屬學科： 遺傳與發育生物學,生物技術與生物工程,病原生物學,生理學與病理學,診斷學與治療學基礎 開始日期： 2012-10-01 所在國家： 中華人民共和國 所在城市...

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研究稱轉基因玉米會誘發腫瘤

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核心提示：批法國科學家經過對小白鼠長達兩年的實驗，發現被轉基因玉米喂養的老鼠普遍患上腫瘤和多器官衰竭，做實驗的這批小白鼠普遍患上乳腺癌，并出現肝臟衰竭。 據法國《新觀察家》19日報道，一批法國科學家經過對小白鼠長達兩年的實驗，發現這批被轉基因玉米喂養...

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母性照顧相關基因被發現

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一項研究說，降低大腦細胞中的一個基因開關的水平可能削弱小鼠的母性照顧。 此前的研究已經發現了稱為內側視前區的一個大腦區域控制著小鼠的攻擊性、性感受以及母性照顧，但是其背后的分子機制在很大程度上仍然難以捉摸。由于該區域的神經元可以被雌性性激素—&...

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研究發現兩個2型糖尿病新基因易感位點

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近日，國際糖尿病研究領域權威雜志《糖尿病學》（Diabetes）在線發表了迄今為止在中國漢族人群中所開展的最大規模的2型糖尿病全基因組關聯研究，研究樣本達到4萬3千多人。該項目為科技部863計劃重點項目課題“中國漢族人群2型糖尿病全基因組關聯研究”，由...

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基因分型助力美國結核病防治

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近年來美國在基因分型技術的整體改善，顯著提升了其對結核病爆發的監測水平，并使結核病防控水平全面提升。 基因分型是一項探測結核菌的基因信息的實驗室方法。通過將基因分型結果與流行病學數據相結合，可通過相同傳播鏈的病例鑒別，顯著促進健康管理部門對結核病爆...

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具有rs10455872 G等位基因的患者除使用他汀類藥物外…

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10月，發表于《Pharmacogenet Genomics》的一項研究，評價他汀類藥物治療對該基因與冠狀動脈疾病結局的影響。結果顯示具有rs10455872 G等位基因的患者，即使他們接受了他汀類藥物治療，CAD的患病風險仍高于大多數人。 目的：多個隨機對照試驗（RCTs）中，LPA單核苷...

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非小細胞肺癌患者的eIF3α基因多態性可影響化療中的…

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題目：非小細胞肺癌患者eIF3α基因多態性與基于鉑類化療引起的嚴重毒性之間的相關性（Association between eIF3α Polymorphism and Severe Toxicity Caused by Platinum-based Chemotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer Patients.） 目的：鉑類誘導的...

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2013年 EMBL 癌癥基因組學研討會 （德國 2013年11月…

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會議背景介紹： This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...

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豬流感病毒HA基因DNA疫苗的構建

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12月9日消息 - 來自中國農業科學院哈爾濱獸醫研究所，獸醫生物技術國家重點實驗室，農業部動物流感中心及國家禽流感參考實驗室的研究人員以A/Swine/Guangdong/LM/2004(H1N1)豬流感病毒HA基因為模板，通過RT-PCR技術擴增出HA基因，并將其克隆到pCI-neo真核表達載...

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識別動脈粥樣硬化發展的基因模塊

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12月9日消息 - 瑞典的科學家通過檢測冠狀動脈疾�。–AD）相關器官的全局基因活性，識別出一個基因模塊，該模塊對于對動脈硬化患者的白細胞補充非常重要。 這項研究結果發表在《PLoS Genetics》上，表明靶向定位動脈粥樣硬化中的白細胞遷移可能有助于減少有害...

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研究新發現：80%基因組都有特定有功能

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9月6日《科學美國人》和《紐約時報》等在線發布報告稱，聚集了400多位科學家的國際研究小組宣布，迄今最為詳細的人類基因組分析數據出爐。這是基因研究領域取得的又一重大進展。由于此次成果非常復雜，故以30篇論文的形式同時在本周三發表，其中6篇刊登在英國《自然...

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2013年 EMBL 癌癥基因組學研討會（海德爾堡 2013年1…

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會議背景介紹： This conference will provide an opportunity to learn about, and keep up-to-date with, the rapidly progressing area of cancer genomics. It will cover presentations from cancer genome projects, the areas of cancer functional genomics,...

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CYP2D6基因型和/或表現型不能完全預測EDF濃度（Ther…

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題目：4-羥-N-去甲基他莫昔芬水平及其與CYP2D6基因型和表型的關聯：他莫昔芬藥物治療的南巴西人群評價（Endoxifen Levels and Its Association With CYP2D6 Genotype and Phenotype: Evaluation of a Southern Brazilian Population Under Tamoxifen Pharmacotherapy...

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伐尼克蘭戒煙：惡心的嚴重程度和尼古丁受體基因變異…

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摘要 本研究評價了10個尼古丁乙酰膽堿受體亞基基因常見或罕見的序列變異與使用FDA（美國食品藥品管理局）認證的伐尼克蘭標準療法21天后惡心程度之間的關系。共納入397名參與隨機臨床有效性試驗的受試者，分析其全部臨床數據和DNA重組數據(平均年齡= 49.2，女性 68.0%...

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遺傳藥理學對成人異基因造血細胞移植患者的游離霉酚…

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題目：成人異基因造血細胞移植患者的游離霉酚酸群體藥代動力學：遺傳藥理學的影響（Population Pharmacokinetics of Unbound Mycophenolic Acid in Adult Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation: Effect of Pharmacogenetic Factors.） 目的：評估遺傳藥理...

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p16基因啟動子甲基化與人嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤的…

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　　12月8日消息 -中國醫學科學院、北京協和醫院等單位日前報告，人嗜鉻細胞瘤（PHEO）和副神經節瘤（PGL）中，p16基因純合缺失和突變并不常見，但p16基因啟動子區甲基化是其失活的主要形式。研究報告發表在《中華內分泌代謝雜志》2010年第十一期。 　　該實驗研究...

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中國人Ⅱ型糖尿病易感基因研究取得重要進展

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12月8日消息 - 中國人Ⅱ型糖尿病易感基因的研究最近取得重要進展：研究人員歷時多年探索，鎖定了導致Ⅱ型糖尿病的一個新基因—一氧化氮合成酶1轉接蛋白（NOS1AP）基因。 這一成果由我國著名糖尿病診療研究專家、上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院內分泌...

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美研究發現幫助艾滋病病毒復制的基因

環球醫學資訊 1小時0條評論

12月8日消息 - 美國研究人員12月6日報告說，他們發現了幫助艾滋病病毒在人體內傳播和復制的基因，這項成果將有望應用于開發治療艾滋病的新藥或疫苗。 研究人員介紹說，他們發現的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，與人體內的tRNA Lys基因非常相似。正...

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硫利達嗪加強非殺傷性巨噬細胞的細胞內殺傷作用并抑…

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題目：為什么聯合硫利達嗪與抗生素可治愈廣泛耐藥結核分支桿菌感染（Why thioridazine in combination with antibiotics cures extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis infections） 硫利達嗪與抗生素聯合使用對廣泛耐藥結核分支桿菌（XDR-TB）的最...

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晚期非小細胞肺癌患者GRP78的rs430397 AA型基因與存…

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題目：GRP78基因內含子的多態性提高非小細胞肺癌的化療治療預測能力（An Intronic Polymorphism in GRP78 Improves Chemotherapeutic Prediction in Non-small Cell Lung Cancer） 背景：葡萄糖調節蛋白78（GRP78）不僅參與非小細胞肺癌（NSCLC）的惡化，還影響化學...

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基因密碼的變異體對正常男性炎性細胞反應中alpha-生…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：NF-alpha、IL-10和 GSTP1基因密碼的變異體對正常男性炎性細胞反應中alpha-生育酚(VE)作用的影響（Variants in the genes encoding TNF-alpha, IL-10, and GSTP1 influence the effect of alpha-tocopherol(VE)on inflammatory cell responses in healthy men）...

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肥胖易感基因位點和飲食攝入相關（Am J Clin Nutr 2…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：Look AHEAD試驗：肥胖易感基因位點和飲食攝入（Obesity susceptibility loci and dietary intake in the Look AHEAD Trial） 背景：全基因組關聯分析（GWAS）一直被認為與肥胖相關。然而，其中的作用機制仍不明確。 目的：為了驗證肥胖易感基因位點和飲食攝入...

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異基因骨髓移植（allo-BMT）后早期使用IVIG，有利于…

環球醫學資訊 實用醫學雜志1小時0條評論

題目：免疫球蛋白在異基因骨髓移植中的初步應用 目的：報道靜脈輸注免疫球蛋白(IVIG)對異基因骨髓移植(allo-BMT)主要并發癥及生存的影響。 方法：病例分為A組12例，于allo-BMT的+7，+14，+21，+28d分別每次使用IVIG 20～25g；B組3例，BMT后1，2，3個月分別每次給予IV...

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日研究人員發現川崎病相關基因CASP3

環球醫學資訊 新華網1小時0條評論

日本理化研究所研究人員日前宣布，他們發現了與川崎病發病有關的基因，這一基因只要出現微小差異，川崎病的發病風險就會大幅提高。研究論文發表于5月10日在線發表于《人類分子遺傳學》（Hum. Mol. Genet ）雜志上。 日本理化研究所基因組醫學研究中心發布公報說，該...

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基因測序部分揭示乙肝病毒致癌“秘密”

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

日前，由香港大學、新加坡國立大學和深圳華大基因研究院等共同完成的乙型肝炎病毒（HBV）整合機制研究，首次從全基因組水平上構建了乙肝病毒整合圖譜，部分揭示了乙肝病毒致癌的途徑之一，為肝癌的早期診斷和治療提供了新的思路。 該研究論文日前在線發表在《自然-遺...

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KCNJ11 E23K 基因多態性與磺脲類藥物治療引起低血糖…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：KCNJ11 E23K 基因多態性與接受磺脲類藥物治療的2型糖尿病患者低血糖的相關性（Association of KCNJ11 E23K gene polymorphism with hypoglycemia in sulfonylurea-treated Type 2 diabetic patients） 目的：磺脲類藥物可引起嚴重的低血糖，盡管對于單獨口服降...

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將基因因素與已知的一些影響因素相結合能夠更好的預…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：雌激素受體結合位點的基因多態性影響前列腺癌患者實行雄激素剝奪療法的效果（Genetic polymorphisms in oestrogen receptor-binding sites affect clinical outcomes in patients with prostate cancer receiving androgen-deprivation therapy） 背景：越來越...

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激素療法與骨化三醇單獨或聯合使用對老年絕經后婦女…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：激素療法與骨化三醇治療對老年絕經后婦女的抑郁癥無效：與雌激素及維生素D受體的基因多態性并無關聯（Treatment with hormone therapy and calcitriol did not affect depression in older postmenopausal women: no interaction with estrogen and vitamin D ...

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CYP2C19基因是決定在PCI術后早期和晚期氯吡格雷藥效…

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題目：基因多態性對于PCI術后應用大劑量和標準劑量氯吡格雷的影響：GIFT研究（Influence of Genetic Polymorphisms on the Effect of High- and Standard-Dose Clopidogrel After Percutaneous Coronary Intervention The GIFT (Genotype Information and Functional...

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中美聯合啟動千種罕見病基因組研究項目

環球醫學資訊 環球醫學編寫1小時0條評論

6月19日消息 - 環球醫學據悉，近日，由深圳華大基因（BGI）和美國費城兒童醫院（CHOP）合作開展的一項1000種罕見疾病基因組學研究項目在深圳啟動，以期找到更多與罕見病相關的致病基因，為疾病的臨床診斷和個性化治療奠定堅實的遺傳基礎。據悉，雙方將首先對1000個罕...

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人基因多態性與乙肝肝硬化發生相關

環球醫學資訊 醫學論壇網1小時0條評論

HBV感染后呈現多樣化的結局，有自發病毒清除、無癥狀攜帶狀態和快速進展為肝硬化肝癌等表現，人基因多態性可能是不同轉歸的重要影響因素。本課題組近年來在上海市浦江人才計劃和王寶恩肝纖維化研究基金資助下開展了與肝硬化發生危險相關候選基因多態性研究，并在第2...

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藥物基因組學和公共衛生：在人群中推動個體化醫學（…

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題目：藥物基因組學和公共衛生：在人群中推動個體化醫學（Pharmacogenomics and public health: implementing 'populationalized' medicine.） 將藥物基因組學用于個體化醫療可以使治療效益最大化并使藥物不良反應最小化。目前，將這一技術在人群中廣泛應用的趨勢可...

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MTHFRC677T基因多態性影響血清葉酸水平和葉酸補充的…

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題目：中國成年高血壓患者應用葉酸對于血清葉酸水平變化的影響：亞甲基四氫葉酸還原酶和蛋氨酸合成酶的基因多態性是否會影響療效？（Effect of folic acid intervention on the change of serum folate level in hypertensive Chinese adults: do methylenetetrahydr...

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應用床旁基因檢測指導PCI術后的個體化抗血小板治療…

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題目：床旁基因檢測用于抗血小板治療的個體化選擇：一項前瞻、隨機、概念性的試驗（Point-of-care genetic testing for personalisation of antiplatelet treatment (RAPID GENE): a prospective, randomised, proof-of-concept trial） 背景與目的：在床邊進行基因...

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美國公眾對于藥物基因檢測的態度調查（Pharmacogeno…

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題目：美國公眾對于遺傳藥理學檢測的態度調查（Survey of US public attitudes toward pharmacogenetic testing） 為了評估公眾對于藥物遺傳學（PGX）檢測的態度和興趣，我們對美國成人進行了隨機數字撥號電話調查，回應率為42％（N=1139）。大部分受訪者對于通過PGX...

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SLCO1B3基因多態性顯著影響鼻咽癌患者多西他賽的代…

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題目：SLCO1B3標簽SNPs對中國鼻咽癌患者多西他賽代謝的影響（Influence of SLCO1B3 haplotype-tag SNPs on docetaxel disposition in Chinese nasopharyngeal cancer patients） 目的：在三個不同的亞洲健康人群中全面篩選 SLCO1B3基因（中國、馬來和印度，n=168），...

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CGR 3A 158Phe>Val和TYMS 5′UTR基因多態性對接受西…

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題目：對接受西妥昔單抗-伊立替康和5-氟尿嘧啶聯合治療的結腸直腸癌患者的基因多態性分析（.Multifactorial pharmacogenetic analysis in colorectal cancer patients receiving 5-fluorouracil -based therapy together with cetuximab–irinotecan） 目的：考...

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基于基因型引導的抗血小板治療方案可能更具有成本效…

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題目：細胞色素P450 2C19基因型篩選用于指導氯吡格雷或普拉格雷抗血小板治療選擇的成本效益（Cost-effectiveness of cytochrome P450 2C19 genotype screening for selection of antiplatelet therapy with clopidogrel or prasugrel） 研究目的：評估基因型引導選擇...

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母親和新生兒的基因與新生兒呼吸窘迫綜合征獨立相關…

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題目：藥物代謝酶基因多態性對于產前使用皮質類固醇結局的影響（The impact of drug metabolizing enzyme polymorphisms on outcomes after antenatal corticosteroid use） 目的：確定母體和胎兒的單核苷酸多態性在倍他米松關鍵代謝途徑中對新生兒結局的影響。 研究...

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CYP3A4*1G基因影響芬太尼對中國漢族人群的鎮痛效果…

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題目：CYP3A4*1G對中國漢族人群經腹全子宮切除術患者術后的患者自控鎮痛的芬太尼消耗的影響（Effect of CYP3A4*1G on the fentanyl consumption for intravenous patient-controlled analgesia after total abdominal hysterectomy in Chinese Han population.） 已...

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抗葉酸藥有望治療KRAS基因突變非擴增型的非小細胞肺癌

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12月5日消息 - 環球醫學據悉，在今年11月12-16日舉行的AACR-NCI-EORTC國際會議：分子靶點和癌癥療法上，美國昆泰公司公開了最近的研究結果，稱有非擴增型KRAS基因突變的非小細胞肺癌（NSCLC）患者應該對抗葉酸類藥物應答良好。 首席研究員Sarah Bacus博士是...

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GHR-外顯子3全長等位基因和/或-202C-IGFBP3等位基因…

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題目：生長激素受體外顯子3和-202 A/C IGFBP3多樣性對特納綜合征患者的重組人生長激素治療的反應性和治療結局的交互影響（The Interactive Effect of GHR-Exon 3 and -202 A/C IGFBP3 Polymorphisms on rhGH Responsiveness and Treatment Outcomes in Patients with...

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白細胞介素28B基因多態性可預測聚乙二醇干擾素聯合…

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題目：白細胞介素28B基因多態性預測聚乙二醇干擾素聯合利巴韋林對于慢性丙型肝炎基因型的治療結果（Interleukin 28B polymorphism predicts pegylated interferon plus ribavirin treatment outcome in chronic hepatitis C genotype） 丙型肝炎病毒（HCV）基因1型感...

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IL28B基因多態性與HBeAg陽性的慢性乙型肝炎患者應用…

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題目：HBeAg陽性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多態性和應用聚乙二醇干擾素的血清學應答（Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B） 背景與目的：少數乙型肝炎e抗原（HBeAg）陽性的...

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IL28B基因多態性與HBeAg陽性的慢性乙型肝炎患者應用…

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題目：HBeAg陽性的慢性乙型肝炎患者的IL28B基因多態性和應用聚乙二醇干擾素的血清學應答（Polymorphisms Near IL28B and Serologic Response to Peginterferon in HBeAg-Positive Patients With Chronic Hepatitis B） 背景與目的：少數乙型肝炎e抗原（HBeAg）陽性的...

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通過基因與環境的相互作用來調節衰老（Pharmacol Re…

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題目：通過基因與環境的相互作用來調節衰老：藥物研發的強大靶標(Genome-environment interactions that modulate aging: powerful targets for drug discovery) 衰老是本世紀生物醫學的主要挑戰。老年人的比例及年齡相關性疾�。ㄈ缧呐K疾病、癌癥和神經退行性疾�。�...

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慢性丙肝患者自然殺傷細胞抑制性受體表達與治療失敗…

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題目：慢性丙肝患者自然殺傷細胞抑制性受體表達與治療失敗及IL-28B基因型相關（Natural killer inhibitory receptor expression associated with treatment failure and interleukin-28B genotype in patients with chronic hepatitis C.） 自然殺傷（NK）細胞構成了...

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丙型病毒性肝炎患者中T / *基因型者復發率最高（Hep…

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題目：IL28B對接受聚乙二醇干擾素α-2a（40KD）/利巴韋林應答指導療法治療的丙型病毒性肝炎基因型1 / 4患者治療結果的影響（Impact of IL28B on treatment outcome in hepatitis C virus G1/4 patients receiving response-guided therapy with peginterferon a...

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CYP2A6基因變異可作為來曲唑治療有效性的生物標志物…

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題目：絕經后乳腺癌婦女血漿來曲唑濃度與CYP2A6基因變異、體重指數和年齡相關（Plasma letrozole concentrations in postmenopausal women with breast cancer are associated with CYP2A6 genetic variants, body mass index, and age.） 摘要：在依西美坦和來曲唑...

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CYP2C19基因型影響氯吡格雷劑量的使用影響(JAMA. 20…

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題目：基于CYP2C19基因型確定穩定型心血管疾病的患者氯吡格雷的使用劑量和對血小板反應性的影響（Dosing clopidogrel based on CYP2C19 genotype and the effect on platelet reactivity in patients with stable cardiovascular disease.） 背景：CYP2C19基因的變異...

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乙酰唑胺治療低鉀性周期性麻痹的療效及基因型的預測…

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題目：乙酰唑胺治療低鉀性周期性麻痹的療效及基因型的預測作用（Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype） 目的：自1968年以來乙酰唑胺就一直被用來治療低鉀性周期性麻痹。然而，其療效機制及與基因型的相關...

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干擾素刺激基因的多態性可預測慢性丙肝患者對治療的…

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題目：干擾素刺激基因的遺傳變異和IL-28B作為宿主對慢性丙型肝炎聯合治療應答的預測因子（Genetic variants of interferon-stimulated genes and IL-28B as host prognostic factors of response to combination treatment for chronic hepatitis C.） 慢性丙型肝炎...

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人類前列腺素合成酶2基因多態性與環氧酶底物及其抑…

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前列腺素合成酶2（PGHS-2）的環氧酶（COX）活性與結直腸癌有關，它的作用底物是n-3脂肪酸，而非甾體類抗炎藥能抑制它的活性。 我們用純化的重組蛋白來評價R228H、E488G、V511A和G587R PGHS-2多態性對COX活性、脂肪酸選擇性和NSAID作用的影響。 與野生型PGHS-2相比，C...

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慢性腎臟病RAAS系統和維生素D-FGF-23-klotho基因之…

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有越來越多的證據表明，維生素D、成纖維細胞生長因子-23（FGF- 23）和klotho基因之間的相互作用形成了一個鈣磷代謝的內分泌軸，此軸的紊亂會導致腎臟疾病的進展。最近的幾項研究也表明可通過維生素D負性調控腎素基因。在慢性腎臟�。–KD）中，1-α羥化酶減少導致患者...

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卵巢癌患者：BRCA2基因突變與生存率提高相關（JAMA.…

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題目：卵巢癌患者BRCA1和BRCA2基因突變與生存率、化療敏感性、基因增變表型的相關性（Association of BRCA1 and BRCA2 Mutations With Survival, Chemotherapy Sensitivity, and Gene Mutator Phenotype in Patients With Ovarian Cancer） 背景：試圖確定BRCA1 / 2...

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藥物基因組學在心血管疾病的治療中得到應用（Clin P…

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題目：藥物基因組學：在心血管疾病治療中的應用（Pharmacogenomics: Application to the Management of Cardiovascular Disease） 心血管藥物基因組學在過去的十年里有重大進展。氯吡格雷和華法林的應答遺傳標記已經確定，導致了這些藥品說明書的改變，即建議用遺傳...

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基因檢測是否可發現孩子早戀？

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12月4日消息 - 第三屆中國基因產業大會昨日的議程主要涉及蛋白質組學、癌癥生物標記、新型藥物和長壽、衰老、營養學等話題。就此相關話題，記者采訪了英國科學局特許科學家曹志成，他認為蛋白質組學可揭示疾病發生機制，為治糖尿病、結直腸癌等提供了幫助。另外...

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VEGFR3和CYP3A5*1的基因多態性與對舒尼替尼療效及耐…

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題目：單核苷酸基因多態性與接受一線舒尼替尼治療的晚期腎細胞癌患者的反應及毒性作用的關系：一項多中心、觀察性、前瞻性研究（Single nucleotide polymorphism associations with response and toxic effects in patients with advanced renal-cell carcinoma trea...

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載脂蛋白E和丁酰膽堿酯酶的基因分型可能有助于對阿…

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題目：載脂蛋白E和丁酰膽堿酯酶基因型對不同階段阿爾茨海默病膽堿酯酶抑制劑治療的認知反應的影響（Effect of apolipoprotein E and butyrylcholinesterase genotypes on cognitive response to cholinesterase inhibitor treatment at different stages of Alzheime...

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4個基因與糖尿病患者ASA治療中的血小板反應性有關（…

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題目：糖尿病患者ASA治療中的血小板反應性的遺傳決定因素：對候選基因27個多態性的評估（Genetic determinants of platelet reactivity during acetylsalicylic acid therapy in diabetic patients: evaluation of 27 polymorphisms within candidate genes.） 目的...

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哮喘治療的遺傳藥理學及藥物基因組學研究（Pharmaco…

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題目：哮喘治療的遺傳藥理學及藥物基因組學研究（The pharmacogenetics and pharmacogenomics of asthma therapy） 盡管目前對哮喘的治療藥物品種很多，整體有效性很高，但還有相當一部分患者對這些治療藥物無反應。有證據表明，遺傳因素可能部分介導哮喘治療反應的...

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CYP3A5*3基因型對不同5型磷酸二酯酶抑制劑處置的影…

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題目：三種5型磷酸二酯酶抑制劑伐地那非、西地那非、烏地那非的處置受CYP3A5基因型的影響不同（The disposition of three phosphodiesterase type 5 inhibitors, vardenafil, sildenafil, and udenafil, is differently influenced by the CYP3A5 genotype） 目的：...

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CYP7A1-204A和ABCG8 1199A等位基因影響阿托伐他汀的…

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題目：CYP7A1-204C和ABCG8 C1199A多態性間相互作用對阿托伐他汀降血脂的影響（Interactions between CYP7A1 A-204C and ABCG8 C1199A polymorphisms on lipid lowering with atorvastatin） 目的：ATP結合盒轉運子G5和G8（ABCG5/G8）介導的膽固醇排泄和7A-羥化酶（CY...

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脂質體兩性霉素B和卡泊芬凈在異基因造血干細胞接受…

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題目：脂質體兩性霉素B和卡泊芬凈在異基因造血干細胞接受者的群體藥代動力學研究（Population pharmacokinetics of liposomal amphotericin B and caspofungin in allogeneic hematopoietic stem cell recipients） 脂質體兩性霉素B（LAMB）和卡泊芬凈（CAS）對于異...

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OCT1基因功能缺失可能通過抑制托烷司瓊和昂丹司瓊的…

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題目：OCT1基因多態性對5-HT3受體拮抗劑托烷司瓊和昂丹司瓊的細胞攝取、血藥濃度和療效的影響（Effects of OCT1 polymorphisms on the cellular uptake, plasma concentrations and efficacy of the 5-HT3 antagonists tropisetron and ondansetron.） 被肝細胞攝取...

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結直腸癌治療效果和TYMS基因型之間存在關聯（Pharma…

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題目：葉酸代謝酶的基因多態性與結直腸癌的化療響應：一項系統評價和薈萃分析（Functional polymorphisms of folate metabolism and response to chemotherapy for colorectal cancer, a systematic review and meta-analysis） 目標：許多研究已經考察了葉酸代謝酶...

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在傳統和新型口服抗凝劑治療中藥物基因學的作用（Ph…

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題目：在傳統和新型口服抗凝劑治療中藥物基因學的作用（Role of Pharmacogenomics in the Management of Traditional and Novel Oral Anticoagulants.） 華法林是最常用的口服抗凝劑。但是，由于其在發揮抗凝作用時治療窗窄，患者間藥物反應差異大，導致其使用存在一...

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接受氯吡格雷治療的患者CYP2C19功能缺失等位基因與…

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題目：綜述：CYP2C19基因型表達功能減少可能會增加應用氯吡格雷患者出現支架血栓的風險（Review: Reduced function CYP2C19 genotypes may increase risk for stent clots in patients receiving clopidogrel） Bauer等人測定細胞色素P450（CYP）2C19變異基因型是否...

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接受氯吡格雷治療的患者CYP2C19功能缺失等位基因與…

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題目：綜述：CYP2C19基因型表達功能減少可能會增加應用氯吡格雷患者出現支架血栓的風險（Review: Reduced function CYP2C19 genotypes may increase risk for stent clots in patients receiving clopidogrel） Bauer等人測定細胞色素P450（CYP）2C19變異基因型是否...

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CYP2C19基因型與氯吡格雷的心血管事件沒有顯著相關…

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題目：CYP2C19基因型、氯吡格雷代謝、血小板功能和心血管事件：一項系統綜述和薈萃分析（CYP2C19 Genotype, Clopidogrel Metabolism, Platelet Function, and Cardiovascular Events: A Systematic Review and Meta-analysis） 背景：美國食品藥品監督管理局最近建議...

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純合子CYP2C19*2/*2基因型是中國CAD患者的血管不良…

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題目：細胞色素P450 2C19基因多態性與中國冠狀動脈疾病患者的臨床結果之間的關聯（Association between cytochrome P450 2C19 polymorphism and clinical outcomes in Chinese patients with coronary artery disease.） 背景：細胞色素P450（CYP）2C19表達于血管內...

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置入冠脈支架的患者的ABCB1 C3435T基因型與其對氯吡…

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題目：置入冠脈支架的患者的ABCB1 C3435T基因型與其對氯吡格雷的應答或支架內血栓形成的風險無關（No Association of ABCB1 C3435T Genotype With Clopidogrel Response or Risk of Stent Thrombosis in Patients Undergoing Coronary Stenting） 背景：前體藥物氯吡...

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綜合VKORC1、CYP4F2和CYP2C9基因型以及相互作用的藥…

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題目：綜合相互作用的藥物和遺傳變異兩種因素進行以提高對中國患者應用華法林維持劑量的預測（Integrating interacting drugs and genetic variations to improve the predictability of warfarin maintenance dose in Chinese patients） 目的：遺傳藥理學研究中與...

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CYP2C19*17變異型基因攜帶者較非攜帶者有較高的氯吡…

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題目：功能獲得性等位基因CYP2C19*17：氯吡格雷治療的患者血栓形成和出血的研究（The gain-of-function variant allele CYP2C19*17: a double-edged sword between thrombosis and bleeding in clopidogrel-treated patients） 背景：大量的臨床研究已經證明，功能缺...

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亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態性（MTHFR）與甲氨蝶…

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題目：亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態性及其與甲氨蝶呤毒性的關聯：一項薈萃分析（Methylene tetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and their association with methotrexate toxicity: a meta-analysis） 目的：進行系統評價和薈萃分析以探討亞甲基四氫葉...

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基因及患者情況可以解釋兒童華法林給藥劑量的大部分…

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題目：VKORC1和CYP2C19基因及患者情況可以解釋兒童華法林給藥劑量的大部分差異（VKORC1 and CYP2C9 genotype and patient characteristics explain a large proportion of the variability in warfarin dose requirement among children） 雖然遺傳和環境因素可解釋...

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腺苷酸A2A受體和α-腎上腺素受體基因多態性可以部分…

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題目：飲用咖啡引起血壓反應的的遺傳決定因素（Genetic determinants of blood pressure responses to caffeine drinking.） 背景：心血管系統對于咖啡反應的廣泛個體差異可能有遺傳基礎。 目的：本研究旨在評估飲用咖啡的急性血壓（BP）反應，并探討它們是否受到影...

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食源性鈣攝入與代謝綜合征呈負相關且可調節次要等位…

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題目：單核苷酸多態性與食源性鈣攝入的交互作用對于代謝綜合征風險的影響（Interactions of single nucleotide polymorphisms with dietary calcium intake on the risk of metabolic syndrome.） 背景：基因與營養素的相互作用可能對代謝紊亂易感性的調節十分重要。...

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具有性別特異性的維生素D受體與巨蛋白基因多樣性可…

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題目：美國成年人維生素D受體與巨蛋白基因的基因多態性以及它們與縱向認知變化的關聯（Vitamin D receptor and megalin gene polymorphisms and their associations with longitudinal cognitive change in US adults.） 背景：維生素D受體（VDR）和巨蛋白基因的基因...

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具有CYP2C9*3/*3純合子基因型的研究對象的格列美脲…

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題目：CYP2C9等位基因（在韓國人中）變異頻率（包括CYP2C9*13）及其對格列美脲藥代動力學的影響（Frequency of CYP2C9 variant alleles, including CYP2C9*13 in a Korean population and effect on glimepiride pharmacokinetics） 背景和目的：細胞色素P450（CYP）...

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白三烯通路基因的遺傳變異導致了日本哮喘患者應用孟…

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題目：日本哮喘患者白三烯通路基因多態性對其應用孟魯司特臨床反應的影響（Influence of leukotriene pathway polymorphisms on clinical responses to montelukast in Japanese patients with asthma） 背景和目的：孟魯司特是白三烯受體拮抗劑，對哮喘患者安全有效...

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膽堿對肝功能的影響因個體基因型不同及雌激素狀態而…

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題目：膽堿代謝為非酒精性脂肪肝及病情進展提供了新的見解（Choline metabolism provides novel insights into nonalcoholic fatty liver disease and its progression ） 研究目的：膽堿是一種必需的營養素，而肝臟是膽堿代謝的主要器官。當人體無膽堿來源時會出現...

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攝入抗氧化維生素可能會影響NOS3基因多態性與患乳腺…

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題目：抗氧化性維生素和NOS3基因多態性對女性乳腺癌風險的聯合效應（Combined effects of antioxidant vitamin and NOS3 genetic polymorphisms on breast cancer risk in women） 背景及目的：越來越多的證據表明：乳腺癌存在廣泛的遺傳因素異質性，而且遺傳和環境...

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北京新生兒本月起將可接受免費耳聾基因篩查

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3月2日消息 - 環球醫學據悉，北京市衛生局于3月2日表示，從本月起，北京市將為新生兒提供免費耳聾基因篩查，預計今后每年將有約20萬兒童受益。 從今年3月起，凡是在北京市130多家助產技術服務機構出生的常住人口新生兒，都可以獲得自愿的、免費的耳聾基因篩查服務。 ...

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Neuron：成功鑒定一種可以抑制老年癡呆癥發病的小鼠…

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12月2日消息 - 廈門大學生物醫學研究院許華曦教授和張云武教授最新研究鑒定出一個小鼠基因蛋白Rps23r1，并發現該蛋白可以抑制與老年癡呆癥（Alzheimer's disease, AD）發病密切相關的生化過程。這一研究為開發治療老年癡呆癥的藥物提供了新的靶點，并為人類與小...

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黑色素瘤藥物會使業已存在的具有RAS基因突變的細胞…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

1月20日消息 - 環球醫學據悉，轉移性黑色素瘤患者每日服用兩次最近批準的藥物vemurafenib（Zelboraf ®）的反應良好，但其中一些患者會患上另一種不同的皮膚癌。 現在，加州大學洛杉磯分校瓊森綜合癌癥中心的研究人員通過與羅氏和Plexxikon倫敦癌癥研究所的研...

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CYP2C19而非PON1基因變體可影響氯吡格雷在心肌梗死…

環球醫學資訊 環球醫學編譯1小時0條評論

題目：CYP2C19而非PON1基因變體可影響氯吡格雷在心肌梗死后患者的藥代動力學、藥效學及臨床療效（CYP2C19 but not PON1 genetic variants influence clopidogrel pharmacokinetics, pharmacodynamics, and clinical efficacy in post-myocardial infarction patients...

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FDA將AMT的血友病基因療法方案認定為孤兒藥

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1月5日消息 - 環球醫學據悉，人類基因療法領域的領導者Amsterdam Molecular Therapeutics（泛歐證券交易所：AMT）于日前宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已將該公司治療B型血友病的基因療法方案認定為孤兒藥。在美國，基于監管部門的批準，孤兒認定可以為該藥的...

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基因調控女性對香水味的喜好

環球醫學資訊 中國新聞網1小時0條評論

據臺灣“今日新聞”12月29日報道，香水是每個女人最愛的產品，瑞士一項研究發現，女性對于香水味道的喜好，都會受到一組名為MHC的基因調控，該基因也決定了每個人會受到哪一種異性的氣味所吸引。 據報道，瑞士聯邦技術研究所日前對116名受訪者進行了不同...

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特殊基因可在蚊中大量擴散 推動瘧疾防治研究

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　　4月24日消息 -英國《自然》網站刊登一項最新研究發現，一種特殊基因可以在蚊子種群中大量擴散，這將大大推動用轉基因蚊子防治瘧疾的研究進展。 　　在用轉基因蚊子防治瘧疾方面，過去已有研究發現了一些能夠減少蚊子傳播瘧疾能力的特殊基因，但問題是，如果這些...

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新抗HIV基因療法使T細胞抵抗HIV感染

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　　1月27日消息 - 前沿醫學資訊網據悉，近日，在Mary Ann Liebert公司出版的同行評議雜志《Human Gene Therapy》上發表的一篇文章中，描述了一種使T細胞抗HIV感染而不影響其正常生長和活性的創新基因策略。 　　一個來自日本、韓國和美國的研究團隊開發出一種抗HIV...

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法國科學家通過轉基因綠藻淀粉酶開發瘧疾疫苗

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12月21日消息 - 法國國家科研中心17日發表公報說，該機構的科研人員利用從轉基因綠藻中提取的淀粉酶，開發出一種瘧疾疫苗。動物實驗顯示這種新疫苗有效。 世界衛生組織的最新數據顯示，2009年全球死于瘧疾的人數比上一年有所下降，但仍達到78.1萬人。醫學界...

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英研究人員稱用轉基因蚊子防治登革熱實驗成功

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11月15日消息 - 英國研究人員日前表示，在開曼群島進行的利用轉基因蚊子防治登革熱的實驗取得成功，將經過基因改造的蚊子大量放到野外后，當地傳播登革熱的蚊子總數大幅下降。 據英國《衛報》12日報道，這項實驗由英國一家研究轉基因蚊子的公司和開曼群島的...

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我國檢測出3株NDM-1基因陽性耐藥細菌

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10月28日消息 - 近期，中國疾病預防控制中心和中國軍事醫學科學院的實驗室在對既往收集保存的菌株進行NDM-1耐藥基因檢測，共檢出3株NDM-1基因陽性細菌。其中，中國疾病預防控制中心實驗室檢出的2株細菌為屎腸球菌，由寧夏自治區疾病預防控制中心送檢，菌株分離自...

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解讀耐藥細菌和NDM-1耐藥基因

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10月15日消息 - 1. 什么是耐藥細菌？ 抗菌藥物通過殺滅細菌發揮治療感染的作用,細菌作為一類廣泛存在的生物體，也可以通過多種形式獲得對抗菌藥物的抵抗作用，逃避被殺滅的危險，這種抵抗作用被稱為“細菌耐藥”，獲得耐藥能力的細菌就被稱為“耐藥細菌”...

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H1N1在豬體內基因重組或致對人有害流感病毒株的產生

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6月21日消息 - 通過對一家屠宰場中的豬只進行監控，香港研究人員發現，從2009年開始的大流行性的H1N1流感病毒在過去的一年半中在豬的體內進行了基因的重組。研究論文6月18日發表于《科學》雜志。 這一發現令研究人員感到擔心，因為這種基因的進一步的“重新...

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CISH基因變異增加對傳染病易感性

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5月24日消息 - 新加坡科技局5月19日宣布，來自幾個機構的科研人員發現增加肺結核、瘧疾等多種傳染病易感性的新遺傳變異（genetic variants），對此進一步研究以發現新的治療方法或疫苗。 這項研究成果5月19日在線發表于《新英格蘭醫學雜志》上。 新加坡科技...

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慢性丙型肝炎的發病及治療基因的作用不可低估

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4月26日消息 - 瑞士伯恩大學醫院Rauch發現，基因在慢性丙型肝炎發病及治療中發揮非常重要的作用。（Gastroenterology.2010，138∶1240） 研究入組1362例丙型肝炎病毒感（HCV）染患者，其中1015例為慢性HCV感染，另347例為自發病毒清除患者。其中有448例患者...

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靈感來自骨髓移植 科學家借助造血干細胞基因抵抗艾…

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8月24日消息 - 上世紀80年代以來，研究人員在如何延長艾滋病患者生命方面取得頗多成果，但如何根治這一疾病仍是醫學界面臨的難題。 美國《洛杉磯時報》8月21日報道，一些研究人員從一次罕見的骨髓移植手術中獲得靈感，展開多項實驗，希望借助造血干細胞基因...

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二甲雙胍療效與ATM基因相關

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12月28日消息 - 前沿醫學資訊網據MDINDIA網站報道，科學家聲稱，糖尿病治療藥二甲雙胍的療效與ATM基因有關，對其進行研究可能會引發新的更好的治療策略。 鄧迪大學的研究人員發現ATM基因如何影響普通糖尿病藥物二甲雙胍在不同患者中的作用。這項研究發表在《...

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生物鐘基因Cry ：糖尿病治療潛在新靶點

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9月29日消息 - 中國科學院上海生命科學院營養所劉與美國加州大學圣迭戈分校張（Zhang）共同完成的一項研究顯示，生物鐘基因蛋白隱色素（cryptochrome）可通過阻斷胰高血糖素的作用通路抑制禁食條件下糖異生作用，從而可能成為治療糖尿病的新靶點。相關研究論文20...

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基因變異造成糖尿病患者存在腎病風險

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8月26日消息 - 前沿醫學資訊網據國外媒體報道，香港的一項長期研究發現，假如一些糖尿病患者攜帶某種特定基因，則其存在患慢性腎臟疾病的危險。 腎功能衰竭是造成2型糖尿病患者死亡的的重要原因，華人糖尿病患者比白種人更易患慢性腎臟疾病。 這一發現將...

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研究證實缺乏維生素D會影響基因活動而致病

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8月26日消息 - 缺乏維生素D會增加許多疾病的發病風險，但其深層原因過去并不清楚。一項最新研究顯示，缺乏維生素D會直接影響人類基因組中200多個基因的活性，這些基因與風濕性關節炎和糖尿病等許多疾病有關。 英國牛津大學等機構的研究人員在新一期《基因組...

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研究人員新發現12個新的Ⅱ型糖尿病致病基因

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6月30日消息 - 德國亥姆霍茲慕尼黑中心日前發表公報說，該機構科研人員參與的一個國際研究小組新發現了12個Ⅱ型糖尿病致病基因。該成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其預防和治療方法。 公報說，研究小組在全球對14萬人進行了檢查，從中發現了12個新的...

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Nature：基因網絡對1-型糖尿病的“貢獻”

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9月25日消息 - 科學家識別出，由“干擾素調控因子-7” (IRF7)驅動的炎癥網絡是1-型糖尿病的一個貢獻因子。 全基因組關聯研究(GWASs)表明，若干基因與1-型糖尿病(T1D)和其他常見疾病相關，但在多數情況下，DNA變化影響疾病風險的機制還遠不清楚�，F在，在大鼠...

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